Институт геномной медицины

Институт геномной медицины
Учредил	2005
Председатель и директор	Чарльз Энг
Адрес	9500 Евклид Авеню, Мейлстоп NE-50, Кливлендская клиника
Расположение	Кливленд , Огайо
Веб-сайт	http://www.lerner.ccf.org/gmi/

Институт геномной медицины ^{[ 1 ]} Клиника Кливленда — это междисциплинарный институт и отделение, которое занимается уходом за пациентами, исследованиями, ориентированными на пациентов, а также информационно-просветительской работой и обучением в области персонализированного здравоохранения, основанного на генетике и геномике. Он расположен в здании Центра геномных исследований Кливлендской клиники в Кливленде , штат Огайо , Соединенные Штаты Америки .

Цели Института геномной медицины

Цели Института геномной медицины (GMI) охватывают клинические услуги и трансляционные исследования, направленные на интеграцию оказания медицинской помощи с современной генетикой и геномикой человека. GMI координирует исследования в области геномики во многих дисциплинах, включая онкологию, кардиологию, педиатрию, эндокринологию и респираторную медицину.

Лидерство

Чарис Энг — председатель и директор-основатель Института геномной медицины. Она возглавляет кафедру геномной медицины рака, учрежденную Сондрой Дж. и Стивеном Р. Хардисами в клинике Кливленда. ^{[ 2 ]} и является профессором клинических исследований Американского онкологического общества. ^{[ 3 ]} Она также является профессором и заместителем заведующего кафедрой генетики медицинского факультета Университета Кейс Вестерн Резерв . ^{[ 4 ]} и член Консультативного комитета по генетике, здоровью и обществу при Министерстве здравоохранения и социальных служб США (SACGHS). ^{[ 5 ]} В 2010 году она была избрана членом Медицинского института Национальной академии наук (IOM). ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Финансирование

Институт геномной медицины является частью Кливлендской клиники , которая является некоммерческой организацией . Отдельные исследования, проводимые в Институте геномной медицины, поддерживаются множеством других механизмов финансирования, включая федеральную поддержку и благотворительные пожертвования.

Клиническая помощь

Центр персонализированного генетического здравоохранения (CPGH) ^{[ 8 ]} — ведущая группа в области генетического здоровья, в которой работают как врачи-специалисты, так и консультанты-генетики. В частности, состояние пациента оценивается в контексте его или ее личной истории болезни, семейного происхождения и физического осмотра. Доступен полный спектр генетических консультаций, включая общую генетику взрослых и детей, генетику рака, генетику до зачатия/пренатальную генетику и генетику сердечно-сосудистой системы. После клинической оценки могут быть начаты специальные генетические тесты. Будут предоставлены индивидуальные рекомендации в отношении образования и планирования здравоохранения, которые, при необходимости, будут распространены на членов семей, находящихся в группе риска. Пациентов можно принимать самостоятельно или по направлениям врача, включая прием в тот же день, если это необходимо. Эти услуги доступны как в главном кампусе, так и в дополнительных отделениях системы здравоохранения клиники Кливленда . К пациентам, которым будет полезна генетическая консультация, относятся

Человек с врожденным дефектом, генетическим заболеванием или ранним началом рака
Человек, у которого есть ребенок или близкий родственник с врожденным дефектом, наследственным заболеванием или ранним началом рака.
Беременные женщины в возрасте 35 лет и старше, наступившие в срок, или с отклонениями в результатах скрининга.

Услуги общей генетики для взрослых и детей доступны в главном кампусе. Услуги генетики рака доступны в главном кампусе (Институт геномной медицины и Центр молочной железы), Центре семейного здоровья и хирургии клиники Бичвуд, Онкологическом центре Независимости клиники Кливленда, Институте заболеваний пищеварительной системы и колоректальной хирургии (DDI/CORS) и павильоне Молл больницы Фэйрвью. Услуги пренатального/пренатального генетического консультирования доступны в главном кампусе, Центре семейного здоровья Бичвуд, Центре семейного здоровья Кливлендской клиники Независимости и больнице Хиллкрест. Услуги сердечно-сосудистой генетики доступны в главном кампусе. Специалисты CPGH известны во всем мире своим опытом в:

различные наследственные раковые синдромы , особенно рак молочной железы, щитовидной железы, эндокринной системы, желудочно-кишечного тракта, урологии и синдром Каудена .
генетические нарушения, возникающие во взрослом возрасте
наследственные сердечно-сосудистые заболевания легких
Наследственная остеодистрофия Олбрайта и псевдогипопаратиреоз
пороки сердца
нервно-мышечные расстройства
аутизм
метаболические нарушения

Исследовать

Исследования Института геномной медицины сосредоточены на трансляционной геномной медицине. Протоколы исследований, ориентированных на пациента, включают исследования на пациентах с:

Пациенты с установленным или возможным диагнозом синдрома Каудена , синдрома Баннаяна-Райли-Рувалькабы или других состояний, связанных с PTEN. мутацией гена
Эндокринные опухоли, такие как феохромоцитома и параганглиомы.
Необъяснимые гамартоматозные и/или гиперпластические полипы желудочно-кишечного тракта.
Хромосомные делеции, в частности делеция chr 2q37 (синдром брахидактилии-умственной отсталости)
Семейный пищевод Барретта в сочетании с раком пищевода .
Первичная легочная гипертензия
Распространенные нарушения, связанные с вариациями некодирующих геномных последовательностей
Метаболические заболевания, такие как диабет и ожирение.
Нарушения свертываемости и кровотечения
Генетически контролируемое усвоение растительных стеролов для холестерина

Биорепозиторий

Биорепозиторий геномной медицины — это учреждение для обработки и хранения образцов, в котором хранятся образцы пациентов, а также производные продукты, такие как ДНК, РНК, белки и клеточные линии. Эти образцы составляют основу всех исследований в области геномной медицины в Кливлендской клинике . Биорепозиторий получил, каталогизировал, обработал и заложил в банк более 40 000 образцов. Эти образцы получены как из региональных, так и из международных источников. Биорепозиторий управлял образцами, в результате которых было опубликовано более 150 оригинальных рецензируемых статей, а общие прямые затраты на заочное финансирование с 2005 по 2009 год превысили 25 миллионов долларов.

Ядро биоинформатики

Центр биоинформатики Научно-исследовательского института Лернера расположен в Институте геномной медицины и обеспечивает необходимый анализ для интеграции сложных биологических и клинических данных исследователям из Научно-исследовательского института Лернера , Кливлендской клиники (и за их пределами) либо в виде платы за услугу, либо за ее пределами. как совместные усилия посредством грантовой поддержки. Предоставляемые услуги включают консультации, подготовку грантов, высокопроизводительный анализ данных и другие виды биоинформатического анализа.

Ядро геномики

Центр геномики Научно-исследовательского института Лернера расположен в Институте геномной медицины и обеспечивает необходимую поддержку высокопроизводительных биологических исследований на геномном уровне. Научный руководитель – профессор Чарис Энг. Он оснащен анализатором ДНК Applied Biosystems 3730xl и предоставляет услуги на базе Illumina для проведения современных высокопроизводительных экспериментов по генотипированию и экспрессии. Услуги предоставляются Научно-исследовательскому институту Лернера , Кливлендской клинике и внешним клиентам.

Программа обучения

В ГМИ имеются программы повышения квалификации для следующих лиц:

клиницисты, как врачи, так и генетические консультанты
научный персонал на постдокторантском и докторантском уровнях

Общение с пациентами с необычными генетическими синдромами при наличии соответствующих генетических знаний в CPGH является основным преимуществом обучения в GMI. открываются широкие возможности взаимодействия со всемирно известными врачами Для врачей клиники Кливленда в клиниках, онкологических консилиумах и при непосредственном уходе за пациентами.

Ссылки

^ «Домашняя страница Института геномной медицины» .
^ «Клиника получила подарок в размере 1,5 миллиона долларов» . 11 февраля 2008 г.
^ «Пресс-релиз Американского онкологического общества» .
^ «Справочник факультета генетики Кейс Вестерн» . 27 января 2023 г.
^ «Новостной репортаж о назначении в SACGHS» .
^ «Объявление МОМ 2010» . Архивировано из оригинала 15 октября 2010 г.
^ «Генетик Кливлендской клиники избран в Медицинский институт» . 11 октября 2010 г.
^ «Центр персонализированной генетической помощи» . Архивировано из оригинала 14 июля 2010 г.

41 ° 30'00 "N 81 ° 37'13" W / 41,499908 ° N 81,620373 ° W / 41,499908; -81,620373

[1] «Домашняя страница Института геномной медицины» .

[2] «Клиника получила подарок в размере 1,5 миллиона долларов» . 11 февраля 2008 г.

[3] «Пресс-релиз Американского онкологического общества» .

[4] «Справочник факультета генетики Кейс Вестерн» . 27 января 2023 г.

[5] «Новостной репортаж о назначении в SACGHS» .

[6] «Объявление МОМ 2010» . Архивировано из оригинала 15 октября 2010 г.

[7] «Генетик Кливлендской клиники избран в Медицинский институт» . 11 октября 2010 г.

[8] «Центр персонализированной генетической помощи» . Архивировано из оригинала 14 июля 2010 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]