Рената Лаксова
Рената Лаксова | |
---|---|
Рожденный | |
Умер | 30 ноября 2020 г. Тусон, Аризона , США | (89 лет)
Альма-матер | Университет Брно |
Научная карьера | |
Поля | Генетика |
Учреждения | Университет Висконсина-Мэдисона |
Рената Лаксова (15 июля 1931 - 30 ноября 2020) была чешско-американским педиатрическим генетиком и профессором генетики на кафедре педиатрии и медицинской генетики Центра Вайсмана Университета Висконсин-Мэдисон . [ 1 ] Она была первооткрывателем синдрома Ней-Лаховой, редкой врожденной аномалии, поражающей несколько органов, с аутосомно-рецессивным наследованием. [ 2 ] [ 3 ]
Биография
[ редактировать ]Она родилась и получила образование в Брно , Чехословакия , пережила Холокост благодаря включению в детский транспорт , а годы войны провела в Англии. После войны она вернулась в Чехословакию, получила там медицинское образование и стажировку на врача-педиатра. Ее докторская диссертация в Университете Брно была посвящена теме «Генетика изоамил: исследование нового лидского полиморфизма». (на английском языке: «Генетика изоамилаз : исследование нового полиморфизма человека») в 1967 году. [ 4 ] После вторжения в Чехословакию в августе 1968 года она во второй раз сбежала в Англию, где работала с Лайонелом Пенроузом в Центре медицинской и общественной генетики Кеннеди-Гальтона в Лондоне над проблемой умственной отсталости. В 1975 году она была назначена на факультет Университета Висконсин-Мэдисон, где работала в его исследовательском центре по проблемам развития человека, Центре Вайсмана . [ 5 ] по вопросам пренатальной диагностики и генетического консультирования. [ 6 ] [ 7 ] В 2003 году она стала почетным профессором.
Публикации
[ редактировать ]Лаксова была автором 64 рецензируемых статей, согласно данным Scopus . Ее наиболее цитируемые:
- «Диагностические критерии синдрома Уокера-Варбурга», Добинс, В.Б., Пагон, Р.А., Армстронг, Д., Карри, К.Дж.Р., Гринберг, Ф., Грикс, А., Холмс, Л.Б., Лаксова, Р., Михелс, В.В., Робиноу М., Циммерман Р.Л. Американский журнал медицинской генетики, том 32, выпуск 2, 1989 г., страницы 195–210. Цитируется 207 раз
- «Критическая область человеческого Xq», Терман Э., Лаксова Р., Сусман Б. Генетика человека , том 85, выпуск 5, 1990, страницы 455–461, цитируется 85 раз.
- «Мутации гена P при глазо-кожном альбинизме, глазном альбинизме и синдроме Прадера-Вилли плюс альбинизм» Ли, С.-Т., Николлс, Р.Д., Банди, С., Лаксова, Р., Мусарелла, М., Сприц , Медицинский журнал Новой Англии , том 330, выпуск 8, 24 февраля 1994 г., страницы 529–534, цитировалось 80 раз.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Рената Лаксова, 89» . Некролог журнала штата Висконсин . Проверено 4 декабря 2020 г.
- ^ [Ней Р.Л., Каджи Т., Гарднер Л.И. и др.: Летальный синдром микроцефалии с множественными врожденными аномалиями у трех братьев и сестер. Педиатрия 1971, 47:610-612] PMID 5547878
- ^ Аслан, Халил; Гюль, Ахмет; Полат, Ибрагим; Мутаф, Джихан; Агар, Мехмет; Джейлан, Явуз (19 февраля 2002 г.). «Беременность и роды BMC | Резюме | Пренатальная диагностика синдрома Ней-Лаховой: описание случая» . BMC Беременность и Роды . 2 (1). Biomedcentral.com: 1. doi : 10.1186/1471-2393-2-1 . ПМЦ 88995 . ПМИД 11895570 .
- ^ «Генетика изоамилаз: исследование нового полиморфизма человека (Книга, 1967)» . [WorldCat.org]. 22 февраля 1999 года . Проверено 10 июля 2015 г.
- ^ [1] Архивировано 6 октября 2008 г., в Wayback Machine.
- ^ Интервью программы «Устная история» с Ренатой Леховой, 2004 год . Worldcat.org. OCLC 228111597 . Проверено 28 октября 2014 г.
- ^ [Интервью программы «Устная история» с Ренатой Лаксовой, 2008 г.] (Аудиокнига на компакт-диске, 2008 г.) . [WorldCat.org]. 22 февраля 1999 г. OCLC 439083377 . Проверено 10 июля 2015 г.
- 1931 рождений
- 2020 смертей
- Факультет Университета Висконсин-Мэдисон
- Детский транспорт беженцев
- Выпускники Масариковского университета
- Американские генетики
- Чешские евреи
- Чехословацкие эмигранты в США
- Американские женщины-писатели научно-популярной литературы
- Чехословацкие эмигранты в Соединенном Королевстве
- Американские женщины-ученые
- Американские женщины 21 века