Уильям Найхан

Уильям Найхан
Рожденный	( 1926-03-13 ) 13 марта 1926 г. ВША
Известный	Синдром Леша-Нихана
Научная карьера
Поля	Лекарство
Учреждения	Медицинский факультет Калифорнийского университета в Сан-Диего , Медицинский факультет Джонса Хопкинса , Университет Майами

Уильям Лео Найхан (родился 13 марта 1926 г.) — американский врач, наиболее известный как один из первооткрывателей синдрома Леша-Нихана .

Найхан в настоящее время является профессором педиатрии в Медицинской школе Сан-Диего Калифорнийского университета в Ла-Хойе, Калифорния . Он занимал должности в Медицинской школе Джонса Хопкинса и Медицинской школе Миллера при Университете Майами , а также работал в ряде консультативных комитетов, педиатрических консультативных советов и советов исследовательских фондов.

Области исследований Найхана охватывают различные аминокислот нарушения метаболизма , в том числе 4-гидроксимасляную ацидурию , дефицит 3-метилглутаконил-Ко А-гидратазы , множественный дефицит карбоксилазы , метилмалоновую ацидемию и пропионовую ацидемию . Он изучал неврологию пропионовой ацидемии , включая проявления инфаркта базальных ганглиев и его неврологические, неметаболические проявления. В настоящее время он проводит исследования причин прогрессирующей неврологической инвалидности, вызванной метилмалоновой ацидемией после печени трансплантации .

Он участвует в постоянной разработке тандемной масс-спектрометрии для использования в скрининге и исследованиях новорожденных . Кроме того, он исследует возможность использования дихлорацетата для лечения широкого спектра митохондриальных заболеваний , приводящих к лактоацидемии .

См. также

• Синдром Сакати-Нихана-Тисдейла
• Синдром Леша-Нихана

Внешние ссылки

• http://health.ucsd.edu/
• Леш М., Найхан В.Л. (1964). «Семейное нарушение обмена мочевой кислоты и функции центральной нервной системы». Являюсь. Дж. Мед . 36 (4): 561–70. дои : 10.1016/0002-9343(64)90104-4 . ПМИД   14142409 .
• Найхан В.Л. (1997). «Признание синдрома Леша-Нихана врожденной ошибкой пуринового обмена» (PDF) . Дж. Наследовать. Метаб. Дис . 20 (2): 171–8. дои : 10.1023/А:1005348504512 . ПМИД   9211189 .