Полиморфизм уникальных событий
 | В этой статье есть несколько проблем. Пожалуйста, помогите улучшить его или обсудите эти проблемы на странице обсуждения . ( Узнайте, как и когда удалять эти шаблонные сообщения )
|
В генетической генеалогии полиморфизм уникального события ( УЭП ) представляет собой генетический маркер , который соответствует мутации, которая может возникать настолько редко, что считается весьма вероятным, что все люди во всем мире, которые разделяют этот маркер, унаследуют его от один и тот же общий предок и одно и то же событие мутации.
Как правило, UEP представляет собой аллель , все копии которой происходят от одного мутационного события. [1]
В генетической генеалогии мутации , считающиеся UEP, могут быть любой мутацией зародышевой линии . Обычно это однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) – замена одной буквы на другую в последовательности ДНК, а термины UEP и SNP часто используются как взаимозаменяемые. [ нужна ссылка ] Но UEP также могут представлять собой крупномасштабные дополнения, такие как вставка YAP , определяющая гаплогруппу DE Y-ДНК , инверсии или делеции. [2]
Открытие и широкое тестирование новых UEP стало ключом к все более подробному анализу отцовского и матрилинейного происхождения человечества в более четкие генеалогические древа Y-ДНК и мтДНК гаплогрупп . UEP в X и аутосомных хромосомах также используются для отслеживания генеалогии, чтобы расширить временные диапазоны, доступные для Y-ДНК и мтДНК. [3]
Сравнение с короткими тандемными повторами (STR)
[ редактировать ]Свойства UEP можно противопоставить свойствам коротких тандемных повторных последовательностей (STR), другого основного типа генетических вариаций, используемых при генеалогическом тестировании ДНК . [ нужна ссылка ]
В отличие от UEP, последовательности STR сильно вариабельны. Существует значительная вероятность того, что один из наборов мог изменить свое число повторений всего лишь через несколько поколений. Это делает конкретный гаплотип STR гораздо более специфичным и соответствует гораздо меньшему числу людей. Но это также означает, что, по крайней мере, в случае с маркерами Y-STR , совершенно неродственные линии могли прийти к одной и той же комбинации маркеров Y-STR совершенно независимо разными путями. Соответствующие маркеры Y-STR сами по себе не могут использоваться для указания на генетическое родство. [ нужна ссылка ]
Исключением являются те немногие случаи, когда маркеры Y-STR могут принимать статус UEP. Это случай крупномасштабного события удаления, которое вызвало внезапное большое изменение числа повторов Y-STR, а не обычное одиночное увеличение или уменьшение. Такое явление можно считать уникальным случаем в группе линий. Такое изменение в Y-STR DYS413, например, отличает подгруппу J2a1 от J2a в гаплогруппе J Y-ДНК . [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Бартон, Николас Х.; и др. (2007). Эволюция . Колд-Спринг-Харбор, Нью-Йорк: Лабораторное издательство Колд-Спринг-Харбор. ISBN 9780879696849 . ОСЛК 86090399 .
- ^ Уил, Майкл Э; Шах, Тина; Джонс, Эбигейл Л; Гринхал, Джон; Уилсон, Джеймс Ф; Нимадава, Пагбаджабин; Зейтлин, Дэвид; Коннелл, Брюс А; Брэдман, Нил; Томас, Марк Дж. (1 сентября 2003 г.). «Редкие глубоко укоренившиеся линии Y-хромосомы у человека: уроки филогеографии» . Генетика . 165 (1): 229–234. дои : 10.1093/генетика/165.1.229 . ПМЦ 1462739 . PMID 14504230 .
- ^ Гарриган, Д.; Хаммер, Ф. (сентябрь 2006 г.). «Реконструкция происхождения человека в эпоху генома». Обзоры природы Генетика . 7 (9): 669–680. дои : 10.1038/nrg1941 . ISSN 1471-0056 . ПМИД 16921345 . S2CID 176541 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- ISOGG Индекс дерева Y-ДНК