Синдром Гехта Скотта

Синдром Гехта Скотта
Синдром Гехта Скотта
Другие имена	Синдром малоберцовой аплазии-каммелии-олигосиндактилии большеберцовой кости (FATCO)
Метод диагностики	Рентгенограммы, физическое обследование
Управление	Ортезы, Удлинение конечностей, Эпифизиодез, Ранние ампутации, Протезирование

Синдром Гехта-Скотта (также известный как синдром малоберцовой аплазии-каммелии-олигосиндактилии малоберцовой кости [FATCO] ) — редкое генетическое заболевание, вызывающее врожденное формирование конечностей. ^{[ нужна ссылка ]} Основной характеристикой является аплазия или гипоплазия костей (преимущественно малоберцовой или большеберцовой ) конечности. ^{[ 1 ]} В настоящее время он встречается менее чем у 1 из 1 000 000 новорожденных. ^{[ 2 ]} Известно, что он чаще встречается у мужчин. ^{[ нужна ссылка ]} Впервые он был диагностирован в 2005 году Courtens et al. который распознал пороки развития в своем нынешнем случае и четырех других, которые были аналогичным образом описаны в литературе. ^{[ 3 ]}

Признаки и симптомы

Синдром Гехта-Скотта поражает большеберцовую и малоберцовую кость . ^{[ 1 ]} Общие физические симптомы показывают короткую ногу, лодыжку и стопу короткие и деформированные, отсутствие лучей и искривление большеберцовой кости . ^{[ 4 ]} Другим физическим симптомом является наличие контралатеральной олигосиндактилии руки. ^{[ 1 ]} Синдром Гехта Скотта также связан с психосоциальной заболеваемостью и смертностью. ^{[ 4 ]} Поэтому ранняя диагностика и лечение этого синдрома жизненно важны. ^{[ 4 ]} Пренатальный скрининг может определить, будет ли у ребенка синдром Гехта Скотта, путем наблюдения за аномалиями скелета. ^{[ 5 ]}

Генетика

WNT7A — это ген, который является членом семейства WNT. ^{[ 6 ]} Семейство WNT состоит из структурно родственных генов. ^{[ 6 ]} Мутации WNT7A вызывают ряд заболеваний, связанных с пороками развития конечностей. ^{[ 7 ]} К таким заболеваниям относятся синдром Фюрмана и синдром Аль-Авади/Рааса-Ротшильда/Шинцеля Фокомелия. ^{[ 7 ]} Однако в случае синдрома Гехта-Скотта, по-видимому, мутации в гене WNT7A нет. ^{[ 7 ]} Кроме того, на хромосоме 2 имеется кластер генов гомеобокса D, который участвует в развитии конечностей. ^{[ нужна ссылка ]} Нет никаких доказательств того, что мутации этих генов являются причиной синдрома Гехта Скотта. Не существует убедительного прогноза мутации в генах, вызывающей доказательства Гехта Скотта, но из-за высокой распространенности этого заболевания у мужчин Хехт и Скотт предположили, что заболевание имеет « аутосомно-доминантный ген с пониженной пенетрантностью или мозаицизмом гонад ». ^{[ 3 ]} Эванс и др. также определили синдром Гехта-Скотта как « гетерогенное заболевание с доминантным наследованием ». ^{[ 8 ]}

Синдром Гехта-Скотта часто путают с синдромом Фюрмана. ^{[ 9 ]} Однако в случае синдрома Фюрмана наблюдается гомозиготная мутация гена WNT7A. ^{[ 9 ]} Кроме того, у пациентов с синдромом Фюрмана наблюдаются аномалии таза и бедренной кости. ^{[ 10 ]}

Уход

Профилактики синдрома Гехта-Скотта не существует, поскольку нет четкого понимания причин этого заболевания. Однако существуют возможные методы лечения этого заболевания. Это включает в себя:

Были положительные отзывы об использовании ампутации Сайма . ^{[ 4 ]}

История

Синдром Гехта-Скотта был впервые описан в литературе в 1981 году Жаклин Т. Хехт и Чарльзом И. Скоттом-младшим. ^{[ 3 ]} Они описали симптомы у мужчин и женщин. Хехт и Скотт предположили, что существует генетическая этиология, поскольку одни и те же симптомы проявляются у сводных братьев и сестер. ^{[ 3 ]} Далее они сузили его до « аутосомно-доминантного мутантного гена с пониженной пенетрантностью или мозаицизмом гонад у матери». ^{[ 3 ]}

Кортенс и др. впервые опубликовали свои результаты по фибулярной аплазии большеберцовой кампомелии и олигосиндактилии (FATCO) в 2005 году в Американском журнале медицинской генетики . Они выявили новорожденного мальчика с симптомами, аналогичными описанным в журнале Хехта и Скотта, а также четырьмя другими случаями. ^{[ 3 ]} Общей находкой во всех пяти журналах была малоберцовой кости аплазия , большеберцовой кости каммелия и олигосиндаклия . ^{[ 1 ]} Кортенс и др. затем предложил назвать это заболевание синдромом малоберцовой аплазии- большеберцовой каммелии-олигосиндактилии (FATCO). ^{[ 1 ]} Его также назвали синдромом Гехта Скотта в честь авторов оригинальной статьи, описывающей это заболевание.

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Кортенс, Винни (2005). «Аплазия малоберцовой кости, кампомелия большеберцовой кости и олигосиндактилия у новорожденного мужского пола: отчет о болезни и обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики . 134А (3): 321–325. дои : 10.1002/ajmg.a.30441 . ПМИД 15754355 . S2CID 25945576 .
^ «Орфанет: синдром FATCO» . www.orpha.net . Проверено 30 января 2020 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Хехт, Жаклин Т.; Скотт-младший, Чарльз I. (1981). «Синдром недостаточности конечностей у полусибсов». Клиническая генетика . 20 (6): 432–437. дои : 10.1111/j.1399-0004.1981.tb01054.x . ПМИД 7337959 . S2CID 27500140 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я Ахмад, Хуршид; Малла, Хилал Ахмад; Дауд, Шейх (2017). «Синдром FATCO (аплазия малоберцовой кости, кампомелия большеберцовой кости, олигосиндактилия с аплазией талярной кости). Тематическое исследование» . Ортопедия, травматология, реабилитация . 19 (1): 75–78. doi : 10.5604/15093492.1235280 (неактивен 31 января 2024 г.). ПМИД 28436373 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2024 г. ( ссылка )
^ Капече, Г.; Фасолино, А.; Моника, М. Делла; Лонардо, Ф.; Скарано, Дж.; Нери, Г. (1994). «Пренатальная диагностика бедренно-малоберцово-локтевого комплекса методом УЗИ у плода мужского пола на 24 неделе беременности». Пренатальная диагностика . 14 (6): 502–505. дои : 10.1002/pd.1970140616 . ISSN 0197-3851 . ПМИД 7937589 . S2CID 9457508 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген WNT7A» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 февраля 2020 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Караман, А; Кахвечи, Х (2010). «Новорожденный мужского пола с синдромом FATCO (аплазия малоберцовой кости, каммелия большеберцовой кости и олигодактилия): отчет о случае». Генетическое консультирование . 21 (3): 285–288. ПМИД 20964118 .
^ Эванс, Джейн А.; Рид, Мартин Х.; Гринберг, Шерил Х. (2002). «Малоберцовая аплазия с эктродактилией». Американский журнал медицинской генетики . 113 (1): 52–58. дои : 10.1002/ajmg.10754 . ПМИД 12400066 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Эль-Бехейри, Ахмед; Абдалла, Эбтесам (2 января 2017 г.). «Совпадение между аплазией малоберцовой кости, кампомелией большеберцовой кости, олигосиндактилией и синдромами Фурмана у египетской младенца женского пола» . Журнал детской генетики . 06 (2): 118–121. дои : 10.1055/s-0036-1597931 . ISSN 2146-4596 . ПМК 5423804 . ПМИД 28497002 .
^ Китаока, Тайчи; Номер, Нориюки; Ким, Джи Ю; Хорошо, Такуо; Миура, Коджи; Миёси, Йоко; Хираи, Харухико; Кого, Мексика; Озоно, Кейичи (2009). «Японский пациент мужского пола с «аплазией малоберцовой кости, кампомелией большеберцовой кости и олигодактилией»: дополнительный отчет о случае» . Клиническая детская эндокринология . 18 (3): 81–86. дои : 10.1297/cpe.18.81 . ISSN 0918-5739 . ПМЦ 3687608 . ПМИД 23926365 .

[:1-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Кортенс, Винни (2005). «Аплазия малоберцовой кости, кампомелия большеберцовой кости и олигосиндактилия у новорожденного мужского пола: отчет о болезни и обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики . 134А (3): 321–325. дои : 10.1002/ajmg.a.30441 . ПМИД 15754355 . S2CID 25945576 .

[2] «Орфанет: синдром FATCO» . www.orpha.net . Проверено 30 января 2020 г.

[:2-3] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Хехт, Жаклин Т.; Скотт-младший, Чарльз I. (1981). «Синдром недостаточности конечностей у полусибсов». Клиническая генетика . 20 (6): 432–437. дои : 10.1111/j.1399-0004.1981.tb01054.x . ПМИД 7337959 . S2CID 27500140 .

[:5-4] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я Ахмад, Хуршид; Малла, Хилал Ахмад; Дауд, Шейх (2017). «Синдром FATCO (аплазия малоберцовой кости, кампомелия большеберцовой кости, олигосиндактилия с аплазией талярной кости). Тематическое исследование» . Ортопедия, травматология, реабилитация . 19 (1): 75–78. doi : 10.5604/15093492.1235280 (неактивен 31 января 2024 г.). ПМИД 28436373 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2024 г. ( ссылка )

[:9-5] Капече, Г.; Фасолино, А.; Моника, М. Делла; Лонардо, Ф.; Скарано, Дж.; Нери, Г. (1994). «Пренатальная диагностика бедренно-малоберцово-локтевого комплекса методом УЗИ у плода мужского пола на 24 неделе беременности». Пренатальная диагностика . 14 (6): 502–505. дои : 10.1002/pd.1970140616 . ISSN 0197-3851 . ПМИД 7937589 . S2CID 9457508 .

[:3-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген WNT7A» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 февраля 2020 г.

[:4-7] Перейти обратно: ^а ^б ^с Караман, А; Кахвечи, Х (2010). «Новорожденный мужского пола с синдромом FATCO (аплазия малоберцовой кости, каммелия большеберцовой кости и олигодактилия): отчет о случае». Генетическое консультирование . 21 (3): 285–288. ПМИД 20964118 .

[8] Эванс, Джейн А.; Рид, Мартин Х.; Гринберг, Шерил Х. (2002). «Малоберцовая аплазия с эктродактилией». Американский журнал медицинской генетики . 113 (1): 52–58. дои : 10.1002/ajmg.10754 . ПМИД 12400066 .

[:8-9] Перейти обратно: ^а ^б Эль-Бехейри, Ахмед; Абдалла, Эбтесам (2 января 2017 г.). «Совпадение между аплазией малоберцовой кости, кампомелией большеберцовой кости, олигосиндактилией и синдромами Фурмана у египетской младенца женского пола» . Журнал детской генетики . 06 (2): 118–121. дои : 10.1055/s-0036-1597931 . ISSN 2146-4596 . ПМК 5423804 . ПМИД 28497002 .

[:12-10] Китаока, Тайчи; Номер, Нориюки; Ким, Джи Ю; Хорошо, Такуо; Миура, Коджи; Миёси, Йоко; Хираи, Харухико; Кого, Мексика; Озоно, Кейичи (2009). «Японский пациент мужского пола с «аплазией малоберцовой кости, кампомелией большеберцовой кости и олигодактилией»: дополнительный отчет о случае» . Клиническая детская эндокринология . 18 (3): 81–86. дои : 10.1297/cpe.18.81 . ISSN 0918-5739 . ПМЦ 3687608 . ПМИД 23926365 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]