Трисомное спасение

Трисомическое спасение (также известное как трисомическое спасение или трисомическое спасение зиготы ) — это генетическое явление, при котором оплодотворенная яйцеклетка , содержащая три копии хромосомы, теряет одну из этих хромосом ( анафазная задержка ) с образованием диплоидного хромосомного набора. ^{[ 1 ]} Если обе сохранившиеся хромосомы происходят от одного и того же родителя, возникает однородительская дисомия . Если сохранившиеся хромосомы происходят от разных родителей (то есть по одной копии от каждого), то фенотипических или генотипических аномалий нет. Механизм трисомного спасения был хорошо подтвержден in vivo , а альтернативные механизмы, возникающие при трисомиях, по сравнению с этим редки. ^{[ 2 ]}

Многие трисомные состояния приводят к рождению мертвых детей (к основным исключениям относятся трисомии 13 , 18 , 21 ). Трисомное спасение может быть естественным средством сохранения жизнеспособности плода (хотя может возникнуть однородительская дисомия, приводящая к таким синдромам, как синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана из-за генетического импринтинга ). Действительно, спонтанное трисомное спасение наблюдалось in vitro . ^{[ 3 ]} Точно так же моносомное спасение может быть естественным средством сохранения жизнеспособности плода посредством восстановления дисомной зиготы.

Ссылки

^ Бальбер, Сэмюэл; и др. (2 февраля 2016 г.). «Механизм спасения трисомии: случай сопутствующей мозаичной трисомии 14 и материнской однородительской дисомии 14 у 15-летней девочки» . Отчеты о клинических случаях . 4 (3): 265–271. дои : 10.1002/ccr3.501 . ПМЦ 4771849 . ПМИД 27014449 .
^ Шанто-Бастаро, Сандра; и др. (2017). «Формирование upd(7)mat путем трисомного спасения: типизация массива SNP дает новое понимание хромосомного нерасхождения» . Молекулярная цитогенетика . 10 (28): 28. дои : 10.1186/s13039-017-0329-1 . ПМК 5526280 . ПМИД 28770003 .
^ Тору; Акуцу, Саго, Харухико; Умезава, Акихиро (июнь 2019 г.) Иноуэ, Момоко; Ямагути, Аюми , . Лабораторное исследование . 99 (6): 885–897 . : 10.1038 s41374-019-0230-0 ISSN 1530-0307 . PMC 6760570 /

Внешние ссылки

Ресурсы — Домашняя справка по генетике

Эта о генетике статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] Бальбер, Сэмюэл; и др. (2 февраля 2016 г.). «Механизм спасения трисомии: случай сопутствующей мозаичной трисомии 14 и материнской однородительской дисомии 14 у 15-летней девочки» . Отчеты о клинических случаях . 4 (3): 265–271. дои : 10.1002/ccr3.501 . ПМЦ 4771849 . ПМИД 27014449 .

[2] Шанто-Бастаро, Сандра; и др. (2017). «Формирование upd(7)mat путем трисомного спасения: типизация массива SNP дает новое понимание хромосомного нерасхождения» . Молекулярная цитогенетика . 10 (28): 28. дои : 10.1186/s13039-017-0329-1 . ПМК 5526280 . ПМИД 28770003 .

[3] Тору; Акуцу, Саго, Харухико; Умезава, Акихиро (июнь 2019 г.) Иноуэ, Момоко; Ямагути, Аюми , . Лабораторное исследование . 99 (6): 885–897 . : 10.1038 s41374-019-0230-0 ISSN 1530-0307 . PMC 6760570 /

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]