Микровильозное заболевание включения
| Microvillus включение болезней | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь Дэвидсона |
 | |
| Заболевание MicroVillus включает в себя аутосомно -рецессивную картину наследования. | |
Заболевание Microvillus включение , ранее известное как болезнь Дэвидсона , врожденная атрофия Microvillus и, менее конкретно, атрофия Microvillus (примечание: Microvillus часто сформулируется как микровосоманные), является редким генетическим заболеванием тонкой кишки , которое наследует при аутосомном рецессионном рисунке. [ 1 ] [ 2 ]
Презентация
[ редактировать ]Он характеризуется хронической неразрешимой диареей у новорожденных детей, начиная с первых нескольких дней жизни. [ 3 ] Это приводит к метаболическому ацидозу и тяжелому обезвоживанию . Беременность и рождение обычно нормальны. [ Цитация необходима ]
Патофизиология
[ редактировать ]Это вызвано врожденной атрофией вольвли, атрофией апикальных микроворсинок и внутриклеточным накоплением апикальных ферментов и транспортеров в эпителиальных клетках тонкой кишки. [ 4 ] MVID в большинстве случаев, вызванный мутациями в гене MYO5B. Другие гены также отвечают за заболевание: STXBP2 или Munc18-2 (также вызывая семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (FHL) , STX3 и UNC45A. [ Цитация необходима ] [ 5 ]
Диагноз
[ редактировать ]Пренатальный скрининг в утробке в настоящее время предлагается несколькими медицинскими центрами, так как генные (ы), участвующие в этой болезни, недавно обнаружили, что это Myo5b ; [ 6 ] [ 7 ] Диагноз обычно поступает путем биопсии тонкой кишки. [ 1 ]
Биопсия
[ редактировать ]Появление заболевания микровилозного включения при световой микроскопии аналогична целиакию ; Тем не менее, в нем обычно не хватает интраэпителиальной лимфоцитарной инфильтрационной, характерной для целиакии и пятен, положительных для карциноэмбрионального антигена (CEA). [ 2 ] Окончательный диагноз зависит от электронной микроскопии . [ 8 ]
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Дифференциальный диагноз хронической и неразрешимой диареи составляет: [ 9 ]
- Кишечная эпителиальная дисплазия
- Синдроматическая диарея
- Иммуновоспалительная энтеропатия
Прогноз
[ редактировать ]Это почти всегда смертельно, если, как у пациентов с синдромом короткого кишечника, лечились парентеральным питанием или трансплантацией кишечника . [ 3 ] Пациент часто классифицируется как «кишечная недостаточность» и лечится когортой пациентов, известных как «Синдром короткого кишечника». [ Цитация необходима ]
Один пациент из Великобритании был задокументирован как достижение независимости от питания в 3 года. [ 10 ] 26 июня 2009 года шестилетняя девочка с заболеванием включения микроворса стала третьим человеком в Великобритании, который умер от свиного гриппа. Это было связано с ее ослабленной иммунной системой. [ 11 ]
Распространенность
[ редактировать ]Заболевание Microvillus Inclusion чрезвычайно редко, однако не было опубликовано данные о распространенности. Оценка нескольких сотен детей с болезнью в Европе была сделана, но не было применяется время, к которым применяется этот счет. Страны с более высокой степенью кровяного, испытывают более высокие показатели распространенности из -за ее аутосомной рецессивной передачи. [ 12 ]
История
[ редактировать ]Заболевание Microvillus включено в первую очередь в 1978 году Davidson et al. [ 13 ] Первоначально он был описан как семейная энтеропатия . [ Цитация необходима ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный Чехад, Мирна; Sicherer, Scott H (2005). «Индуцированный пищевой белок синдром энтероколита». В Давиде, Тимоти Дж. (Ред.). Последние достижения в педиатрии 22 . Лондон: Королевское общество медицины Пресс. п. 140. ISBN 1-85315-572-1 .
- ^ Jump up to: а беременный Миллс С.Е., Картер Д., Гринсон Дж.К., Оберман Х.А., Рейтер В., Столер М.Х. Диагностическая хирургическая патология Стернберга. 4 -е изд. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Copyright 2004. ISBN 978-0-7817-4051-7 .
- ^ Jump up to: а беременный Salvatore, S.; Hauser, B.; Vandenplas, Y. (2007). «Хроническая энтеропатия и кормление». В Куке, Ричард Дж.; Ванденплас, Иван; Ван, Ульрих (ред.). Поддержка питания для младенцев и детей в опасности . Базель, Швейцария; Нью -Йорк: Каргер. п. 123. ISBN 978-3-8055-8194-3 .
- ^ Arpin, M.; Crepaldi, T.; Лувард Д. (1999). «Перекрестная разговор между апикальными и базолатеральными доменами эпителиальных клеток регулирует сборку микроворса». В Берчмейере, Уолтер; Birchmeier, Carmen (Eds.). Эпителиальный морфогенез в развитии и заболеваниях . Амстердам: Harwood Academic. п. 104. ISBN 90-5702-419-5 .
- ^ "Что такое заболевание микровилью?" Полем Ассоциация Cure MVID . Получено 15 июля 2024 года .
- ^ Мюллер Т; Hess, MW; Schiefermeier, n; Pfaller, k; Ebner, HL; Heinz-Erian, P; Ponstingl, H; Partsch, J; и др. (2008). «Мутации myo5b вызывают заболевание микроворса и нарушение полярности эпителиальных клеток». Nat Genet . 40 (10): 1163–5. doi : 10.1038/ng.225 . PMID 18724368 . S2CID 205345488 .
- ^ Szperl A, Golachowska M, Rings E, Ijzendoorn S, et al. (2011). «Функциональная характеристика мутаций в гене миозина VB, связанного с заболеванием включения микроворса» . J Ped Gastroenterol Nutr . 52 (3): 307–13. doi : 10.1097/mpg.0b013e3181eea177 . PMC 3058815 . PMID 21206382 .
- ^ Kennea N, Norbury R, Anderson G, Tekay A (2001). «Врожденное заболевание микровилозного включения, представляющееся в виде антенатальной обструкции кишечника». Ультразвуковой акушер гинекол . 17 (2): 172–4. doi : 10.1046/j.1469-0705.2001.00211.x . PMID 11251929 .
- ^ Ruemmele FM (2007). «Хроническая энтеропатия: молекулярная основа». Nestle Nutr Workshop Ser Pediatr Program . Серия, 2007. 59 : 73–85, обсуждение 85–8. doi : 10.1159/000098514 . ISBN 978-3-8055-8194-3 Полем PMID 17245092 .
- ^ Крофт Н.М.; Хотсон, Аг; Лин, Южная Каролина; Нэрн, L; Эванс, TJ; Weaver, LT (2000). «Микровильозное заболевание включения: развивающее состояние» . J Pediatr Gastroenterol Nutr . 31 (2): 185–189. doi : 10.1097/00005176-200008000-00019 . PMID 10941974 .
- ^ «Свиная гриппа» имела жесткую жизнь » . BBC News . 30 июня 2009 г. Получено 12 мая 2010 года .
- ^ Руммеле, Фрэнк М; Шмитц, Жак; Гуле, Оливье (2006-06-26). «Микровильозное заболевание включения (микровилочная атрофия)» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 1 : 22. DOI : 10.1186/1750-1172-1-22 . ISSN 1750-1172 . PMC 1523325 . PMID 16800870 .
- ^ Дэвидсон GP, Cutz E, Hamilton Jr, Gall DG (1978). «Семейная энтеропатия: синдром затяжной диареи от рождения, неспособности процветать и гипопластическая атрофия вильей» . Гастроэнтерология . 75 (5): 783–90. doi : 10.1016/0016-5085 (78) 90458-4 . PMID 100367 .