Крузонодермоскелетный синдром
| Крузонодермоскелетный синдром | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Крузона с черным акантозом |
Крузонодермоскелетный синдром – заболевание, характеризующееся преждевременным соединением определенных костей черепа черным ( краниосиностоз ) во время развития и заболеванием кожи, называемым акантозом . [ 1 ]
Некоторые признаки и симптомы синдрома Крузонодермоскелетного синдрома аналогичны тем, которые наблюдаются при синдроме Крузона . К ним относятся преждевременно сросшиеся кости черепа, что влияет на форму головы и лица; широко посаженные, выпуклые глаза из-за неглубоких глазниц; глаза, которые смотрят не в одном направлении ( косоглазие ); маленький нос с клювом; и недоразвитая верхняя челюсть. Люди с такими заболеваниями обычно имеют нормальный интеллект. [ 2 ]
Несколько особенностей отличают синдром Крузонодермоскелета от синдрома Крузона. У людей с крузонодермоскелетным синдромом наблюдается черный акантоз — состояние кожи, характеризующееся толстой, темной, бархатистой кожей в складках и складках тела, включая шею и подмышки. Кроме того, в костях позвоночника ( позвонках ) могут наблюдаться незначительные изменения. Нераковые новообразования, называемые цементомами, могут развиться в челюсти в молодом возрасте. Крузонодермоскелетный синдром встречается редко; это состояние наблюдается примерно у 1 на миллион человек. [ нужна ссылка ]
Генетика
[ редактировать ]Мутации в FGFR3 гене вызывают крузонодермоскелетный синдром. Белок , вырабатываемый геном FGFR3, представляет собой рецептор, который играет роль в развитии и поддержании костной и мозговой ткани. Исследователи не знают, как мутация FGFR3 приводит к характерным особенностям этого заболевания, но изменения в рецепторе, по-видимому, нарушают нормальное развитие костей черепа и влияют на пигментацию кожи. [ 3 ]
Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. [ нужна ссылка ]
В некоторых случаях пораженный человек наследует мутацию от одного пораженного родителя. Другие случаи могут быть результатом новых мутаций в гене. Эти случаи встречаются у людей, у которых в семье не было случаев заболевания. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( октябрь 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( октябрь 2017 г. ) |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Герман, Т.Э.; Саргар, К; Сигел, MJ (февраль 2014 г.). «Синдром Крузоно-дермо-скелетный, синдром Крузона с синдромом черного акантоза» . Журнал перинатологии . 34 (2): 164–5. дои : 10.1038/jp.2013.139 . ПМИД 24476664 . S2CID 38093032 .
- ^ Швейцер Д.Н., Грэм Дж.М. младший, Лахман Р.С., Джабс Э.В., Окадзима К., Пшилепа К.А., Шанске А., Чен К., Нейдич Дж.А., Уилкокс В.Р. (2001). «Незаметные рентгенологические данные ахондроплазии у пациентов с синдромом Крузона с черным акантозом из-за замены Ala391Glu в FGFR3». Am J Med Genet . 98 (1): 75–91. doi : 10.1002/1096-8628(20010101)98:1<75::AID-AJMG1010>3.0.CO;2-6 . ПМИД 11426459 .
- ^ Вахо, Золтан , Франкомано Калифорния, Уилкин DJ (2000). «Молекулярная и генетическая основа нарушений рецептора 3 фактора роста фибробластов: скелетные дисплазии семейства ахондроплазии, краниосиностоз Мюнке и синдром Крузона с черным акантозом» . Эндокр преп . 21 (1): 23–39. дои : 10.1210/edrv.21.1.0387 . ПМИД 10696568 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
- Коэн М.М. младший (1999). «Давайте назовем это «крузонодермоскелетный синдром», чтобы не быть пленниками нашей собственной общепринятой терминологии». Am J Med Genet . 84 (1): 74. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990507)84:1<74::AID-AJMG14>3.0.CO;2-R . ПМИД 10213050 .