Бенджамин Нил

Бенджамин Нил
Бенджамин Нил
Образование	Чикагский университет ; Университет Содружества Вирджинии (бакалавр наук, 2006 г.) ; Королевский колледж Лондона (доктор философии, 2009 г.)
Известный	Психиатрическая генетика
Награды	Премия Лины Пелтонен за выдающиеся достижения в области генетики человека (2016 г.)
	Научная карьера
Поля	Генетика человека ; Статистическая генетика
Учреждения	Броуд Институт ; Гарвардская медицинская школа ; Массачусетская больница общего профиля
Веб-сайт	www .nealelab .является

Бенджамин Майкл Нил — статистический генетик со специализацией в психиатрической генетике . Он является членом Института Броуда , а также доцентом Гарвардской медицинской школы и отделения аналитической и трансляционной генетики Массачусетской больницы общего профиля . ^{[ 3 ]} Нил специализируется на полногеномных исследованиях ассоциаций (GWAS). ^{[ 3 ]} Он отвечал за анализ данных первого GWAS по синдрому дефицита внимания и гиперактивности и разработал новое программное обеспечение для анализа, такое как PLINK . ^{[ 4 ]} что позволяет анализировать данные всего генома на предмет конкретных генных маркеров. Что касается его работы над GWAS, Нил является руководителем отдела психиатрической генетики СДВГ, а также членом аналитического комитета Консорциума психиатрии GWAS. ^{[ нужна ссылка ]}^{[ не проверено в теле ]}

Образование

Академическое образование Нила включает степень бакалавра наук в области генетики Чикагского университета и степень доктора философии. в области генетики человека из Королевского колледжа. Его постдокторский проект был выполнен в лаборатории Марка Дейли в Массачусетской больнице общего профиля. ^{[ 5 ]} Недавно Нил был награжден Премией за раннюю карьеру 2020 года от Американского общества генетики человека за акцент на использовании статистической методологии в своем исследовательском анализе. ^{[ 6 ]}

Исследовать

Нил опубликовал работу об аутизме и генетическом вкладе в развитие болезней. В 2010 году Нил написал о функции гена печеночной липазы LIPC. ^{[ 7 ]} Эксперимент обнаружил связь между поздней возрастной дегенерацией желтого пятна (ВМД), которая является основной причиной поздней слепоты, и генетическими вариантами LIPC пути холестерина липопротеинов высокой плотности (ЛПВП). Самая сильная ассоциация была обнаружена для rs10468017, которая коррелировала с защитным эффектом повышения уровня ЛПВП аллеля Т, участвующего в ВМД. Более слабые ассоциации были обнаружены для других локусов LIPC ABCA1 и FADS1-3. Влияние этого исследования заключается в изучении ранее неизученных путей развития AMD. ^{[ нужна ссылка ]}

В 2014 году Нил участвовал в написании статьи о разработке научных исследований заболеваний с упором на необычные генетические варианты. Статья включала в себя операционализацию переменных, советы по размеру выборки, обсуждение аллелей и их частот, а также информацию о некодировании и регионах генома. ^{[ 8 ]}

В том же году он внес свой вклад в работу над исследованием варианта гена, который позволяет испытывать эйфорию при приеме d-амфетамина, и связывает это со снижением риска развития шизофрении и СДВГ. ^{[ 9 ]} В частности, исследование обнаружило повышенную экспрессию или обогащение определенных аллелей, связанных с повышенной чувствительностью к эйфории, вызванной амфетамином, и снижением чувствительности к развитию шизофрении и СДВГ. Эта работа открывает новые возможности использования аллелей, экспрессия которых изменилась, для анализа риска развития неврологических расстройств, связанных с дофамином. Дофамин — это химическое вещество в d-амфетамине, которое отвечает за его эйфорический эффект, а некоторые расстройства, такие как шизофрения, связаны с аномальным уровнем дофамина, хотя здесь задействованы и другие факторы. ^{[ нужна ссылка ]}

Нил также исследовал влияние на поведение, указывающее на аутизм, а именно влияние de novo и семейных факторов. ^{[ 10 ]} Целью исследования был анализ показателей IQ, оценок поведения и языка, спонтанной потери функциональных мутаций и семейного анамнеза психических заболеваний. Исследование выявило отрицательную связь между показателями IQ и частотой мутаций спонтанной потери функций, а также положительную связь между показателями IQ и семейным анамнезом психических заболеваний. Это исследование предполагает, что семейный анамнез психических заболеваний может играть более важную роль, чем считалось ранее, в фенотипических и генетических проявлениях аутизма. ^{[ нужна ссылка ]}

В 2022 году Нил опубликовал исследование, которое связало потенциальные генетические варианты с биполярным расстройством , заявив, что «в долгосрочной перспективе генетические открытия могут стать основой для лучшего понимания основных биологических процессов, которые участвуют в биполярном расстройстве». ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}

Награды

В 2016 году Нил получила вторую премию Леены Пелтонен за выдающиеся достижения в области генетики человека от Фонда Пауло в Финляндии . Нил получил награду в знак признания его работы в области статистической и психиатрической генетики. ^{[ 2 ]} Это включало исследования генетики психических расстройств, таких как шизофрения , большая депрессия , ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} и аутизм . ^{[ 14 ]}

Личная жизнь

Нил — открытый гей . ^{[ 15 ]}

Ссылки

^ «Редакция» . Статистическая генетика . Проверено 20 сентября 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Вторая премия Лины Пелтонен за выдающиеся достижения в области генетики человека доктору Бенджамину Нилу» . ЭврекАлерт! (Пресс-релиз). 03.03.2016 . Проверено 20 сентября 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Бенджамин Нил» . Броудский институт . 29 июня 2015 г. Проверено 20 сентября 2018 г.
^ Перселл, Шон; Нил, Бенджамин; Тодд-Браун, Кэти; Томас, Лори; Феррейра, Мануэль А.Р.; Бендер, Дэвид; Маллер, Джулиан; Склар, Памела; Де Баккер, Пол И.В.; Дейли, Марк Дж.; Шам, Пак К. (1 сентября 2007 г.). «PLINK: Набор инструментов для полногеномного анализа связей и популяционного анализа связей» . Американский журнал генетики человека . 81 (3): 559–575. дои : 10.1086/519795 . ISSN 0002-9297 . ПМК 1950838 . ПМИД 17701901 .
^ «Бенджамин Нил» . Броудский институт . 29 июня 2015 г. Проверено 17 ноября 2020 г.
^ MD 20852 (13 июля 2020 г.). «АШГ» . АШГ . Проверено 17 ноября 2020 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Нил, Бенджамин (2010). «Полногеномное исследование ассоциации поздней возрастной макулярной дегенерации идентифицирует роль гена печеночной липазы (LIPC)» . Труды Национальной академии наук . 107 (16): 7396–7400. Бибкод : 2010PNAS..107.7395N . дои : 10.1073/pnas.0912019107 . JSTOR 25665364 . ПМЦ 2867697 . ПМИД 20385826 .
^ Нил, Бенджамин (28 января 2014 г.). «В поисках недостающей наследственности: разработка исследований ассоциаций редких вариантов» . Труды Национальной академии наук . 111 (4): Е455-64. Бибкод : 2014PNAS..111E.455Z . дои : 10.1073/pnas.1322563111 . JSTOR 23769021 . ПМЦ 3910587 . ПМИД 24443550 .
^ Нил, Бенджамин (22 апреля 2014 г.). «Генетические вариации, связанные с эйфоригенными эффектами d-амфетамина, связаны с уменьшением риска шизофрении и синдрома дефицита внимания с гиперактивностью» . Труды Национальной академии наук . 111 (16): 5968–5973. Бибкод : 2014PNAS..111.5968H . дои : 10.1073/pnas.1318810111 . JSTOR 23771486 . ПМК 4000861 . ПМИД 24711425 .
^ Нил, Бенджамин (21 октября 2014 г.). «Тяжесть расстройств аутистического спектра отражает средний вклад de novo и семейных влияний» . Труды Национальной академии наук . 111 (42): 15161–15165. Бибкод : 2014PNAS..11115161R . дои : 10.1073/pnas.1409204111 . JSTOR 43189895 . ПМК 4210299 . ПМИД 25288738 .
^ Косгроув, Джонатан А.; Лу, Эндрю М. (22 апреля 2022 г.). «Исследователи HMS и Института Броуда обнаружили первую сильную генетическую связь с биполярным расстройством | Новости | The Harvard Crimson» . www.thecrimson.com . Проверено 21 ноября 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б Макин, Саймон (16 октября 2014 г.). «Генетические корни шизофрении» . Научный американский разум . 25 (6): 13. doi : 10.1038/scientificamericanmind1114-13 . Проверено 20 сентября 2018 г.
^ «Одни и те же гены вызывают несколько психических заболеваний, говорится в исследовании» . УПИ . 22 июня 2018 г. Проверено 20 сентября 2018 г.
^ Йонг, Эд (25 октября 2013 г.). «Генетический тест на аутизм опровергнут» . Журнал Ученый . Проверено 20 сентября 2018 г.
^ Беллак, Пэм (29 августа 2019 г.). «На однополую сексуальность влияют многие гены, а не один «гей-ген» » . Нью-Йорк Таймс . ISSN 0362-4331 . Проверено 29 августа 2019 г.

Внешние ссылки

Веб-сайт лаборатории
Биография широкого института
Публикации Бенджамина Нила, проиндексированные Google Scholar

[1] «Редакция» . Статистическая генетика . Проверено 20 сентября 2018 г.

[eurekalert-2] Jump up to: ^а ^б «Вторая премия Лины Пелтонен за выдающиеся достижения в области генетики человека доктору Бенджамину Нилу» . ЭврекАлерт! (Пресс-релиз). 03.03.2016 . Проверено 20 сентября 2018 г.

[broad-3] Jump up to: ^а ^б «Бенджамин Нил» . Броудский институт . 29 июня 2015 г. Проверено 20 сентября 2018 г.

[4] Перселл, Шон; Нил, Бенджамин; Тодд-Браун, Кэти; Томас, Лори; Феррейра, Мануэль А.Р.; Бендер, Дэвид; Маллер, Джулиан; Склар, Памела; Де Баккер, Пол И.В.; Дейли, Марк Дж.; Шам, Пак К. (1 сентября 2007 г.). «PLINK: Набор инструментов для полногеномного анализа связей и популяционного анализа связей» . Американский журнал генетики человека . 81 (3): 559–575. дои : 10.1086/519795 . ISSN 0002-9297 . ПМК 1950838 . ПМИД 17701901 .

[5] «Бенджамин Нил» . Броудский институт . 29 июня 2015 г. Проверено 17 ноября 2020 г.

[6] MD 20852 (13 июля 2020 г.). «АШГ» . АШГ . Проверено 17 ноября 2020 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[7] Нил, Бенджамин (2010). «Полногеномное исследование ассоциации поздней возрастной макулярной дегенерации идентифицирует роль гена печеночной липазы (LIPC)» . Труды Национальной академии наук . 107 (16): 7396–7400. Бибкод : 2010PNAS..107.7395N . дои : 10.1073/pnas.0912019107 . JSTOR 25665364 . ПМЦ 2867697 . ПМИД 20385826 .

[8] Нил, Бенджамин (28 января 2014 г.). «В поисках недостающей наследственности: разработка исследований ассоциаций редких вариантов» . Труды Национальной академии наук . 111 (4): Е455-64. Бибкод : 2014PNAS..111E.455Z . дои : 10.1073/pnas.1322563111 . JSTOR 23769021 . ПМЦ 3910587 . ПМИД 24443550 .

[9] Нил, Бенджамин (22 апреля 2014 г.). «Генетические вариации, связанные с эйфоригенными эффектами d-амфетамина, связаны с уменьшением риска шизофрении и синдрома дефицита внимания с гиперактивностью» . Труды Национальной академии наук . 111 (16): 5968–5973. Бибкод : 2014PNAS..111.5968H . дои : 10.1073/pnas.1318810111 . JSTOR 23771486 . ПМК 4000861 . ПМИД 24711425 .

[10] Нил, Бенджамин (21 октября 2014 г.). «Тяжесть расстройств аутистического спектра отражает средний вклад de novo и семейных влияний» . Труды Национальной академии наук . 111 (42): 15161–15165. Бибкод : 2014PNAS..11115161R . дои : 10.1073/pnas.1409204111 . JSTOR 43189895 . ПМК 4210299 . ПМИД 25288738 .

[11] Косгроув, Джонатан А.; Лу, Эндрю М. (22 апреля 2022 г.). «Исследователи HMS и Института Броуда обнаружили первую сильную генетическую связь с биполярным расстройством | Новости | The Harvard Crimson» . www.thecrimson.com . Проверено 21 ноября 2023 г.

[:0-12] Jump up to: ^а ^б Макин, Саймон (16 октября 2014 г.). «Генетические корни шизофрении» . Научный американский разум . 25 (6): 13. doi : 10.1038/scientificamericanmind1114-13 . Проверено 20 сентября 2018 г.

[13] «Одни и те же гены вызывают несколько психических заболеваний, говорится в исследовании» . УПИ . 22 июня 2018 г. Проверено 20 сентября 2018 г.

[14] Йонг, Эд (25 октября 2013 г.). «Генетический тест на аутизм опровергнут» . Журнал Ученый . Проверено 20 сентября 2018 г.

[15] Беллак, Пэм (29 августа 2019 г.). «На однополую сексуальность влияют многие гены, а не один «гей-ген» » . Нью-Йорк Таймс . ISSN 0362-4331 . Проверено 29 августа 2019 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

Базы данных авторитетного контроля
Международный	ВИАФ WorldCat
Национальный	Израиль Соединенные Штаты Нидерланды
академики	Google Академика