Изолированная врожденная аспления

Изолированная врожденная аспления
Изолированная врожденная аспления
Другие имена	ИКАС

Изолированная врожденная аспления — редкое заболевание человека, которое может вызывать опасные для жизни бактериальные инфекции у детей вследствие первичного иммунодефицита . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} Инфекции могут включать пневмококковый сепсис и менингит . ^{[ 2 ]}^{[ 5 ]}

ИКАС – это рибосомопатия . ^{[ 6 ]} вследствие аутосомно-доминантной мутации гена RPSA 3p21 на хромосоме . ^{[ 4 ]}^{[ 7 ]} В отличие от синдрома гетеротаксии , ^{[ 8 ]} отсутствие селезенки (аспления) не связано с другими структурными дефектами развития. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} В некоторых случаях селезенка имеется, но очень маленькая и нефункциональная (гипоспленизм). ^{[ 9 ]}

Иммунодефицит

Селезенка — это орган лимфатической системы , и ее основная функция — фильтрация крови. Однако селезенка также играет ключевую роль в иммунных реакциях, поскольку она обнаруживает патогены в крови и выделяет фагоциты для борьбы с потенциальной инфекцией. Без этих иммунных функций люди с изолированной врожденной аспленией чрезвычайно восприимчивы к инфекции. ^{[ 10 ]} Streptococcus pneumoniae — распространенная бактерия, поражающая лиц с ИКАС, часто вызывающая менингит, сепсис и средний отит . ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Интернет-менделевское наследование у человека. Запись OMIM 271400: Аспления, изолированная врожденная; ИКАС. Университет Джонса Хопкинса. [1]
^ Jump up to: ^а ^б Ахмед С.А., Зенгея С., Кини Ю, Поллард А.Дж. (2010). «Семейная изолированная врожденная аспления: описание случая и обзор литературы». Евро. Ж. Педиатр . 169 (3): 315–8. дои : 10.1007/s00431-009-1030-0 . ПМИД 19618213 . S2CID 8132002 .
^ Jump up to: ^а ^б Махлауи Н., Минар-Колин В., Пикард С. и др. (2011). «Изолированная врожденная аспления: общенациональное ретроспективное исследование 20 случаев во Франции». Ж. Педиатр . 158 (1): 142–8, 148.e1. дои : 10.1016/j.jpeds.2010.07.027 . ПМИД 20846672 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Бользе А., Махлауи Н., Бьюн М. и др. (2013). «Гаплонедостаточность рибосомального белка SA у человека с изолированной врожденной аспленией» . Наука . 340 (6135): 976–8. Бибкод : 2013Sci...340..976B . дои : 10.1126/science.1234864 . ПМЦ 3677541 . ПМИД 23579497 .
^ Шахор-Мейухас Ю., Спречер Х., Кассис И. (2010). «Изолированная врожденная аспления - редкая причина тяжелого пневмококкового сепсиса». Харефуа (на иврите и английском языке). 149 (8): 486–9, 552. PMID 21341424 .
^ Макканн К.Л., Басерга С.Дж. (2013). «Генетика. Загадочные рибосомопатии» . Наука . 341 (6148): 849–50. дои : 10.1126/science.1244156 . ПМЦ 3893057 . ПМИД 23970686 .
^ Интернет-менделевское наследование у человека. Запись OMIM 150370: Рибосомальный белок SA; РПСА. Университет Джонса Хопкинса. [2]
^ Интернет-менделевское наследование у человека. Запись OMIM 208530: Изомерия правого предсердия; РАИ. Университет Джонса Хопкинса. [3]
^ Jump up to: ^а ^б Справочник, Дом генетики. «Изолированная врожденная аспления» . Домашний справочник по генетике . Проверено 18 сентября 2020 г.
^ «Селезенка: анатомия, функции и заболевания» . www.medicalnewstoday.com . 23 января 2018 г. Проверено 18 сентября 2020 г.

[OMIM271400-1] Интернет-менделевское наследование у человека. Запись OMIM 271400: Аспления, изолированная врожденная; ИКАС. Университет Джонса Хопкинса. [1]

[Ahmed2010-2] Jump up to: ^а ^б Ахмед С.А., Зенгея С., Кини Ю, Поллард А.Дж. (2010). «Семейная изолированная врожденная аспления: описание случая и обзор литературы». Евро. Ж. Педиатр . 169 (3): 315–8. дои : 10.1007/s00431-009-1030-0 . ПМИД 19618213 . S2CID 8132002 .

[Mahlaoui2011-3] Jump up to: ^а ^б Махлауи Н., Минар-Колин В., Пикард С. и др. (2011). «Изолированная врожденная аспления: общенациональное ретроспективное исследование 20 случаев во Франции». Ж. Педиатр . 158 (1): 142–8, 148.e1. дои : 10.1016/j.jpeds.2010.07.027 . ПМИД 20846672 .

[Bolze2013-4] Jump up to: ^а ^б ^с Бользе А., Махлауи Н., Бьюн М. и др. (2013). «Гаплонедостаточность рибосомального белка SA у человека с изолированной врожденной аспленией» . Наука . 340 (6135): 976–8. Бибкод : 2013Sci...340..976B . дои : 10.1126/science.1234864 . ПМЦ 3677541 . ПМИД 23579497 .

[Shachor-Meyouhas2010-5] Шахор-Мейухас Ю., Спречер Х., Кассис И. (2010). «Изолированная врожденная аспления - редкая причина тяжелого пневмококкового сепсиса». Харефуа (на иврите и английском языке). 149 (8): 486–9, 552. PMID 21341424 .

[McCann2013-6] Макканн К.Л., Басерга С.Дж. (2013). «Генетика. Загадочные рибосомопатии» . Наука . 341 (6148): 849–50. дои : 10.1126/science.1244156 . ПМЦ 3893057 . ПМИД 23970686 .

[OMIM150370-7] Интернет-менделевское наследование у человека. Запись OMIM 150370: Рибосомальный белок SA; РПСА. Университет Джонса Хопкинса. [2]

[OMIM208530-8] Интернет-менделевское наследование у человека. Запись OMIM 208530: Изомерия правого предсердия; РАИ. Университет Джонса Хопкинса. [3]

[:0-9] Jump up to: ^а ^б Справочник, Дом генетики. «Изолированная врожденная аспления» . Домашний справочник по генетике . Проверено 18 сентября 2020 г.

[10] «Селезенка: анатомия, функции и заболевания» . www.medicalnewstoday.com . 23 января 2018 г. Проверено 18 сентября 2020 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]