Проект устойчивости
Проект устойчивости — это проект, реализованный Медицинской школой Икана на горе Синай в сотрудничестве с Sage Bionetworks . [1]
Обзор
[ редактировать ]Проект направлен на выявление защитных факторов против болезней посредством сотрудничества с людьми, имеющими значительные факторы риска заболеваний, но, тем не менее, не проявляющими типичных признаков и симптомов. В пилотном исследовании большие данные использовались для выявления людей с явной устойчивостью к тяжелым генетическим заболеваниям. [2] [3] [4]
Этот подход может показаться странным, поскольку с геном, который, как известно, вызывает генетическое заболевание, также можно справиться (прямо), просто перезаписав генетический код этого дефектного гена «хорошим кодом» с помощью генной терапии.
Однако никогда не бывает одной версии «хорошего кода» (даже у людей, у которых нет расстройства, ген, который, как известно, вызывает дефект, может присутствовать с другим кодом). Поэтому вместо того, чтобы решать эти проблемы, Стивен Френд решил использовать обходной метод (который состоит из подхода, отмеченного выше). [5]
Болезни
[ редактировать ]Первоначально в рамках проекта рассматривались 170 тяжелых менделевских расстройств. [6] Однако генетических данных, собранных у 600 000 человек, оказалось недостаточно. [7] [а] (выявлены только устойчивые особи по 8 целевым заболеваниям). Список заболеваний, которые он знает, выглядит следующим образом: [8]
- Муковисцидоз
- Синдром Смита-Лемли-Опитца
- Семейная дисавтономия
- Простой буллезный эпидермолиз
- синдром Пфайфера
- Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа (APECED)
- Акампомелическая кампомелическая дисплазия
- Ателостеогенез
Данные
[ редактировать ]Были использованы последовательности ДНК 589 306 человек, полученные от 23andMe , Пекинского института геномики , Института Броуда и других. [6]
Критика
[ редактировать ]Критики утверждают, что исследователи не смогли связаться ни с одним из людей, чтобы убедиться, что они действительно здоровы, несмотря на наличие мутации болезни. Генетик человека Дэниел Макартур из Института Броуда в Кембридже, штат Массачусетс, до сих пор считает это исследование «важным как доказательство принципа». [9] [10]
В ответ на эту критику Френд и Шадт изменили свой проект по повышению устойчивости, пригласив новых добровольцев, которые согласились на повторное обращение, принять участие через веб-сайт. [10]
Совместное исследование
[ редактировать ]В апреле 2020 года проект «Устойчивость» запустил совместное исследование, открытое для граждан США.
Похожие проекты
[ редактировать ]- Проект 100 000 геномов
- Когортное исследование Инициативы точной медицины США с участием 1 миллиона человек
Примечания
[ редактировать ]- ^ Эти 600 000 человек не имели ни одного из 170 упомянутых заболеваний. Скорее, это были обычные люди, которые в некоторых случаях несли ген, вызывающий заболевание, но не знали, что сами являются его носителями.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Проект устойчивости» . www.resilienceproject.com . Проверено 14 апреля 2020 г.
- ^ «Генетические супергерои» . Экономист . 16 апреля 2016 года . Проверено 21 августа 2017 г.
- ^ «Анализ почти 600 000 геномов для проекта устойчивости» . Проверено 21 августа 2017 г.
- ^ «Поиск генов, предотвращающих болезни – Медицинская школа Икан на горе Синай» . Медицинская школа Икан на горе Синай . Проверено 21 августа 2017 г.
- ^ «Существуют ли «генетические супергерои»? Или средства массовой информации раздули шумиху вокруг «Проекта устойчивости»?» . 19 апреля 2016 года . Проверено 21 августа 2017 г.
- ^ Jump up to: а б Уоррен, Марк (19 октября 2016 г.). «Лекарство от рака — это данные: горы данных» . Проводной . Проверено 21 августа 2017 г.
- ^ «Поиск более чем 500 000 геномов выявил тринадцать особей, очевидно, устойчивых к тяжелым генетическим заболеваниям - GENeS» . 11 апреля 2016 года . Проверено 21 августа 2017 г.
- ^ Чен, Ронг; Ши, Лисонг; Хакенберг, Йорг; Нотон, Брайан; Склар, Памела; Чжан, Цзяньго; Чжоу, Ханлинь; Тянь, Лифэн; Пракаш, Ом; Лемир, Матье; Сулейман, Патрик; Ченг, Вэй-и; Чен, Желая; Шах, Хардик; Шен, Юлан; Фромер, Менахем; Омберг, Ларссон; Дирдорф, Мэтью А.; Закай, Элейн ; Бобе, Джейсон Р.; Левин, Элисса; Хадсон, Томас Дж.; Груп, Лейф; Ван, Цзюнь; Хаконарсон, Хакон; Войжитски, Энн; Диас, Джордж А.; Эдельманн, Лиза; Шадт, Эрик Э.; Друг, Стивен Х. (1 мая 2016 г.). «Анализ 589 306 геномов выявил людей, устойчивых к тяжелым менделевским детским болезням» . Природная биотехнология . 34 (5): 531–538. дои : 10.1038/nbt.3514 . ПМИД 27065010 .
- ^ Уильямс, Сара КП (8 марта 2016 г.). «Сюжет новостей: Генетические мутации, которые вам нужны» . Труды Национальной академии наук . 113 (10): 2554–2557. Бибкод : 2016PNAS..113.2554W . дои : 10.1073/pnas.1601663113 . ПМК 4791022 . ПМИД 26957571 .
- ^ Jump up to: а б « Буферные гены могут защитить этих 13 человек от редких генетических заболеваний» . 11 апреля 2016 года . Проверено 21 августа 2017 г.
- ^ «Mount Sinai запускает приложение и первую кампанию проекта устойчивости по разработке новых методов лечения и профилактики заболеваний» . Медицинская школа Икан на горе Синай . Проверено 14 апреля 2020 г.