Рената Лаксова

Рената Лаксова
Рената Лаксова
Рожденный	15 июля 1931 г. ; Брно , Чехословакия.
Умер	30 ноября 2020 г. (89 лет) ; Тусон, Аризона , США
Альма-матер	Университет Брно
	Научная карьера
Поля	Генетика
Учреждения	Университет Висконсина-Мэдисона

Рената Лаксова (15 июля 1931 - 30 ноября 2020) была чешско-американским педиатрическим генетиком и профессором генетики на кафедре педиатрии и медицинской генетики Центра Вайсмана Университета Висконсин-Мэдисон . ^{[ 1 ]} Она была первооткрывателем синдрома Ней-Лаховой, редкой врожденной аномалии, поражающей несколько органов, с аутосомно-рецессивным наследованием. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Биография

Она родилась и получила образование в Брно , Чехословакия , пережила Холокост благодаря включению в детский транспорт , а годы войны провела в Англии. После войны она вернулась в Чехословакию, получила там медицинское образование и стажировку на врача-педиатра. Ее докторская диссертация в Университете Брно была посвящена теме «Генетика изоамил: исследование нового лидского полиморфизма». (на английском языке: «Генетика изоамилаз : исследование нового полиморфизма человека») в 1967 году. ^{[ 4 ]} После вторжения в Чехословакию в августе 1968 года она во второй раз сбежала в Англию, где работала с Лайонелом Пенроузом в Центре медицинской и общественной генетики Кеннеди-Гальтона в Лондоне над проблемой умственной отсталости. В 1975 году она была назначена на факультет Университета Висконсин-Мэдисон, где работала в его исследовательском центре по проблемам развития человека, Центре Вайсмана . ^{[ 5 ]} по вопросам пренатальной диагностики и генетического консультирования. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} В 2003 году она стала почетным профессором.

Публикации

Лаксова была автором 64 рецензируемых статей, согласно данным Scopus . Ее наиболее цитируемые:

«Диагностические критерии синдрома Уокера-Варбурга», Добинс, В.Б., Пагон, Р.А., Армстронг, Д., Карри, К.Дж.Р., Гринберг, Ф., Грикс, А., Холмс, Л.Б., Лаксова, Р., Михелс, В.В., Робиноу М., Циммерман Р.Л. Американский журнал медицинской генетики, том 32, выпуск 2, 1989 г., страницы 195–210. Цитируется 207 раз
«Критическая область человеческого Xq», Терман Э., Лаксова Р., Сусман Б. Генетика человека , том 85, выпуск 5, 1990, страницы 455–461, цитируется 85 раз.
«Мутации гена P при глазо-кожном альбинизме, глазном альбинизме и синдроме Прадера-Вилли плюс альбинизм» Ли, С.-Т., Николлс, Р.Д., Банди, С., Лаксова, Р., Мусарелла, М., Сприц , Медицинский журнал Новой Англии , том 330, выпуск 8, 24 февраля 1994 г., страницы 529–534, цитировалось 80 раз.

Ссылки

^ «Рената Лаксова, 89» . Некролог журнала штата Висконсин . Проверено 4 декабря 2020 г.
^ [Ней Р.Л., Каджи Т., Гарднер Л.И. и др.: Летальный синдром микроцефалии с множественными врожденными аномалиями у трех братьев и сестер. Педиатрия 1971, 47:610-612] PMID 5547878
^ Аслан, Халил; Гюль, Ахмет; Полат, Ибрагим; Мутаф, Джихан; Агар, Мехмет; Джейлан, Явуз (19 февраля 2002 г.). «Беременность и роды BMC | Резюме | Пренатальная диагностика синдрома Ней-Лаховой: описание случая» . BMC Беременность и Роды . 2 (1). Biomedcentral.com: 1. doi : 10.1186/1471-2393-2-1 . ПМЦ 88995 . ПМИД 11895570 .
^ «Генетика изоамилаз: исследование нового полиморфизма человека (Книга, 1967)» . [WorldCat.org]. 22 февраля 1999 года . Проверено 10 июля 2015 г.
^ [1] Архивировано 6 октября 2008 г., в Wayback Machine.
^ Интервью программы «Устная история» с Ренатой Леховой, 2004 год . Worldcat.org. OCLC 228111597 . Проверено 28 октября 2014 г.
^ [Интервью программы «Устная история» с Ренатой Лаксовой, 2008 г.] (Аудиокнига на компакт-диске, 2008 г.) . [WorldCat.org]. 22 февраля 1999 г. OCLC 439083377 . Проверено 10 июля 2015 г.

[1] «Рената Лаксова, 89» . Некролог журнала штата Висконсин . Проверено 4 декабря 2020 г.

[2] [Ней Р.Л., Каджи Т., Гарднер Л.И. и др.: Летальный синдром микроцефалии с множественными врожденными аномалиями у трех братьев и сестер. Педиатрия 1971, 47:610-612] PMID 5547878

[3] Аслан, Халил; Гюль, Ахмет; Полат, Ибрагим; Мутаф, Джихан; Агар, Мехмет; Джейлан, Явуз (19 февраля 2002 г.). «Беременность и роды BMC | Резюме | Пренатальная диагностика синдрома Ней-Лаховой: описание случая» . BMC Беременность и Роды . 2 (1). Biomedcentral.com: 1. doi : 10.1186/1471-2393-2-1 . ПМЦ 88995 . ПМИД 11895570 .

[4] «Генетика изоамилаз: исследование нового полиморфизма человека (Книга, 1967)» . [WorldCat.org]. 22 февраля 1999 года . Проверено 10 июля 2015 г.

[5] [1] Архивировано 6 октября 2008 г., в Wayback Machine.

[6] Интервью программы «Устная история» с Ренатой Леховой, 2004 год . Worldcat.org. OCLC 228111597 . Проверено 28 октября 2014 г.

[7] [Интервью программы «Устная история» с Ренатой Лаксовой, 2008 г.] (Аудиокнига на компакт-диске, 2008 г.) . [WorldCat.org]. 22 февраля 1999 г. OCLC 439083377 . Проверено 10 июля 2015 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

Базы данных авторитетного контроля
Международный	ЯВЛЯЮТСЯ ВИАФ WorldCat
Национальный	Германия Израиль Соединенные Штаты Чешская Республика