Синдром Гехта Скотта
Синдром Гехта Скотта | |
---|---|
Другие имена | Синдром малоберцовой аплазии-каммелии-олигосиндактилии большеберцовой кости (FATCO) |
Метод диагностики | Рентгенограммы, физическое обследование |
Управление | Ортезы, Удлинение конечностей, Эпифизиодез, Ранние ампутации, Протезирование |
Синдром Гехта-Скотта (также известный как синдром малоберцовой аплазии-каммелии-олигосиндактилии малоберцовой кости [FATCO] ) — редкое генетическое заболевание, вызывающее врожденное формирование конечностей. [ нужна ссылка ] Основной характеристикой является аплазия или гипоплазия костей (преимущественно малоберцовой или большеберцовой ) конечности. [ 1 ] В настоящее время он встречается менее чем у 1 из 1 000 000 новорожденных. [ 2 ] Известно, что он чаще встречается у мужчин. [ нужна ссылка ] Впервые он был диагностирован в 2005 году Courtens et al. который распознал пороки развития в своем нынешнем случае и четырех других, которые были аналогичным образом описаны в литературе. [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Синдром Гехта-Скотта поражает большеберцовую и малоберцовую кость . [ 1 ] Общие физические симптомы показывают короткую ногу, лодыжку и стопу короткие и деформированные, отсутствие лучей и искривление большеберцовой кости . [ 4 ] Другим физическим симптомом является наличие контралатеральной олигосиндактилии руки. [ 1 ] Синдром Гехта Скотта также связан с психосоциальной заболеваемостью и смертностью. [ 4 ] Поэтому ранняя диагностика и лечение этого синдрома жизненно важны. [ 4 ] Пренатальный скрининг может определить, будет ли у ребенка синдром Гехта Скотта, путем наблюдения за аномалиями скелета. [ 5 ]
Генетика
[ редактировать ]WNT7A — это ген, который является членом семейства WNT. [ 6 ] Семейство WNT состоит из структурно родственных генов. [ 6 ] Мутации WNT7A вызывают ряд заболеваний, связанных с пороками развития конечностей. [ 7 ] К таким заболеваниям относятся синдром Фюрмана и синдром Аль-Авади/Рааса-Ротшильда/Шинцеля Фокомелия. [ 7 ] Однако в случае синдрома Гехта-Скотта, по-видимому, мутации в гене WNT7A нет. [ 7 ] Кроме того, на хромосоме 2 имеется кластер генов гомеобокса D, который участвует в развитии конечностей. [ нужна ссылка ] Нет никаких доказательств того, что мутации этих генов являются причиной синдрома Гехта Скотта. Не существует убедительного прогноза мутации в генах, вызывающей доказательства Гехта Скотта, но из-за высокой распространенности этого заболевания у мужчин Хехт и Скотт предположили, что заболевание имеет « аутосомно-доминантный ген с пониженной пенетрантностью или мозаицизмом гонад ». [ 3 ] Эванс и др. также определили синдром Гехта-Скотта как « гетерогенное заболевание с доминантным наследованием ». [ 8 ]
Синдром Гехта-Скотта часто путают с синдромом Фюрмана. [ 9 ] Однако в случае синдрома Фюрмана наблюдается гомозиготная мутация гена WNT7A. [ 9 ] Кроме того, у пациентов с синдромом Фюрмана наблюдаются аномалии таза и бедренной кости. [ 10 ]
Уход
[ редактировать ]Профилактики синдрома Гехта-Скотта не существует, поскольку нет четкого понимания причин этого заболевания. Однако существуют возможные методы лечения этого заболевания. Это включает в себя:
- Использование ортезов [ 4 ]
- Удлинение конечностей [ 4 ]
- Эпифизеодез [ 4 ]
- Ранние ампутации [ 4 ]
- Применение протеза [ 4 ]
Были положительные отзывы об использовании ампутации Сайма . [ 4 ]
История
[ редактировать ]Синдром Гехта-Скотта был впервые описан в литературе в 1981 году Жаклин Т. Хехт и Чарльзом И. Скоттом-младшим. [ 3 ] Они описали симптомы у мужчин и женщин. Хехт и Скотт предположили, что существует генетическая этиология, поскольку одни и те же симптомы проявляются у сводных братьев и сестер. [ 3 ] Далее они сузили его до « аутосомно-доминантного мутантного гена с пониженной пенетрантностью или мозаицизмом гонад у матери». [ 3 ]
Кортенс и др. впервые опубликовали свои результаты по фибулярной аплазии большеберцовой кампомелии и олигосиндактилии (FATCO) в 2005 году в Американском журнале медицинской генетики . Они выявили новорожденного мальчика с симптомами, аналогичными описанным в журнале Хехта и Скотта, а также четырьмя другими случаями. [ 3 ] Общей находкой во всех пяти журналах была малоберцовой кости аплазия , большеберцовой кости каммелия и олигосиндаклия . [ 1 ] Кортенс и др. затем предложил назвать это заболевание синдромом малоберцовой аплазии- большеберцовой каммелии-олигосиндактилии (FATCO). [ 1 ] Его также назвали синдромом Гехта Скотта в честь авторов оригинальной статьи, описывающей это заболевание.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и Кортенс, Винни (2005). «Аплазия малоберцовой кости, кампомелия большеберцовой кости и олигосиндактилия у новорожденного мужского пола: отчет о болезни и обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики . 134А (3): 321–325. дои : 10.1002/ajmg.a.30441 . ПМИД 15754355 . S2CID 25945576 .
- ^ «Орфанет: синдром FATCO» . www.orpha.net . Проверено 30 января 2020 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж Хехт, Жаклин Т.; Скотт-младший, Чарльз I. (1981). «Синдром недостаточности конечностей у полусибсов». Клиническая генетика . 20 (6): 432–437. дои : 10.1111/j.1399-0004.1981.tb01054.x . ПМИД 7337959 . S2CID 27500140 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я Ахмад, Хуршид; Малла, Хилал Ахмад; Дауд, Шейх (2017). «Синдром FATCO (аплазия малоберцовой кости, кампомелия большеберцовой кости, олигосиндактилия с аплазией талярной кости). Тематическое исследование» . Ортопедия, травматология, реабилитация . 19 (1): 75–78. doi : 10.5604/15093492.1235280 (неактивен 31 января 2024 г.). ПМИД 28436373 .
{{cite journal}}
: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2024 г. ( ссылка ) - ^ Капече, Г.; Фасолино, А.; Моника, М. Делла; Лонардо, Ф.; Скарано, Дж.; Нери, Г. (1994). «Пренатальная диагностика бедренно-малоберцово-локтевого комплекса методом УЗИ у плода мужского пола на 24 неделе беременности». Пренатальная диагностика . 14 (6): 502–505. дои : 10.1002/pd.1970140616 . ISSN 0197-3851 . ПМИД 7937589 . S2CID 9457508 .
- ^ Перейти обратно: а б «Ген WNT7A» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 февраля 2020 г.
- ^ Перейти обратно: а б с Караман, А; Кахвечи, Х (2010). «Новорожденный мужского пола с синдромом FATCO (аплазия малоберцовой кости, каммелия большеберцовой кости и олигодактилия): отчет о случае». Генетическое консультирование . 21 (3): 285–288. ПМИД 20964118 .
- ^ Эванс, Джейн А.; Рид, Мартин Х.; Гринберг, Шерил Х. (2002). «Малоберцовая аплазия с эктродактилией». Американский журнал медицинской генетики . 113 (1): 52–58. дои : 10.1002/ajmg.10754 . ПМИД 12400066 .
- ^ Перейти обратно: а б Эль-Бехейри, Ахмед; Абдалла, Эбтесам (2 января 2017 г.). «Совпадение между аплазией малоберцовой кости, кампомелией большеберцовой кости, олигосиндактилией и синдромами Фурмана у египетской младенца женского пола» . Журнал детской генетики . 06 (2): 118–121. дои : 10.1055/s-0036-1597931 . ISSN 2146-4596 . ПМК 5423804 . ПМИД 28497002 .
- ^ Китаока, Тайчи; Номер, Нориюки; Ким, Джи Ю; Хорошо, Такуо; Миура, Коджи; Миёси, Йоко; Хираи, Харухико; Кого, Мексика; Озоно, Кейичи (2009). «Японский пациент мужского пола с «аплазией малоберцовой кости, кампомелией большеберцовой кости и олигодактилией»: дополнительный отчет о случае» . Клиническая детская эндокринология . 18 (3): 81–86. дои : 10.1297/cpe.18.81 . ISSN 0918-5739 . ПМЦ 3687608 . ПМИД 23926365 .