rs1801133

SNP: rs1801133
SNP: rs1801133
Имя(а)	C677T, Ала222Вал, А222В
Ген	МТХФР
хромосома	1
Внешние базы данных
Вместе	SNPView человека
дбСНП	1801133
HapКарта	1801133
СНПедия	1801133
AlzGene	Мета-анализ ; Обзор
СзГене	Мета-анализ ; Обзор

C677T или rs1801133 представляет собой генетическую вариацию — однонуклеотидный полиморфизм (SNP) — в MTHFR гене .

Среди американцев частота Т-гомозиготности колеблется от 1% или менее среди людей африканского происхождения к югу от Сахары до 20% и более среди итальянцев и выходцев из Латинской Америки. ^{[ 1 ]}

Это было связано с

В 2000 году исследования связи расщелины рта , синдрома Дауна и противосудорожного синдрома плода либо не повторялись, либо дали противоречивые результаты. ^{[ 1 ]}

Родственные генетические варианты

A1298C представляет собой SNP того же гена. Исследования изучали комбинированный эффект C677T и A1298C. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с Л.Д. Ботто и К. Ян (май 2000 г.). «Варианты гена 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы и врожденные аномалии: обзор HuGE» . Американский журнал эпидемиологии . 151 (9): 862–867. doi : 10.1093/oxfordjournals.aje.a010290 . ПМИД 10791559 .
^ «Метаанализ всех опубликованных исследований ассоциаций шизофрении (только случай-контроль) полиморфизма (C677T), гена MTHFR» . Форум по исследованию шизофрении . Архивировано из оригинала 9 февраля 2012 г. Проверено 11 марта 2007 г.
^ «Метаанализ всех опубликованных исследований ассоциации с БА (только случай-контроль)» . Форум по исследованию болезни Альцгеймера . Архивировано из оригинала 25 февраля 2012 г. Проверено 2 августа 2008 г.
^ С. Дж. Льюис , Д. А. Лоулор , Г. Дэйви Смит , Р. Арайя , Н. Тимпсон , INM Day и С. Ибрагим (апрель 2006 г.). «По данным британского исследования сердца и здоровья британских женщин и метаанализа, термолабильный вариант MTHFR связан с депрессией» . Молекулярная психиатрия . 11 (4): 352–60. дои : 10.1038/sj.mp.4001790 . ПМИД 16402130 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Шмидт, Ребекка Дж.; Хансен, Робин Л.; Хартиала, Яанад; Аллайи, Хуманд; Шмидт, Линда К.; Танкреди, Дэниел Дж.; Тассоне, Флораб; Герц-Пиччотто, Ирваа (2011). «Пренатальные витамины, варианты генов одноуглеродного метаболизма и риск аутизма» . Эпидемиология . 22 (4): 476–485. дои : 10.1097/EDE.0b013e31821d0e30 . ПМК 3116691 . ПМИД 21610500 . Проверено 20 июня 2011 г.
^ Наоми К. Хэнсон , Омер Арас , Фэн Ян и Майкл Ю. Цай (апрель 2001 г.). «Полиморфизмы C677T и A1298C гена метилентетрагидрофолатредуктазы: частота встречаемости и влияние комбинированных генотипов на плазменный голодание и постметиониновую нагрузку гомоцистеина при сосудистых заболеваниях» . Клиническая химия . 47 (4): 661–666. дои : 10.1093/клинчем/47.4.661 . ПМИД 11274015 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[BottoL200510Methylenetetrahydrofolate-1] Jump up to: ^а ^б ^с Л.Д. Ботто и К. Ян (май 2000 г.). «Варианты гена 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы и врожденные аномалии: обзор HuGE» . Американский журнал эпидемиологии . 151 (9): 862–867. doi : 10.1093/oxfordjournals.aje.a010290 . ПМИД 10791559 .

[MTHFR_SRF_meta_analysis-2] «Метаанализ всех опубликованных исследований ассоциаций шизофрении (только случай-контроль) полиморфизма (C677T), гена MTHFR» . Форум по исследованию шизофрении . Архивировано из оригинала 9 февраля 2012 г. Проверено 11 марта 2007 г.

[3] «Метаанализ всех опубликованных исследований ассоциации с БА (только случай-контроль)» . Форум по исследованию болезни Альцгеймера . Архивировано из оригинала 25 февраля 2012 г. Проверено 2 августа 2008 г.

[4] С. Дж. Льюис , Д. А. Лоулор , Г. Дэйви Смит , Р. Арайя , Н. Тимпсон , INM Day и С. Ибрагим (апрель 2006 г.). «По данным британского исследования сердца и здоровья британских женщин и метаанализа, термолабильный вариант MTHFR связан с депрессией» . Молекулярная психиатрия . 11 (4): 352–60. дои : 10.1038/sj.mp.4001790 . ПМИД 16402130 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[5] Шмидт, Ребекка Дж.; Хансен, Робин Л.; Хартиала, Яанад; Аллайи, Хуманд; Шмидт, Линда К.; Танкреди, Дэниел Дж.; Тассоне, Флораб; Герц-Пиччотто, Ирваа (2011). «Пренатальные витамины, варианты генов одноуглеродного метаболизма и риск аутизма» . Эпидемиология . 22 (4): 476–485. дои : 10.1097/EDE.0b013e31821d0e30 . ПМК 3116691 . ПМИД 21610500 . Проверено 20 июня 2011 г.

[6] Наоми К. Хэнсон , Омер Арас , Фэн Ян и Майкл Ю. Цай (апрель 2001 г.). «Полиморфизмы C677T и A1298C гена метилентетрагидрофолатредуктазы: частота встречаемости и влияние комбинированных генотипов на плазменный голодание и постметиониновую нагрузку гомоцистеина при сосудистых заболеваниях» . Клиническая химия . 47 (4): 661–666. дои : 10.1093/клинчем/47.4.661 . ПМИД 11274015 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]