Ян Мор

Ян Мор
Ян Мор
Рожденный	Ян Гуннар Фэй Мор ; 10 января 1921 г. ; Париж
Умер	17 марта 2009 г. (88 лет)
Образование	Университет Осло , Колумбийский университет , Университетский колледж Лондона , Копенгагенский университет (доктор медицины, 1954 г.)
Известный	Открытие первых случаев аутосомно-генетического сцепления.
Отец	Хьюго Лус Мор
Родственники	Отто Лус Мор (дядя)
Награды	Королевская датская академия наук и литературы
	Научная карьера
Поля	Медицина, генетика
Учреждения	Университет Осло, Копенгагенский университет
Диссертация	Исследование связи у человека

Ян Гуннар Фэй Мор (10 января 1921 — 17 марта 2009) был норвежско - датским врачом и генетиком , известным своим открытием первых случаев аутосомно- генетической связи у человека между лютеранскими группами крови и ABH-секреторной системой, и Между ними и наследственное заболевание миотоническая дистрофия . человека Эти результаты не только являются первыми шагами в картировании генома , но и демонстрируют медицинский потенциал анализа сцепления в пренатальной генетической диагностике. Мор известен под одноименным названием синдрома Мора-Транебьерга, прогрессирующей глухоты с Х-сцепленным типом наследования, который впервые был описан Яном Мором, а затем более подробно Транебьёргом и соавт. «Синдром Мора», или орально-лицево-пальцевый синдром типа II, назван в честь Отто Луса Мора, дяди Яна Мора.

Биография

Ян Мор родился в 1921 году в Париже . Его отцом был норвежский художник Хьюго Лус Мор . Ян Мор окончил в 1948 году медицинскую школу Университета Осло . Затем в рамках Фонда Рокфеллера изучал генетику в Колумбийском университете , Университетском колледже Лондона и Институте медицинской генетики Копенгагенского университета . В 1954 году Мору была присвоена докторская степень в Копенгагенском университете, а в 1968 году он стал членом Датской королевской академии наук и литературы .

В Университете Осло он основал и руководил в 1954–1964 годах Институтом медицинской генетики, в чем-то схожим с Копенгагенским институтом. В 1964 году он сменил Таге Кемпа на посту профессора медицинской генетики Копенгагенского университета. Вместе с Хансом Эйбергом в 1972 году он основал Копенгагенский семейный банк, хранилище образцов ДНК , включающее около 1000 больших датских семей, в качестве основы для Ресурсного центра по анализу сцепления, RC-LINK, для изучения также семейных заболеваний, таких как муковисцидоз и болезнь Баттена. болезни , оба из которых входят в число болезней, отображенных в центре.

В 1968 г. Мор представил концепцию антенатальной генетической диагностики с использованием образцов ворсин хориона, а затем вместе с Н. Ганеманом разработал подход (для диагностики на ранних сроках беременности) с целью клинического применения.

Мор основал и редактировал до выхода на пенсию журнал «Клиническая генетика: Международный журнал генетики в медицине » как продолжение серии «Опера» Копенгагенского института, выпуск которой был прекращен. Это было сделано в сотрудничестве с двумя его коллегами из Северных стран Коре Бергом в Осло и Яном Арвидом Бёком в Уппсале.

В 1966 году Мор был избран председателем-основателем Европейского общества генетики человека и руководил этим обществом в последующие годы. Будучи почетным профессором , он реализовал свои генетические интересы в рамках Европейской комиссии в качестве руководителя проекта согласованных действий в области генетики рака с участием исследовательских групп из большинства европейских стран.

Ссылки

Мор, Ян (1951). Поиск связи между люртеранскими группами крови и другими наследственными признаками. Акта Путь. Микробиол. Скан. 28:207-210
Мор, Ян (1954). Исследование связи у человека. Opera ex Domo Biol Hered.Humanae Universitatis Hafniensis.Том 33, Издательство Munksgaards. Копенгаген.
Ренвик, Дж. Х. и Боллинг, Д. Р. (1971). Хет-трик Мора подтвержден. Четвертый международный конгресс генетики человека, Париж, 1971 г.
Ренвик, Дж. Х. и Боллинг, Д. Р. (1971). Процедура анализа, проиллюстрированная тройной связью, используется для пренатальной диагностики миотонической дистрофии. Дж. Медикал Генет. 8: 399-406, 1971 г.
Мор Дж. и Магерой К. (1960). Глухота, связанная с полом, возможно, нового типа. Акта Жене. Статист. Мед. 10:54-62
Транебьёрг, Л; Шварц К., Хиггинс К., Баркер Д.; Стивенсон, Р.; Арена, JF; Гедде-Даль, Т.; Миккельсен, М.; Меллгрен С., Андерсен К., Хансен Э.; Даль, А.; Эриксен, Х.; Лубс, Х. Х-сцепленная рецессивная умственная отсталость с прогрессирующей нейросенсорной глухотой, слепотой, спастической параплегией и дистонией. Являюсь. Дж. Хум. Жене. 51 (доп.); Только А47 (1992 г.).
Эйберг Х., Мор Дж., Шмигелоу К., Нильсен Л.С., Уильямсон Р.: Отношения между параоксоназой (PON) и другими маркерами: индикация синтении PON-кистозного фиброза. Клин Жене 28: 265–271 (1985).
Эйберг Х., Гардинер Р.М., Мор Дж. Болезнь Баттена (болезнь Шпильмейера-Шегрена) и гаптоглобин: указание на связь и отнесение к хр.16 Clin Genet 36: 217-218
Мор, О.Л. (1941). Наследственный летальный синдром у человека. Авх. Норвежская наука. Аккадский. Осло 14: 1-18
Данн, Л.К. и Мор, Дж. (1952). Ассоциация наследственных дефектов глаз с белой пятнистостью. Учеб. Натл. акад. наук. США, 38: 872-875.
Мор, Дж. (1968). Генетическая диагностика плода. Разработка методик раннего забора эмбриональных клеток. Акта Патологика Микробиологическая. Скандинавия 73:7377
Ганеман Н. и Мор Дж. (1969). Антенатальная диагностика генетических заболеваний. Бюллетень Европейского общества генетики человека, том 3, стр. 47-54.
Ганеман, Н. (1974). Ранняя пренатальная диагностика: изучение методов биопсии и методов культивирования клеток экстраэмбриональной мембраны. Клин.Генетика, 6, 294-306.
Мина Упадхьяя, Алан Фрайер, Грэм Фоат, Дениз Робинсон, Оливер Куоррелл, Адриан Робертс, П.С. Харпер (1989). Отбор проб ворсинок хориона для пренатальной диагностики в Уэльсе с использованием ДНК- зондов – опыт 5 лет. Пренатальная диагностика. Том 10, выпуск 9, страницы 593–603.
Ву, Дж. (1990+). Краткая история амниоцентеза, фетоскопии и отбора проб ворсинок хориона (Net).

Библиография

Мор, Дж. (1954) Исследование связей у человека. Мунксгаардс Форлаг, Копенгаген.
Мор, Дж. (1982). Теория наследственности 4 изд. Издатель New Nordic Арнольд Буск, Копенгаген.