синдром DDX3X

Синдром DDX3X — генетическое заболевание, поражающее преимущественно женщин. У пациентов с синдромом DDX3X может развиться задержка развития или умственная отсталость , аутизм , СДВГ и низкий мышечный тонус . Синдром развивается вследствие мутаций гена DDX3X , расположенного на Х-хромосоме , причем клиническая картина варьирует в зависимости от конкретной мутации.

История

Впервые синдром был описан в исследовании, опубликованном в 2015 году. ^{[ 1 ]}

Распространенность

По данным исследований, проведенных до 2022 года, на синдром DDX3X приходилось 1-3% случаев необъяснимой задержки развития и/или умственной отсталости у женщин. ^{[ 2 ]} но это может быть приблизительная ранняя оценка.

Альтернативные названия

Х-сцепленная умственная отсталость 102

Цифры

Внешние ссылки

Нарушение интеллектуального развития, Х-сцепленный, синдром, тип Снейдерса-Блока - запись в OMIM

Ссылки

^ Снейдерс Блок Л, Мадсен Э, Юусола Дж, Гилиссен К, Баралле Д, Рейндерс М.Р., Венселаар Х, Хелсмуртель С, Чо МТ, Хойшен А, Виссерс Л.Е., Куманс Т.С., Виссинк-Линдхаут В, Эйхлер Э.Э., Романо К., Ван Эш Х., Стампель К., Врибург М., Смитс Э., Оберндорф К., ван Бон BW, Шоу М, Геч Дж, Хаан Е, Бьенек М, Дженсен С, Лоис БЛ, Ван Дейк А, Иннес А.М., Рэйчер Х, Вермеер С., Ди Донато Н, Рамп А, Таттон-Браун К., Паркер М.Дж., Хендерсон А. , Линч С.А., Фрайер А., Росс А., Васудеван П., Кини Ю., Ньюбери-Экоб Р., Чендлер К., Мале А, Дейкстра С., Шивинг Дж., Гилтай Дж., ван Гассен К.Л., Шурс-Хоймейкерс Дж., Тан П.Л., Педиадитакис И., Хаас С.А., Реттерер К., Рид П., Монаган К.Г., Хаверфилд Е., Натович М., Майерс А., Крюер М.С., Стейн К., Штраус К.А., Бригатти К.В., Китинг К., Бертон Б.К., Ким К.Х., Чарроу Дж., Норман Дж., Фостер-Барбер А., Клайн А.Д., Кимбалл А., Закай Е. , Харр М., Фокс Дж., Маклафлин Дж., Линдстром К., Хауде К.М., ван Роозендаль К., Бруннер Х., Чанг В.К., Кой РФ, Пфундт Р. , Кальшойер В., Мехта С.Г., Кацанис Н., Клифстра Т. (август 2015 г.). «Мутации в DDX3X являются распространенной причиной необъяснимой умственной отсталости с гендерно-специфическим влиянием на передачу сигналов Wnt» . Американский журнал генетики человека . 97 (2): 343–52. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.07.004 . ПМЦ 4573244 . ПМИД 26235985 .
^ Jump up to: ^а ^б Тан Л., Леви Т., Гиллори С., Халперн Д., Цвайфак Дж., Гизерман-Кисс И., Фосс-Фейг Дж.Х., Фрэнк Ю., Лозано Р., Белани П., Лейтон С., Лерман Б., Фраунер Э., Брин М.С., Де Рубейс С., Костич А., Колевзон А., Буксбаум Дж.Д., Сипер П.М., Грайс Д.Э. (май 2021 г.). «Проспективное и детальное поведенческое фенотипирование при синдроме DDX3X» . Молекулярный аутизм . 12 (1): 36. дои : 10.1186/s13229-021-00431-z . ПМЦ 8127248 . ПМИД 33993884 .

Эта статья о заболевании, поражающем нервную систему, незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[pmid26235985-1] Снейдерс Блок Л, Мадсен Э, Юусола Дж, Гилиссен К, Баралле Д, Рейндерс М.Р., Венселаар Х, Хелсмуртель С, Чо МТ, Хойшен А, Виссерс Л.Е., Куманс Т.С., Виссинк-Линдхаут В, Эйхлер Э.Э., Романо К., Ван Эш Х., Стампель К., Врибург М., Смитс Э., Оберндорф К., ван Бон BW, Шоу М, Геч Дж, Хаан Е, Бьенек М, Дженсен С, Лоис БЛ, Ван Дейк А, Иннес А.М., Рэйчер Х, Вермеер С., Ди Донато Н, Рамп А, Таттон-Браун К., Паркер М.Дж., Хендерсон А. , Линч С.А., Фрайер А., Росс А., Васудеван П., Кини Ю., Ньюбери-Экоб Р., Чендлер К., Мале А, Дейкстра С., Шивинг Дж., Гилтай Дж., ван Гассен К.Л., Шурс-Хоймейкерс Дж., Тан П.Л., Педиадитакис И., Хаас С.А., Реттерер К., Рид П., Монаган К.Г., Хаверфилд Е., Натович М., Майерс А., Крюер М.С., Стейн К., Штраус К.А., Бригатти К.В., Китинг К., Бертон Б.К., Ким К.Х., Чарроу Дж., Норман Дж., Фостер-Барбер А., Клайн А.Д., Кимбалл А., Закай Е. , Харр М., Фокс Дж., Маклафлин Дж., Линдстром К., Хауде К.М., ван Роозендаль К., Бруннер Х., Чанг В.К., Кой РФ, Пфундт Р. , Кальшойер В., Мехта С.Г., Кацанис Н., Клифстра Т. (август 2015 г.). «Мутации в DDX3X являются распространенной причиной необъяснимой умственной отсталости с гендерно-специфическим влиянием на передачу сигналов Wnt» . Американский журнал генетики человека . 97 (2): 343–52. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.07.004 . ПМЦ 4573244 . ПМИД 26235985 .

[pmid33993884-2] Jump up to: ^а ^б Тан Л., Леви Т., Гиллори С., Халперн Д., Цвайфак Дж., Гизерман-Кисс И., Фосс-Фейг Дж.Х., Фрэнк Ю., Лозано Р., Белани П., Лейтон С., Лерман Б., Фраунер Э., Брин М.С., Де Рубейс С., Костич А., Колевзон А., Буксбаум Дж.Д., Сипер П.М., Грайс Д.Э. (май 2021 г.). «Проспективное и детальное поведенческое фенотипирование при синдроме DDX3X» . Молекулярный аутизм . 12 (1): 36. дои : 10.1186/s13229-021-00431-z . ПМЦ 8127248 . ПМИД 33993884 .

[ 1 ]

[ 2 ]