Синдром Хеннекама
| Синдром Хеннекама | |
|---|---|
| Другие имена | Эннекам -лимфангиэктазия -мимфедема, кишечная лимфагиэктазия - мимфедема - синдром замедления - напрокат [ 1 ] |
 | |
| Синдром Хеннекама наследуется аутосомно -рецессивным образом | |
Синдром Хеннекама, также известный как кишечная лимфагиэктазия - мимфедема - синдром задержки, напротив , [ 1 ] является аутосомно -рецессивным расстройством, состоящим из кишечной лимфангиэктазии, лицевых аномалий, периферической лимфедемы и уровней роста и интеллектуальной инвалидности от легкой до умеренной . [ 1 ] [ 2 ]
Он также известен как «лимфедема-лимфангиэктазия синдром задержки». [ 3 ]
Синдром Хеннекама подразделяется в зависимости от причинного генетического поражения, большинство (или все) из которых влияют на сигнальный путь VEGF-C/VEGFR-3:
Первое признание генетической ассоциации было с CCBE1 , опубликованным его тезкой, Раулом Хеннекамом. [ 7 ] Молекулярный механизм фенотипа лимфедемы в случаях, связанных с CCBE1, был идентифицирован как уменьшенная способность мутированного CCBE1 ускорять и фокусировать активацию первичного лимфагиогенного фактора роста VEGF-C . [ 8 ] Мутации в гене FAT4 ранее были связаны только с синдромом Ван Малдергема, но патогенетический молекулярный механизм и функция FAT4 в лимфангиогенезе до сих пор неизвестны.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в ТАДМУРИ ГО (2005). «Синдром хеннекам -лимфангиэктазия - лимфедема». Каталог генетики передачи у арабов (PDF) . Центр арабских геномных исследований. Архивировано из оригинала (PDF) 2017-02-02 . Получено 2010-02-23 .
- ^ Erchant T, Cloud T, Full F; и ал. (1998). "Синдром синдром" Педиатр арка (на земле). 5 (12): 1344–6. doi : 10.1016-693X (99) 80054-2 . 9885742PMID
{{cite journal}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Ван Баллом ID, Alders M, Allanson J, et al. (Ноябрь 2002). «Синдром лимфедема-лимфангиэктазия и умственная отставка (Хеннекам): обзор». Являюсь. J. Med. Генет . 112 (4): 412–21. doi : 10.1002/ajmg.10707 . PMID 12376947 .
- ^ Alders M, Hogan BM, Gjini E, et al. (Декабрь 2009 г.). «Мутации в CCBE1 вызывают генерализованную дисплазию лимфатических сосудов у людей». НАТ Генет . 41 (12): 1272–4. doi : 10.1038/ng.484 . PMID 19935664 . S2CID 205356254 .
- ^ Alders M, Al-Gazali L, Cordeiro I, et al. (Июнь 2014 г.). «Синдром Хеннекама может быть вызван мутациями FAT4 и быть аллельским синдромом Ван Малдергема». Гул Генет . 133 (9): 1161–7. doi : 10.1007/s00439-014-1456-y . PMID 24913602 . S2CID 14414158 .
- ^ Brouillard, Pascal; Дюпон, Лора; HeLaers, Рафаэль; Кули, Ричард; Tiller, George E.; Пиден, Джозеф; Колиге, Ален; Vikkula, Miikka (2017). «Потеря активности ADAMTS3 вызывает синдром 3-лимфангиэктазии-лимфедемы 3» . Гул Мол Генет . 26 (21): 4095–4104. doi : 10.1093/hmg/ddx297 . PMID 28985353 .
- ^ Hennekam, RCM; Geerdink, RA; Хэмел, BCJ; Хеннекам, Ф. а. М.; Краус, П.; Rammeloo, Ja; Тиллеманс, А. а. W. (1989). «Аутосомная рецессивная кишечная лимфангиэктазия и лимфедема, с аномалиями лица и умственной отсталостью». Американский журнал медицинской генетики . 34 (4): 593–600. doi : 10.1002/ajmg.1320340429 . PMID 2624276 .
- ^ Jeltsch M, Jha SK, TVorogov D, et al. (Февраль 2014 г.). «CCBE1 усиливает лимфангиогенез посредством дезинтегрина и металлопротеазы с активацией фактора роста, опосредованных тромбоспондином-3-опосредованными сосудистыми эндотелиями» . Циркуляция . 129 (19): 1962–71. doi : 10.1161/circulationaha.113.002779 . PMID 24552833 .