Список псевдогенов человека-инвалида

Это список человеческих псевдогенов , которые, как известно, являются отключенными генами.

Псевдоген NCF1C , связанный с типом лейкоцитов. Это связано с NCF1 . Он может отключить NCF1 путем рекомбинации, что приведет к хронической гранулематозной болезни . ^{[ 1 ]}
Псевдоген GULO , связанный с выработкой витамина С.
Псевдоген hHaA , связанный с волосами на теле, похожими на мех: ^{[ 2 ]} см . гипертрихоз
Псевдоген DEFT1P , связанный с иммунной системой ^{[ 3 ]}
Псевдоген HTR5BP , связанный с вариантом рецептора 5-HT5 . ^{[ 4 ]}
Псевдоген уратоксидазы , связанный с переработкой мочевой кислоты.
Псевдоген фотолиазы , связанный с восстановлением ДНК, поврежденной УФ-излучением.
- Фотолиаза больше не кодируется, несмотря на очевидные преимущества. ^{[ 5 ]} Вместо этого этот ген мутирует, чтобы кодировать криптохромы .
Псевдоген TLR12P кодирует толл-подобный рецептор . ^{[ 6 ]} У мышей этот ген распознает профилин . ^{[ 7 ]} Он также был дублирован у мышей в TLR11 (распознает профилин, бактериальный флагеллин). ^{[ 8 ]} TLR13 (распознает бактериальную рибосомальную РНК) — еще один утраченный TLR, хотя и без видимого псевдогена. ^{[ 9 ]}

Сомнительные псевдогены:

ВНТ3А . Он кодирует функциональный белок у людей, но не имеет видимых последствий при мутации. У мышей потеря гена вызывает потерю укорочения хвоста. ^{[ 10 ]}

Воскресшие псевдогены:

IRGM , связанный с иммунной системой ^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Мерлинг Р.К., Кунс Д.Б., Суини К.Л., Ву X, Беркетт С., Чу Дж. и др. (январь 2017 г.). «Геноотредактированное воскрешение псевдогена исправляет p47 ^лиса-дефицитная хроническая гранулематозная болезнь» . Blood Advances . 1 (4): 270–278. : 10.1182 /bloodadvances.2016001214 . PMC 5727772. . PMID 29296942 doi
^ Хан, Юнсу; Ли, Бёнгук (1 марта 2006 г.). «Человеческие нонсенс-мутации, выявленные путем сравнения последовательностей геномов» . Генетика человека . 119 (1): 169–178. дои : 10.1007/s00439-005-0125-6 . ПМИД 16395595 . S2CID 21059468 — через Springer Link.
^ Венкатараман, Н.; Коул, Алабама; Ручала, П.; Уоринг, Эй Джей; Лерер, Род-Айленд; Стучлик О.; Пол, Дж.; Коул, AM (2009). «Реактивация псевдогена ретроциклина как защита от СПИДа» . ПЛОС Биология . 7 (4): е95. дои : 10.1371/journal.pbio.1000095 . ПМЦ 2672613 . ПМИД 19402752 .
^ «Ген HTR5BP — GeneCards | Псевдоген HTR5BP» .
^ Лукас-Льедо, Хосе Игнасио; Линч, Майкл (1 мая 2009 г.). «Эволюция скорости мутаций: филогеномный анализ семейства фотолиаз/криптохромов» . Молекулярная биология и эволюция . 26 (5): 1143–1153. дои : 10.1093/molbev/msp029 . ISSN 0737-4038 . ПМЦ 2668831 . ПМИД 19228922 .
^ «Ген TLR12P - Толл-подобный рецептор 12, псевдоген» .
^ Кобланский А.А., Янкович Д., О Х., Хиени С., Сунгнак В., Матур Р. и др. (январь 2013 г.). «Распознавание профилина Toll-подобным рецептором 12 имеет решающее значение для устойчивости хозяина к Toxoplasma gondii» . Иммунитет . 38 (1): 119–30. doi : 10.1016/j.immuni.2012.09.016 . ПМК 3601573 . ПМИД 23246311 .
^ Хатай, Хироцугу; Лепелли, Алиса; Цзэн, Ванъён; Хайден, Мэтью С.; Гош, Санкар (2016). «Толл-подобный рецептор 11 (TLR11) взаимодействует с флагеллином и профилином посредством различных механизмов» . ПЛОС ОДИН . 11 (2): e0148987. Бибкод : 2016PLoSO..1148987H . дои : 10.1371/journal.pone.0148987 . ISSN 1932-6203 . ПМЦ 4747465 . ПМИД 26859749 .
^ Роуч, Джей Си; Глусман, Г; Роуэн, Л; Каур, А; Перселл, МК; Смит, К.Д.; Худ, LE; Адерем, А (5 июля 2005 г.). «Эволюция Toll-подобных рецепторов позвоночных» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (27): 9577–82. Бибкод : 2005PNAS..102.9577R . дои : 10.1073/pnas.0502272102 . ПМЦ 1172252 . ПМИД 15976025 .
^ «УниПрот П56704» . www.uniprot.org .
^ Бекпен, Джемалеттин; Маркес-Боне, Томас; Алкан, Кан; Антоначчи, Франческа; Леогранде, Мария Бруна; Вентура, Марио; Кидд, Джеффри М.; Сисвара, Присцилла; Ховард, Джонатан С.; Эйхлер, Эван Э. (6 марта 2009 г.). «Смерть и воскресение человеческого гена IRGM» . ПЛОС Генетика . 5 (3): e1000403. дои : 10.1371/journal.pgen.1000403 . ПМК 2644816 . ПМИД 19266026 .

Внешние ссылки

Поиск GeneCard: «Псевдоген» . Только результаты с «Псевдогеном» в столбце «Категория» являются псевдогенами.
Поиск HGNC: locus_group:"Псевдоген"

[1] Мерлинг Р.К., Кунс Д.Б., Суини К.Л., Ву X, Беркетт С., Чу Дж. и др. (январь 2017 г.). «Геноотредактированное воскрешение псевдогена исправляет p47 ^лиса-дефицитная хроническая гранулематозная болезнь» . Blood Advances . 1 (4): 270–278. : 10.1182 /bloodadvances.2016001214 . PMC 5727772. . PMID 29296942 doi

[2] Хан, Юнсу; Ли, Бёнгук (1 марта 2006 г.). «Человеческие нонсенс-мутации, выявленные путем сравнения последовательностей геномов» . Генетика человека . 119 (1): 169–178. дои : 10.1007/s00439-005-0125-6 . ПМИД 16395595 . S2CID 21059468 — через Springer Link.

[3] Венкатараман, Н.; Коул, Алабама; Ручала, П.; Уоринг, Эй Джей; Лерер, Род-Айленд; Стучлик О.; Пол, Дж.; Коул, AM (2009). «Реактивация псевдогена ретроциклина как защита от СПИДа» . ПЛОС Биология . 7 (4): е95. дои : 10.1371/journal.pbio.1000095 . ПМЦ 2672613 . ПМИД 19402752 .

[4] «Ген HTR5BP — GeneCards | Псевдоген HTR5BP» .

[5] Лукас-Льедо, Хосе Игнасио; Линч, Майкл (1 мая 2009 г.). «Эволюция скорости мутаций: филогеномный анализ семейства фотолиаз/криптохромов» . Молекулярная биология и эволюция . 26 (5): 1143–1153. дои : 10.1093/molbev/msp029 . ISSN 0737-4038 . ПМЦ 2668831 . ПМИД 19228922 .

[6] «Ген TLR12P - Толл-подобный рецептор 12, псевдоген» .

[7] Кобланский А.А., Янкович Д., О Х., Хиени С., Сунгнак В., Матур Р. и др. (январь 2013 г.). «Распознавание профилина Toll-подобным рецептором 12 имеет решающее значение для устойчивости хозяина к Toxoplasma gondii» . Иммунитет . 38 (1): 119–30. doi : 10.1016/j.immuni.2012.09.016 . ПМК 3601573 . ПМИД 23246311 .

[pmid26859749-8] Хатай, Хироцугу; Лепелли, Алиса; Цзэн, Ванъён; Хайден, Мэтью С.; Гош, Санкар (2016). «Толл-подобный рецептор 11 (TLR11) взаимодействует с флагеллином и профилином посредством различных механизмов» . ПЛОС ОДИН . 11 (2): e0148987. Бибкод : 2016PLoSO..1148987H . дои : 10.1371/journal.pone.0148987 . ISSN 1932-6203 . ПМЦ 4747465 . ПМИД 26859749 .

[9] Роуч, Джей Си; Глусман, Г; Роуэн, Л; Каур, А; Перселл, МК; Смит, К.Д.; Худ, LE; Адерем, А (5 июля 2005 г.). «Эволюция Toll-подобных рецепторов позвоночных» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (27): 9577–82. Бибкод : 2005PNAS..102.9577R . дои : 10.1073/pnas.0502272102 . ПМЦ 1172252 . ПМИД 15976025 .

[10] «УниПрот П56704» . www.uniprot.org .

[11] Бекпен, Джемалеттин; Маркес-Боне, Томас; Алкан, Кан; Антоначчи, Франческа; Леогранде, Мария Бруна; Вентура, Марио; Кидд, Джеффри М.; Сисвара, Присцилла; Ховард, Джонатан С.; Эйхлер, Эван Э. (6 марта 2009 г.). «Смерть и воскресение человеческого гена IRGM» . ПЛОС Генетика . 5 (3): e1000403. дои : 10.1371/journal.pgen.1000403 . ПМК 2644816 . ПМИД 19266026 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]