Jump to content

Синдром Гехта Скотта

(Перенаправлено из синдрома Гехта-Скотта )
Синдром Гехта Скотта
Другие имена Синдром малоберцовой аплазии-каммелии-олигосиндактилии большеберцовой кости (FATCO)
Метод диагностики Рентгенограммы, физическое обследование
Управление Ортезы, Удлинение конечностей, Эпифизиодез, Ранние ампутации, Протезирование

Синдром Гехта-Скотта (также известный как синдром малоберцовой аплазии-каммелии-олигосиндактилии малоберцовой кости [FATCO] ) — редкое генетическое заболевание, вызывающее врожденное формирование конечностей. [ нужна ссылка ] Основной характеристикой является аплазия или гипоплазия костей (преимущественно малоберцовой или большеберцовой ) конечности. [ 1 ] В настоящее время он встречается менее чем у 1 из 1 000 000 новорожденных. [ 2 ] Известно, что он чаще встречается у мужчин. [ нужна ссылка ] Впервые он был диагностирован в 2005 году Courtens et al. который распознал пороки развития в своем нынешнем случае и четырех других, которые были аналогичным образом описаны в литературе. [ 3 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Синдром Гехта-Скотта поражает большеберцовую и малоберцовую кость . [ 1 ] Общие физические симптомы показывают короткую ногу, лодыжку и стопу короткие и деформированные, отсутствие лучей и искривление большеберцовой кости . [ 4 ] Другим физическим симптомом является наличие контралатеральной олигосиндактилии руки. [ 1 ] Синдром Гехта Скотта также связан с психосоциальной заболеваемостью и смертностью. [ 4 ] Поэтому ранняя диагностика и лечение этого синдрома жизненно важны. [ 4 ] Пренатальный скрининг может определить, будет ли у ребенка синдром Гехта Скотта, путем наблюдения за аномалиями скелета. [ 5 ]

Генетика

[ редактировать ]

WNT7A — это ген, который является членом семейства WNT. [ 6 ] Семейство WNT состоит из структурно родственных генов. [ 6 ] Мутации WNT7A вызывают ряд заболеваний, связанных с пороками развития конечностей. [ 7 ] К таким заболеваниям относятся синдром Фюрмана и синдром Аль-Авади/Рааса-Ротшильда/Шинцеля Фокомелия. [ 7 ] Однако в случае синдрома Гехта-Скотта, по-видимому, мутации в гене WNT7A нет. [ 7 ] Кроме того, на хромосоме 2 имеется кластер генов гомеобокса D, который участвует в развитии конечностей. [ нужна ссылка ] Нет никаких доказательств того, что мутации этих генов являются причиной синдрома Гехта Скотта. Не существует убедительного прогноза мутации в генах, вызывающей доказательства Гехта Скотта, но из-за высокой распространенности этого заболевания у мужчин Хехт и Скотт предположили, что заболевание имеет « аутосомно-доминантный ген с пониженной пенетрантностью или мозаицизмом гонад ». [ 3 ] Эванс и др. также определили синдром Гехта-Скотта как « гетерогенное заболевание с доминантным наследованием ». [ 8 ]

Синдром Гехта-Скотта часто путают с синдромом Фюрмана. [ 9 ] Однако в случае синдрома Фюрмана наблюдается гомозиготная мутация гена WNT7A. [ 9 ] Кроме того, у пациентов с синдромом Фюрмана наблюдаются аномалии таза и бедренной кости. [ 10 ]

Профилактики синдрома Гехта-Скотта не существует, поскольку нет четкого понимания причин этого заболевания. Однако существуют возможные методы лечения этого заболевания. Это включает в себя:

Были положительные отзывы об использовании ампутации Сайма . [ 4 ]

Синдром Гехта-Скотта был впервые описан в литературе в 1981 году Жаклин Т. Хехт и Чарльзом И. Скоттом-младшим. [ 3 ] Они описали симптомы у мужчин и женщин. Хехт и Скотт предположили, что существует генетическая этиология, поскольку одни и те же симптомы проявляются у сводных братьев и сестер. [ 3 ] Далее они сузили его до « аутосомно-доминантного мутантного гена с пониженной пенетрантностью или мозаицизмом гонад у матери». [ 3 ]

Кортенс и др. впервые опубликовали свои результаты по фибулярной аплазии большеберцовой кампомелии и олигосиндактилии (FATCO) в 2005 году в Американском журнале медицинской генетики . Они выявили новорожденного мальчика с симптомами, аналогичными описанным в журнале Хехта и Скотта, а также четырьмя другими случаями. [ 3 ] Общей находкой во всех пяти журналах была малоберцовой кости аплазия , большеберцовой кости каммелия и олигосиндаклия . [ 1 ] Кортенс и др. затем предложил назвать это заболевание синдромом малоберцовой аплазии- большеберцовой каммелии-олигосиндактилии (FATCO). [ 1 ] Его также назвали синдромом Гехта Скотта в честь авторов оригинальной статьи, описывающей это заболевание.

  1. ^ Перейти обратно: а б с д и Кортенс, Винни (2005). «Аплазия малоберцовой кости, кампомелия большеберцовой кости и олигосиндактилия у новорожденного мужского пола: отчет о болезни и обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики . 134А (3): 321–325. дои : 10.1002/ajmg.a.30441 . ПМИД   15754355 . S2CID   25945576 .
  2. ^ «Орфанет: синдром FATCO» . www.orpha.net . Проверено 30 января 2020 г.
  3. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Хехт, Жаклин Т.; Скотт-младший, Чарльз I. (1981). «Синдром недостаточности конечностей у полусибсов». Клиническая генетика . 20 (6): 432–437. дои : 10.1111/j.1399-0004.1981.tb01054.x . ПМИД   7337959 . S2CID   27500140 .
  4. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я Ахмад, Хуршид; Малла, Хилал Ахмад; Дауд, Шейх (2017). «Синдром FATCO (аплазия малоберцовой кости, кампомелия большеберцовой кости, олигосиндактилия с аплазией талярной кости). Тематическое исследование» . Ортопедия, травматология, реабилитация . 19 (1): 75–78. doi : 10.5604/15093492.1235280 (неактивен 31 января 2024 г.). ПМИД   28436373 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2024 г. ( ссылка )
  5. ^ Капече, Г.; Фасолино, А.; Моника, М. Делла; Лонардо, Ф.; Скарано, Дж.; Нери, Г. (1994). «Пренатальная диагностика бедренно-малоберцово-локтевого комплекса методом УЗИ у плода мужского пола на 24 неделе беременности». Пренатальная диагностика . 14 (6): 502–505. дои : 10.1002/pd.1970140616 . ISSN   0197-3851 . ПМИД   7937589 . S2CID   9457508 .
  6. ^ Перейти обратно: а б «Ген WNT7A» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 февраля 2020 г.
  7. ^ Перейти обратно: а б с Караман, А; Кахвечи, Х (2010). «Новорожденный мужского пола с синдромом FATCO (аплазия малоберцовой кости, каммелия большеберцовой кости и олигодактилия): отчет о случае». Генетическое консультирование . 21 (3): 285–288. ПМИД   20964118 .
  8. ^ Эванс, Джейн А.; Рид, Мартин Х.; Гринберг, Шерил Х. (2002). «Малоберцовая аплазия с эктродактилией». Американский журнал медицинской генетики . 113 (1): 52–58. дои : 10.1002/ajmg.10754 . ПМИД   12400066 .
  9. ^ Перейти обратно: а б Эль-Бехейри, Ахмед; Абдалла, Эбтесам (2 января 2017 г.). «Совпадение между аплазией малоберцовой кости, кампомелией большеберцовой кости, олигосиндактилией и синдромами Фурмана у египетской младенца женского пола» . Журнал детской генетики . 06 (2): 118–121. дои : 10.1055/s-0036-1597931 . ISSN   2146-4596 . ПМК   5423804 . ПМИД   28497002 .
  10. ^ Китаока, Тайчи; Номер, Нориюки; Ким, Джи Ю; Хорошо, Такуо; Миура, Коджи; Миёси, Йоко; Хираи, Харухико; Кого, Мексика; Озоно, Кейичи (2009). «Японский пациент мужского пола с «аплазией малоберцовой кости, кампомелией большеберцовой кости и олигодактилией»: дополнительный отчет о случае» . Клиническая детская эндокринология . 18 (3): 81–86. дои : 10.1297/cpe.18.81 . ISSN   0918-5739 . ПМЦ   3687608 . ПМИД   23926365 .
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 3dd2ff69f544e7445f49f1df0f4882c0__1706794140
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/3d/c0/3dd2ff69f544e7445f49f1df0f4882c0.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Hecht Scott syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)