Гарри Рэймонд Истлак
Гарри Рэймонд Истлак-младший | |
|---|---|
 Скелет Истлака в Музее Мюттера в Колледже врачей Филадельфии. | |
| Рожденный | Гарри Рэймонд Истлак-младший 17 ноября 1933 г. |
| Умер | 11 ноября 1973 г. (39 лет) Филадельфия, Пенсильвания, США |
| Место отдыха | Музей матери |
| Известный | и поддерживающие их изучение Страдающие от прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии |
Гарри Рэймонд Истлак-младший (17 ноября 1933 - 11 ноября 1973) стал объектом самого известного случая прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (ФОП) в 20 веке. Его случай также получил особое признание со стороны ученых и исследователей за его вклад в развитие медицины. Прожив с редким, инвалидизирующим и в настоящее время неизлечимым генетическим заболеванием, Истлак решил передать свой скелет и историю болезни в дар Музею Мюттера Колледжа врачей Филадельфии для поддержки исследований ФОП. Его скелет - один из немногих существующих полностью сочлененных скелетов с ФОП, и он оказался ценным для изучения болезни. [ 1 ]
Как это характерно для пациентов с ФОП, у Истлака при рождении не было обнаружено каких-либо возможных признаков заболевания, за исключением порока развития больших пальцев ног. В то время это не было признано первым клиническим признаком ФОП. [ 2 ] Лишь в 1937 году появился первый симптом гетеротопической оссификации . К моменту смерти скелет Истлака имел пластинки кости вдоль позвонков, которые срослись и зафиксировали его череп, а также ветви костей вдоль его конечностей, которые обездвижили его плечи, локти, бедра и колени. [ 3 ] Он умер в Филадельфии от бронхиальной пневмонии за шесть дней до своего 40-летия. [ 1 ]
Ранний период жизни
[ редактировать ]Рождение
[ редактировать ]Гарри Истлак родился 17 ноября 1933 года в 10:24 утра в Женской больнице Филадельфии . Сообщений о каких-либо трудностях во время родов не поступало, хотя был обнаружен небольшой врожденный порок развития. Отмеченным пороком развития была врожденная двусторонняя вальгусная деформация большого пальца стопы , часто называемая бурситом . [ 1 ]
Семья
[ редактировать ]Гарри Рэймонд Истлак-младший был сыном Хелен Флоренс Браун и Гарри Рэймонда Истлака. На момент его рождения им обоим было по 40 лет. Его отец Гарри работал на железной дороге под инженерным управлением, а мать была домохозяйкой. Они проживали по адресу Хаддингтон-стрит, 5745, Филадельфия, Пенсильвания, и на момент рождения Гарри у них уже была дочь по имени Хелен. Гарри был самым близким человеком к своей матери. Она провожала его в школу и обратно, а также пекла для него дома. Его сестра Хелен позже стала учителем музыки и осталась в Филадельфии. [ 1 ]
Детство
[ редактировать ]Записи свидетельствуют о том, что его детство было активным и счастливым. Его времяпрепровождение заключалось в прослушивании музыки по радио или пластинок дома. Истлаку также нравилось читать, играть со своей сестрой и ходить в кино. Кроме того, для него было зарезервировано место в центре седьмого ряда музыкального театра Hamilton Theater в Филадельфии. Утверждалось, что швейцары не позволяли никому сидеть там, поскольку место было достаточно просторным, чтобы позже Истлак мог вытянуть неподвижную ногу. [ 1 ]
Диагностика
[ редактировать ]Хотя гетеротопический рост кости может начаться спонтанно у пациентов с ФОП, у Истлака, как и у большинства пациентов, впервые наблюдалась вызванная пролиферация из-за болезни или травмы. [ 4 ] Ему было около четырех лет, он играл на улице со своей сестрой Элен. Автомобиль ударил его по ноге, повредив левое бедро. [ 1 ] Его доставили в больницу, где перед возвращением домой ему наложили гипс на ногу. Перелом так и не сросся должным образом, и когда несколько месяцев спустя сняли гипс, его нога сильно опухла и сильно воспалилась. Никаких дальнейших действий предпринято не было, и вскоре после этого у Истлака впервые начались аномальные костные разрастания. Его бедра и колени стало трудно двигать. [ 5 ] Когда его с этим беспокойством доставили в больницу, врач сделал рентген, на котором были обнаружены костные отложения на мышцах бедра. [ 3 ] Видя это, врачи не смогли диагностировать его состояние, и оно продолжало прогрессировать анатомически характерно, как и ФОП. Вскоре у Истлака начались обострения на спине, шее и груди. [ нужна ссылка ]
Пытаясь диагностировать и лечить состояние Истлака, врачи назначили биопсию и провели в общей сложности 11 хирургических процедур по удалению избыточной и гетеротопической оссификации, например, на мышцах его бедра. Однако такие процедуры ухудшили состояние Истлака, и костные пластины стали толще и преобладали. [ 1 ] Это был 1938 год, год после инцидента, когда ему наконец поставили диагноз прогрессирующий оссифицирующий миозит, который теперь известен как прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия (ФОП). [ 3 ]
Дальнейшая жизнь и прогрессирование ФОП
[ редактировать ]Не зная о последствиях операции на пациенте с ФОП, врач в 1941 году госпитализировал Истлака для операции на бедре, что привело к дальнейшим физическим ограничениям. Со временем Истлак становился все более и более обездвиженным, поскольку все больше суставов срастались, а вновь образовавшиеся листы или костные нити кальцинировали его конечности. В 1944 году его повторно госпитализировали для исследования, которое подтвердило, что кальцинированные гладкие мышцы, сухожилия и связки действительно стали зрелой костью. Окостенение его позвонков и других анатомических частей, от которого Истлак страдал в течение следующих 29 лет, в конечном итоге привело его к постоянно согнутому положению. [ 6 ]
Случай ФОП у Истлака прогрессировал более быстрыми темпами из-за количества инвазивных операций, которые он перенес. В 1948 году, в возрасте 15 лет, его челюсть срослась, поэтому он больше не мог есть твердую пищу и был вынужден говорить сквозь стиснутые зубы. [ 7 ] В молодом возрасте он также столкнулся с трудностями при сидении. Его бедра были одной из первых анатомических частей, обездвиженных из-за гетеротопического окостенения. Вскоре кость образовалась на его плечах и дошла до грудины, привязав руки к груди. Листы костей распространились вдоль его спины, а ленты костей простирались оттуда до черепа, препятствуя правильному движению головы. Новые костные разрастания на протяжении многих лет также привели к образованию костных выступов на его тазе и бедрах, что привело к тому, что обе его ступни стали забитыми. [ 6 ] Однажды он случайно ударился ягодицами об радиатор, в результате чего образовался синяк, гладкая ткань которого разрушилась и уступила место вновь образовавшейся кости. [ 5 ] В конце концов, единственной подвижностью, которую оставил Истлак, были его глаза, губы и язык. [ нужна ссылка ]
По мере прогрессирования болезни Истлак все больше боролся с рутинным движением и уходом за собой. Поначалу именно его мать помогала ему и заботилась о нем. Однако к тому времени, когда Истлаку исполнилось около 20 лет, его мать была слишком слаба, чтобы продолжать. Затем его отвезли в дом престарелых в Филадельфии, Дом Инглиса для неизлечимых, который сейчас просто известен как Дом Инглиса. [ 1 ]
Смерть
[ редактировать ]Истлак умер в Инглисском доме для неизлечимых — доме престарелых, предназначенном для ухода за малообеспеченными людьми с физическими недостатками. [ 8 ] Когда он приближался к более поздним этапам своей жизни, ему требовалась помощь, чтобы стоять, и он использовал трость, чтобы передвигаться. Во время пребывания там у него сломалась правая нога, и, как говорят, она срослась под странным углом. В результате он провел годы прикованным к постели, и развилась бронхиальная пневмония из-за отсутствия физической активности у него . Из-за окостенения ребер его легкие не могли хорошо расширяться, и это мешало ему кашлять. [ 6 ] Незадолго до своей смерти Истлак сказал своей сестре Хелен, что желает пожертвовать свое тело и медицинские записи для исследований, чтобы болезнь можно было дополнительно изучить и понять. [ 1 ] 11 ноября 1973 года, всего за шесть дней до своего 40-летия, он умер от пневмонии. [ 6 ]
Медицинские взносы
[ редактировать ]Дом Истлака, Филадельфия, стал центром исследований ФОП, большая часть которых сосредоточена в Пенсильванском университете . Доктора и профессора, выставляя напоказ его скелет, ведут студентов в музей Мюттера, чтобы лично наблюдать за последствиями редкого заболевания. Поскольку операции и обследования пациентов с ФОП усугубляют состояние, возможность изучения скелета Истлака имеет важное значение для исследований. Например, в 2006 году группа исследователей и ученых из Пенсильванского университета под руководством Фредерика Каплана смогла различить конкретный ген, ответственный за заболевание, — ген ACVR1 . Говорят, что скелет Истлака послужил полезным источником этого медицинского открытия. [ 9 ] Международной ассоциации ФОП также предоставляется скелет Истлака для демонстрации и информационных целей на медицинских конференциях и международных симпозиумах ФОП, которые посещают врачи, исследователи и пациенты. [ 1 ] Например, зарегистрировано, что более 43 семей посетили двухдневный симпозиум, проведенный в Филадельфии в октябре 1995 года, чтобы послушать хирургов-ортопедов и врачей, обсуждающих детали ФОП. Во время этого симпозиума скелет Истлака использовался в качестве эталона. [ 10 ] Увидев его скелет на этом мероприятии, другая пациентка ФОП Кэрол Орзель решила также пожертвовать свое тело музею. Она умерла в феврале 2018 года, а в феврале 2019 года ее скелет был выставлен рядом со своим. [ 11 ]
Упоминания в культуре
[ редактировать ]В фильме 2009 года, вдохновленном произведением Эдгара Аллана По « Сердце-обличитель », Истлак упоминается и упоминается как Гарри Эрлих. Упоминание встречается в сцене, где персонажи находятся в музее, и упоминается скелет. [ 12 ] В этой сцене представлены некоторые подлинные факты, например, о том, что скелет Истлака не требует никакой проводки или клея, чтобы скрепить его в музее, потому что сросшиеся кости удерживают все это в одном куске. [ 13 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж Каплан, Фредерик С. (1 октября 2013 г.). «Скелет в шкафу» . Джин . 528 (1): 7–11. дои : 10.1016/j.gene.2013.06.022 . ISSN 0378-1119 . ПМК 4586120 . ПМИД 23810943 .
- ^ «Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП) - Обучение учащихся с особыми потребностями - MSSE.704.01 - (2135) - RIT Wiki» . wiki.rit.edu . Проверено 7 октября 2018 г.
- ^ Перейти обратно: а б с Музей Мюттера Колледжа врачей Филадельфии (01 сентября 2017 г.). «Тур по американскому языку жестов в Музее Мюттера: Гарри Истлак» . Ютуб . Проверено 7 октября 2018 г.
- ^ «Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 7 октября 2018 г.
- ^ Перейти обратно: а б Хейне, Стивен Дж. (2017). ДНК — это не судьба: удивительные, совершенно неправильно понимаемые отношения между вами и вашими генами . Нью-Йорк: WW Norton & Company, Inc. ISBN 978-0393244083 .
- ^ Перейти обратно: а б с д «Музей Мюттера Колледжа врачей Филадельфии» . www.facebook.com . Проверено 20 ноября 2018 г.
- ^ «Мементо Мюттер» . memento.muttermuseum.org . Архивировано из оригинала 4 июня 2019 г. Проверено 20 ноября 2018 г.
- ^ «История | Инглис» . www.inglis.org . Проверено 29 ноября 2018 г.
- ^ Музей Мюттера Колледжа врачей Филадельфии (01 сентября 2017 г.), Экскурсия по американскому языку жестов в Музее Мюттера: Гарри Истлак , получено 7 октября 2018 г.
- ^ Келли, Эвелин Б. (2013). Энциклопедия генетики человека и болезней . Санта-Барбара, Калифорния 93116: ABC-CLIO, LLC. п. 274. ИСБН 978-0313387135 .
{{cite book}}: CS1 maint: местоположение ( ссылка ) - ^ Маккалоу, Мари (28 февраля 2019 г.). «Новая выставка музея Мюттера исполняет последнее желание женщины, превратившейся в кость» . Филадельфийский исследователь .
- ^ «Сердце-обличитель (2016) Сценарий фильма | СС» . Спрингфилд! Спрингфилд! . Проверено 28 ноября 2018 г.
- ^ «Скелет Истлака». Биолог . 61 (4): 46.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- «Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП)». Цифровая библиотека Колледжа врачей Филадельфии . Оцифровано Музеем Мюттера Колледжа врачей Филадельфии. Проверено 28 ноября 2018 г.