Мэри Рейли (академический)

Мэри Рейли
Мэри Рейли
Рожденный	Белмуллет, графство Мейо , Ирландия
Альма-матер	Университетский колледж Дублина
Известный	Наследственные невропатии
	Научная карьера
Учреждения	Национальная больница неврологии и нейрохирургии

Мэри М. Рейли (FRCP) — ирландский невролог, работающая в Национальной больнице неврологии и нейрохирургии . Она изучает периферическую невропатию . Она является президентом Ассоциации британских неврологов .

Ранняя жизнь и образование

Рейли изучал медицину в Университетском колледже Дублина , который окончил в 1986 году. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Несколько лет она работала неврологом в университетской больнице Сент-Винсента , а затем в 1991 году присоединилась к Аните Хардинг в Национальной больнице неврологии и нейрохирургии. ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} Рейли говорила о том, как сильно она восхищалась своим научным руководителем, и приписывала свои клинические интересы Хардингу. ^{[ 6 ]} Рейли получила докторскую степень в 1996 году, специализируясь на семейной амилоидной полинейропатии . ^{[ 1 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} Она прошла обучение по неврологии в Королевской бесплатной больнице и больнице Гая . ^{[ 1 ]} тренировка с П.К. Томасом и Ричардом Хьюзом. ^{[ 9 ]}

Карьера

В Национальной больнице неврологии и нейрохирургии Рейли специализируется на наследственных невропатиях . ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} В 1998 году она стала консультантом-неврологом. ^{[ 3 ]} и член Королевского колледжа врачей в 2002 году. ^{[ 4 ]} Она начала изучать нервно-мышечные заболевания , ^{[ 12 ]} в частности болезнь Шарко-Мари-Тута . ^{[ 13 ]}^{[ 14 ]} В 2004 году она обнаружила, что витамин С можно использовать для улучшения симптомов на мышиных моделях ШМТ1А (болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1А). ^{[ 15 ]} Вместе с коллегами из Италии она организовала рандомизированное контролируемое исследование для оценки эффективности витамина С в отношении CMT1A. ^{[ 15 ]} Британская часть исследования состояла из 50 участников и показала, что, хотя витамин С безопасен, он не замедляет прогрессирование заболевания. ^{[ 15 ]} Хотя исследование не увенчалось успехом, оно разработало новые критерии оценки исходов нейропатии . ^{[ 15 ]} Ее исследования включают идентификацию таких генов, как BICD2 и метионил-тРНК-синтетаза (MARS); ^{[ 10 ]}^{[ 16 ]}^{[ 17 ]} она уже провела функциональный анализ IGHMBP2 . ^{[ 18 ]}

Рейли работает с Muscular Dystrophy UK над проблемами атрофии мышц. ^{[ 19 ]} Она также работала над новыми биомаркерами прогрессирования заболеваний. ^{[ 20 ]} Родители ШМТ страдают от повреждения двигательных нервов, что приводит к ослаблению мышц и, в конечном итоге, к накоплению жира в мышцах; Измерения результатов МРТ могут отслеживать накопление внутримышечного жира и выявлять изменения воды в мышцах, которые предшествуют накоплению жира. ^{[ 20 ]}^{[ 21 ]} Рейли установил, что карты трения жира в икроножных мышцах являются показателем исхода у пациентов с ШМТ1А, при этом жир в икроножных мышцах значительно увеличивается у пациентов с ШМТ1А. ^{[ 22 ]} Она получила грант в размере 1 000 000 долларов от Ассоциации мышечной дистрофии для оценки протоколов МРТ для мониторинга изменений в мышцах при ШМТ. ^{[ 23 ]}^{[ 21 ]}

В 2010 году Рейли был назначен профессором клинической неврологии Университетского колледжа Лондона . ^{[ 24 ]} Она возглавляет отделение клинической неврологии и Совета медицинских исследований . Центра нервно-мышечных заболеваний ^{[ 25 ]}^{[ 26 ]} Совместно с Центром нервно-мышечных заболеваний и мышечной дистрофии MRC Великобритании Рейли проводит ежегодное совещание по трансляционным нервно-мышечным заболеваниям, которое включает в себя день пациента для обсуждения наследственных невропатий. ^{[ 26 ]} Наряду с ШМТ Рейли работал над наследственными сенсорными и вегетативными невропатиями , а также туннельным синдромом запястья при наследственных невропатиях. ^{[ 27 ]}

Рейли внес свой вклад в Справочник по клинической неврологии 2013 года. ^{[ 28 ]} и написал главу для сборника Springer Publishing 2016 года «Нейромышечные заболевания: тематические исследования с Квин-сквер» . ^{[ 29 ]}^{[ 30 ]} Рейли был президентом Британского общества периферических нервов и Международного общества периферических нервов . ^{[ 31 ]} В 2015 году она была назначена избранным президентом Ассоциации британских неврологов. ^{[ 3 ]} Она стала первой женщиной, взявшей на себя эту роль в 2017 году. ^{[ 3 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «ЛЕЧЕНИЕ-НПМ: Мэри Рейли» . www.treat-nmd.eu . Проверено 23 января 2019 г.
^ «Май 2017» . Школа медицины и медицинских наук UCD . Проверено 23 января 2019 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ЛЧ (24 марта 2015 г.). «Профессор Мэри Рейли избрана первой женщиной-президентом Ассоциации британских неврологов за 83 года» . UCL Институт неврологии Квин-Сквер . Проверено 23 января 2019 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Май 2017» . Школа медицины и медицинских наук UCD . Проверено 23 января 2019 г.
^ Рейли, Мэри М.; Кинг, Розалинда Х.М. (1993). «Семейная амилоидная полинейропатия» . Патология головного мозга . 3 (2): 165–176. дои : 10.1111/j.1750-3639.1993.tb00741.x . ISSN 1750-3639 . ПМИД 8293178 . S2CID 22403075 .
^ Камминс, Стивен (8 марта 2018 г.). «Вспоминая моего первого начальника, великого клинического невролога Аниту Хардинг, на Международной женской конференции…» . Середина . Проверено 23 января 2019 г.
^ «Биография профессора Мэри М. Рейли» (PDF) . РКП . Проверено 23 января 2019 г.
^ Рейли, ММ; Адамс, Д.; Бут, ДР; Дэвис, МБ; Саид, Г.; Лабриа-Бьяншен, М.; Пепис, МБ; Томас, ПК; Хардинг, А.Е. (1996). «Анализ гена транстиретина у европейских пациентов с подозрением на семейную амилоидную полинейропатию». Нервно-мышечные расстройства . 6 : 849–56. дои : 10.1016/0960-8966(96)88834-1 . ISSN 0960-8966 . ПМИД 7655883 . S2CID 36930164 .
^ «Профессор Мэри М. Рейли, Великобритания | Конгресс RE-ACT» . www.react-congress.org . Проверено 23 января 2019 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Ирис Посмотреть профиль» . iris.ucl.ac.uk. Проверено 23 января 2019 г.
^ Рейли, Мэри М. (1 апреля 2009 г.). «Классификация и диагностика наследственных невропатий» . Анналы Индийской академии неврологии . 12 (2): 80–8. дои : 10.4103/0972-2327.53075 . ISSN 0972-2327 . ПМК 2812746 . ПМИД 20142852 .
^ Ханна, Майкл Г.; Рейли, Мэри М. (1 декабря 2002 г.). «Генетические нервно-мышечные заболевания» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 73 (приложение 2): ii12–ii21. дои : 10.1136/jnnp.73.suppl_2.ii12 . ISSN 0022-3050 . ПМК 1765608 . ПМИД 12536154 .
^ Рейли, Мэри М.; Эванс, Мэтью РБ; Россор, Александр М. (1 июня 2015 г.). «Практический подход к генетическим нейропатиям» . Практическая неврология . 15 (3): 187–198. doi : 10.1136/practneurol-2015-001095 . ISSN 1474-7758 . ПМИД 25898997 .
^ Рейли, Мэри М.; Мерфи, Шинед М.; Лаура, Матильда (2011). «Болезнь Шарко-Мари-Тута» . Журнал периферической нервной системы . 16 (1): 1–14. дои : 10.1111/j.1529-8027.2011.00324.x . ISSN 1529-8027 . ПМИД 21504497 . S2CID 19868015 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Первое клиническое исследование болезни Шарко-Мари-Тута» . www.musculardystrophyuk.org . Проверено 23 января 2019 г.
^ Консорциум (INC), Наследственная невропатия; Цюхнер, Стефан; Рейли, Мэри М.; Антонеллис, Энтони; Ян, Сян-Лэй; Специани, Фиорелла; Хадживасилиус, Мариос; Йо-Цен, Лю; Го, Мин (1 ноября 2013 г.). «Секвенирование экзома идентифицирует значительный вариант метионил-тРНК-синтетазы (MARS) в семье с поздним началом ШМТ2» . J Neurol Нейрохирургия Психиатрия . 84 (11): 1247–1249. дои : 10.1136/jnnp-2013-305049 . ISSN 0022-3050 . ПМЦ 3796032 . ПМИД 23729695 .
^ Оутс, Эмили К.; Россор, Александр М.; Хафезпараст, Маджид; Гонсалес, Майкл; Специани, Фиорелла; Макартур, Дэниел Г.; Лек, Монкол; Коттени, Эллен; Ското, Мариакристина (6 июня 2013 г.). «Мутации в BICD2 вызывают доминантную врожденную спинальную мышечную атрофию и наследственную спастическую параплегию» . Американский журнал генетики человека . 92 (6): 965–973. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.04.018 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 3675232 . ПМИД 23664120 .
^ Коттени, Эллен; Кочанский, Анджей; Иорданова, Албена; Бансаги, Богларка; Зимон, Магдалена; Хорга, Алехандро; Яунмуктане, Зейн; Савери, Паола; Расич, Ведрана Милич (6 ноября 2014 г.). «Усечение и миссенс-мутации в IGHMBP2 вызывают болезнь Шарко-Мари Зуба типа 2» . Американский журнал генетики человека . 95 (5): 590–601. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.10.002 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 4225647 . ПМИД 25439726 .
^ «Работа в партнерстве – мышечная дистрофия Великобритании» . www.musculardystrophyuk.org . Проверено 23 января 2019 г.
^ Jump up to: ^а ^б Морроу, Джаспер М; Синклер, Кристофер DJ; Фишманн, Арне; Мачадо, Педро М; Рейли, Мэри М; Юсри, Тарек А; Торнтон, Джон С; Ханна, Майкл Дж. (январь 2016 г.). «Оценка биомаркеров МРТ прогрессирования нервно-мышечных заболеваний: проспективное наблюдательное когортное исследование» . «Ланцет». Неврология . 15 (1): 65–77. дои : 10.1016/S1474-4422(15)00242-2 . ISSN 1474-4422 . ПМЦ 4672173 . ПМИД 26549782 .
^ Jump up to: ^а ^б Персонал, MDA (9 июля 2018 г.). «Разработка критически важных биомаркеров для ШМТ получает поддержку от MDA на 1 миллион долларов» . МДА . Проверено 23 января 2019 г.
^ Рейли, Мэри М.; Застенчивый, Майкл Э.; Торнтон, Джон С.; Нопулос, Пегги; Ханна, Майкл Г.; Юсри, Тарек А.; Шах, Сачит; Теденс, Дэниел; Синклер, Кристофер DJ (18 сентября 2018 г.). «Валидация протокола МРТ фракции жира в икроножных мышцах Центра MRC как критерия результата при ШМТ1А» . Неврология . 91 (12): е1125–е1129. дои : 10.1212/WNL.0000000000006214 . ISSN 0028-3878 . ПМК 6161551 . ПМИД 30120135 .
^ «MDA финансирует разработку критического биомаркера болезни Зуба Шарко-Мари» . Ассоциация мышечной дистрофии . 9 июля 2018 года . Проверено 23 января 2019 г.
^ «Мэри Рейли, доктор медицинских наук, FRCP, FRCPI | Neuropathy Commons» . www.neuropathycommons.org . Проверено 23 января 2019 г.
^ «Нервно-мышечные заболевания» . www.uclh.nhs.uk. Проверено 23 января 2019 г.
^ Jump up to: ^а ^б Мышечная дистрофия из Великобритании, профессор Мэри Рейли рассказывает о разработке методов лечения болезни Шарко-Мари-Тута. , получено 23 января 2019 г.
^ «Мэри М. Рейли — руководитель, профессор, консультант неврологии в Лондоне, Англия, Великобритания | eMedEvents» . www.emedevents.com . Проверено 23 января 2019 г.
^ Мерфи, Шинед М.; Лаура, Матильда; Рейли, Мэри М. (1 января 2013 г.). «ДНК-тестирование при наследственных невропатиях». В Саиде, Жерар; Краруп, Кристиан (ред.). Глава 12 – ДНК-тестирование при наследственных невропатиях . Заболевания периферических нервов. Том. 115. Эльзевир. стр. 213–232. дои : 10.1016/B978-0-444-52902-2.00012-6 . ISBN 9780444529022 . ПМИД 23931782 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помогите )
^ Манджи, Хади; Тернер, Крис; Эванс, Мэтью Р.Б., ред. (2017). Нервно-мышечная болезнь . дои : 10.1007/978-1-4471-2389-7 . ISBN 978-1-4471-2388-0 .
^ Махди-Роджерс, Мохамед; Лаура, Матильда; Рейли, Мэри М. (2017), Манджи, Хади; Тернер, Крис; Эванс, Мэтью Р.Б. (ред.), «Женщина, которая не могла носить высокие каблуки», Нервно-мышечные заболевания: тематические исследования из Queen Square , Springer London, стр. 3–6, doi : 10.1007/978-1-4471-2389- 7_1 , ISBN 9781447123897
^ «Интервью с Мэри Рейли — президентом Общества периферических нервов (PNS)» . eanpages — Новостной блог Европейской академии неврологии . 7 июля 2017 года . Проверено 23 января 2019 г.

[:0-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «ЛЕЧЕНИЕ-НПМ: Мэри Рейли» . www.treat-nmd.eu . Проверено 23 января 2019 г.

[2] «Май 2017» . Школа медицины и медицинских наук UCD . Проверено 23 января 2019 г.

[:1-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ЛЧ (24 марта 2015 г.). «Профессор Мэри Рейли избрана первой женщиной-президентом Ассоциации британских неврологов за 83 года» . UCL Институт неврологии Квин-Сквер . Проверено 23 января 2019 г.

[:2-4] Jump up to: ^а ^б «Май 2017» . Школа медицины и медицинских наук UCD . Проверено 23 января 2019 г.

[5] Рейли, Мэри М.; Кинг, Розалинда Х.М. (1993). «Семейная амилоидная полинейропатия» . Патология головного мозга . 3 (2): 165–176. дои : 10.1111/j.1750-3639.1993.tb00741.x . ISSN 1750-3639 . ПМИД 8293178 . S2CID 22403075 .

[6] Камминс, Стивен (8 марта 2018 г.). «Вспоминая моего первого начальника, великого клинического невролога Аниту Хардинг, на Международной женской конференции…» . Середина . Проверено 23 января 2019 г.

[7] «Биография профессора Мэри М. Рейли» (PDF) . РКП . Проверено 23 января 2019 г.

[8] Рейли, ММ; Адамс, Д.; Бут, ДР; Дэвис, МБ; Саид, Г.; Лабриа-Бьяншен, М.; Пепис, МБ; Томас, ПК; Хардинг, А.Е. (1996). «Анализ гена транстиретина у европейских пациентов с подозрением на семейную амилоидную полинейропатию». Нервно-мышечные расстройства . 6 : 849–56. дои : 10.1016/0960-8966(96)88834-1 . ISSN 0960-8966 . ПМИД 7655883 . S2CID 36930164 .

[9] «Профессор Мэри М. Рейли, Великобритания | Конгресс RE-ACT» . www.react-congress.org . Проверено 23 января 2019 г.

[:3-10] Jump up to: ^а ^б «Ирис Посмотреть профиль» . iris.ucl.ac.uk. Проверено 23 января 2019 г.

[11] Рейли, Мэри М. (1 апреля 2009 г.). «Классификация и диагностика наследственных невропатий» . Анналы Индийской академии неврологии . 12 (2): 80–8. дои : 10.4103/0972-2327.53075 . ISSN 0972-2327 . ПМК 2812746 . ПМИД 20142852 .

[12] Ханна, Майкл Г.; Рейли, Мэри М. (1 декабря 2002 г.). «Генетические нервно-мышечные заболевания» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 73 (приложение 2): ii12–ii21. дои : 10.1136/jnnp.73.suppl_2.ii12 . ISSN 0022-3050 . ПМК 1765608 . ПМИД 12536154 .

[13] Рейли, Мэри М.; Эванс, Мэтью РБ; Россор, Александр М. (1 июня 2015 г.). «Практический подход к генетическим нейропатиям» . Практическая неврология . 15 (3): 187–198. doi : 10.1136/practneurol-2015-001095 . ISSN 1474-7758 . ПМИД 25898997 .

[14] Рейли, Мэри М.; Мерфи, Шинед М.; Лаура, Матильда (2011). «Болезнь Шарко-Мари-Тута» . Журнал периферической нервной системы . 16 (1): 1–14. дои : 10.1111/j.1529-8027.2011.00324.x . ISSN 1529-8027 . ПМИД 21504497 . S2CID 19868015 .

[:4-15] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Первое клиническое исследование болезни Шарко-Мари-Тута» . www.musculardystrophyuk.org . Проверено 23 января 2019 г.

[16] Консорциум (INC), Наследственная невропатия; Цюхнер, Стефан; Рейли, Мэри М.; Антонеллис, Энтони; Ян, Сян-Лэй; Специани, Фиорелла; Хадживасилиус, Мариос; Йо-Цен, Лю; Го, Мин (1 ноября 2013 г.). «Секвенирование экзома идентифицирует значительный вариант метионил-тРНК-синтетазы (MARS) в семье с поздним началом ШМТ2» . J Neurol Нейрохирургия Психиатрия . 84 (11): 1247–1249. дои : 10.1136/jnnp-2013-305049 . ISSN 0022-3050 . ПМЦ 3796032 . ПМИД 23729695 .

[17] Оутс, Эмили К.; Россор, Александр М.; Хафезпараст, Маджид; Гонсалес, Майкл; Специани, Фиорелла; Макартур, Дэниел Г.; Лек, Монкол; Коттени, Эллен; Ското, Мариакристина (6 июня 2013 г.). «Мутации в BICD2 вызывают доминантную врожденную спинальную мышечную атрофию и наследственную спастическую параплегию» . Американский журнал генетики человека . 92 (6): 965–973. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.04.018 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 3675232 . ПМИД 23664120 .

[18] Коттени, Эллен; Кочанский, Анджей; Иорданова, Албена; Бансаги, Богларка; Зимон, Магдалена; Хорга, Алехандро; Яунмуктане, Зейн; Савери, Паола; Расич, Ведрана Милич (6 ноября 2014 г.). «Усечение и миссенс-мутации в IGHMBP2 вызывают болезнь Шарко-Мари Зуба типа 2» . Американский журнал генетики человека . 95 (5): 590–601. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.10.002 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 4225647 . ПМИД 25439726 .

[19] «Работа в партнерстве – мышечная дистрофия Великобритании» . www.musculardystrophyuk.org . Проверено 23 января 2019 г.

[:6-20] Jump up to: ^а ^б Морроу, Джаспер М; Синклер, Кристофер DJ; Фишманн, Арне; Мачадо, Педро М; Рейли, Мэри М; Юсри, Тарек А; Торнтон, Джон С; Ханна, Майкл Дж. (январь 2016 г.). «Оценка биомаркеров МРТ прогрессирования нервно-мышечных заболеваний: проспективное наблюдательное когортное исследование» . «Ланцет». Неврология . 15 (1): 65–77. дои : 10.1016/S1474-4422(15)00242-2 . ISSN 1474-4422 . ПМЦ 4672173 . ПМИД 26549782 .

[Staff-21] Jump up to: ^а ^б Персонал, MDA (9 июля 2018 г.). «Разработка критически важных биомаркеров для ШМТ получает поддержку от MDA на 1 миллион долларов» . МДА . Проверено 23 января 2019 г.

[22] Рейли, Мэри М.; Застенчивый, Майкл Э.; Торнтон, Джон С.; Нопулос, Пегги; Ханна, Майкл Г.; Юсри, Тарек А.; Шах, Сачит; Теденс, Дэниел; Синклер, Кристофер DJ (18 сентября 2018 г.). «Валидация протокола МРТ фракции жира в икроножных мышцах Центра MRC как критерия результата при ШМТ1А» . Неврология . 91 (12): е1125–е1129. дои : 10.1212/WNL.0000000000006214 . ISSN 0028-3878 . ПМК 6161551 . ПМИД 30120135 .

[23] «MDA финансирует разработку критического биомаркера болезни Зуба Шарко-Мари» . Ассоциация мышечной дистрофии . 9 июля 2018 года . Проверено 23 января 2019 г.

[24] «Мэри Рейли, доктор медицинских наук, FRCP, FRCPI | Neuropathy Commons» . www.neuropathycommons.org . Проверено 23 января 2019 г.

[:5-25] «Нервно-мышечные заболевания» . www.uclh.nhs.uk. Проверено 23 января 2019 г.

[:7-26] Jump up to: ^а ^б Мышечная дистрофия из Великобритании, профессор Мэри Рейли рассказывает о разработке методов лечения болезни Шарко-Мари-Тута. , получено 23 января 2019 г.

[27] «Мэри М. Рейли — руководитель, профессор, консультант неврологии в Лондоне, Англия, Великобритания | eMedEvents» . www.emedevents.com . Проверено 23 января 2019 г.

[28] Мерфи, Шинед М.; Лаура, Матильда; Рейли, Мэри М. (1 января 2013 г.). «ДНК-тестирование при наследственных невропатиях». В Саиде, Жерар; Краруп, Кристиан (ред.). Глава 12 – ДНК-тестирование при наследственных невропатиях . Заболевания периферических нервов. Том. 115. Эльзевир. стр. 213–232. дои : 10.1016/B978-0-444-52902-2.00012-6 . ISBN 9780444529022 . ПМИД 23931782 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помогите )

[29] Манджи, Хади; Тернер, Крис; Эванс, Мэтью Р.Б., ред. (2017). Нервно-мышечная болезнь . дои : 10.1007/978-1-4471-2389-7 . ISBN 978-1-4471-2388-0 .

[30] Махди-Роджерс, Мохамед; Лаура, Матильда; Рейли, Мэри М. (2017), Манджи, Хади; Тернер, Крис; Эванс, Мэтью Р.Б. (ред.), «Женщина, которая не могла носить высокие каблуки», Нервно-мышечные заболевания: тематические исследования из Queen Square , Springer London, стр. 3–6, doi : 10.1007/978-1-4471-2389- 7_1 , ISBN 9781447123897

[31] «Интервью с Мэри Рейли — президентом Общества периферических нервов (PNS)» . eanpages — Новостной блог Европейской академии неврологии . 7 июля 2017 года . Проверено 23 января 2019 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]