синдром грубости
| синдром грубости | |
|---|---|
 | |
| Х-сцепленное рецессивное наследование | |
| Симптомы | RUDS |
Синдром Руда — плохо изученное заболевание, вероятно, имеющее Х-сцепленное рецессивное наследование . [ 1 ] назван в честь Эйнара Руда , который описал двух пациентов с этим случаем в 1927 и 1929 годах. Утверждалось, что все зарегистрированные случаи синдрома Руда генетически гетерогенны и значительно отличаются от первоначальных описаний случаев синдрома Руда, и что обозначение синдрома Руда следует исключить и что пациентов с таким диагнозом следует перенаправить на другие синдромы, такие как болезнь Рефсума и синдром Шегрена-Ларссона . [ 1 ] Некоторые считают синдром Руда и синдром Шегрена-Ларссона одним и тем же явлением и что синдрома Руда не существует. [ 2 ] [ 3 ]
Презентация
[ редактировать ]Хотя критерии включения синдрома Руда значительно различаются, основные проявления включают врожденный ихтиоз , гипогонадизм , маленький рост, умственную отсталость и эпилепсию . [ 4 ] [ 5 ] : 502 [ 6 ] : 564 Офтальмологические данные сообщались противоречиво и включали косоглазие , блефароптоз , блефароспазм , глаукому , катаракту , нистагм и пигментный ретинит . Другие системные нарушения включают метаболические, костные, неврологические и мышечные нарушения. [ 4 ]
Эпоним
[ редактировать ]В 1929 году датский врач Эйнар Руд описал у 22-летнего датского мужчины ихтиоз, гипогонадизм, низкий рост, эпилепсию, анемию и полиневрит. В 1929 году он описал 29-летнюю женщину с ихтиозом, гипогонадизмом, частичным гигантизмом и сахарным диабетом. [ 7 ] [ 8 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Запись OMIM – 308200 – ИХТИОЗ И МУЖСКОЙ ГИПОГОНАДИЗМ» . www.omim.org . Проверено 29 октября 2017 г.
- ^ «Ктонамедит — словарь медицинских эпонимов» . www.whonamedit.com . Проверено 29 октября 2017 г.
- ^ Хаппл, Рудольф (январь 2012 г.). «Синдрома Руда не существует». Европейский журнал дерматологии . 22 (1): 7. doi : 10.1684/ejd.2011.1601 . ISSN 1167-1122 . ПМИД 22067942 .
- ^ Jump up to: а б Кауфман, Лоуренс М. (1998). «Синдром пигментного ретинита, врожденного ихтиоза, гипергонадотропного гипогонадизма, маленького роста, умственной отсталости, краниального дисморфизма и аномальной электроэнцефалограммы». Офтальмологическая генетика . 19 (2): 69–79. дои : 10.1076/opge.19.2.69.2318 . ПМИД 9695088 .
- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Руд, Э (1927). «Случай инфантилизма с тетанией, эпилепсией, полиневритом, ихтиозом и анемией пернициозного типа». Больничная газета (Копенгаген) (на датском языке). 70 : 525–538.
- ^ Руд, Э (1929). «Случай гипогенитализма (eunuchoidismus femininus) с частичным гигантизмом и ихтиозом». Больничная газета (Копенгаген) (на датском языке). 72 : 426–433.