фен

Фен — это индивидуальная генетически детерминированная характеристика или признак , которым может обладать организм , например цвет глаз, рост, поведение, форма зубов или любая другая наблюдаемая характеристика.

Фен – фенотип – различие феномов

Термин «фен», очевидно, был придуман как очевидная параллель термину «ген». Фен относится к фенотипу так же, как ген относится к генотипу , и точно так же фен относится к феному, как ген относится к геному . Более конкретно, фен — это абстрактное понятие, описывающее определенную характеристику, которой может обладать организм. Тогда как Фенотип относится к совокупности Фенов, которыми обладает конкретный организм, а Феном относится ко всему набору Фенов, существующих внутри организма или вида.

В полногеномных исследованиях ассоциаций используются «фены» или «черты» (симптомы) для различения групп в человеческой популяции. Эти группы затем используются для выявления ассоциаций с генетическими аллелями, которые чаще встречаются в симптоматической группе, чем в бессимптомной контрольной группе. Аллен и др. сообщают, что в отношении шизофрении «исследования в области молекулярной генетики сосредоточены на обнаружении нескольких генов с небольшим эффектом» ^{[ 1 ]} Это указывает на важность открытия индивидуальных признаков или «фенов», которые управляются отдельными генами. Шизофрению или биполярное расстройство можно описать как фенотип, но сколько индивидуальных черт или «фенов» вносят вклад в эти фенотипы? Очень большие полногеномные исследования ассоциаций не обнаружили многих значимых связей между генами. Напротив, результаты этих исследований указывают на большое количество аллелей гена, которые оказывают очень небольшой эффект (фен). ^{[ 2 ]}

Важно отметить, что слово «фенотип» первоначально использовалось для обозначения как самого признака/признака (например, фенотипа голубых глаз), так и набора признаков/характеристик, которыми обладает организм (фенотип цвета глаз Клера — синий). Хотя это определение до сих пор используется во многих местах, отсутствие различий может запутать подробные объяснения, и поэтому использование термина Фен становится необходимым. Действительно, чрезвычайно сложно точно определить, каковы фундаментальные строительные блоки явления. Поскольку термин «фенотип» использовался для описания черт, синдромов и популяционных характеристик. ^{[ 3 ]} это бесполезно в коллективном поиске конкретных признаков, которые могут быть следствием отдельного гена или взаимодействия гена и окружающей среды. Фен стал кандидатом в состав этого феномена.

Фен - различие генов

Гены порождают фены. быть организм Гены — это биохимические инструкции, кодирующие то, каким может , а фены — то, чем организм является . В целом для возникновения любого фена в организме требуется сочетание определенных генов, воздействий окружающей среды и случайных изменений. И фены, и гены подвержены эволюции. Однако если определить «гены» как «последовательности ДНК, кодирующие полипептиды », они не будут напрямую доступны для естественного отбора ; связанные фены. Обратите внимание, что некоторые, например, Ричард Докинз , использовали более широкое определение «гена», чем то, которое используется в генетике иногда , распространяя его на любую последовательность ДНК с функцией .

Из-за различных химических и физических свойств нуклеотидов в ДНК, а также из-за того, что некоторые мутации являются « молчащими » (то есть не изменяют экспрессию генов ДНК ), первичная последовательность также может быть феном. Например, пары оснований AT и CG по-разному устойчивы к нагреванию (см. также гибридизацию ДНК-ДНК ). В термофильном микроорганизме «тихие» мутации могут влиять на стабильность ДНК и, следовательно, на выживаемость. Будучи подверженным эволюции , естественный отбор в данном случае непосредственно влияет на первичную последовательность, выраженную или не выраженную.

Рассмотрим, например, мутацию, которая приводит к прерыванию развития зиготы в молодом эмбрионе . Эта мутация, очевидно, не будет распространяться, так как быстро приводит к летальному исходу. Отбирается не мутировавший нуклеотид, а тот факт, что из-за этой мутации фен (например, ключевой фермент или фактор развития ) не экспрессируется.

Сравните (вымышленный) вид мутации, которая разрывает цепь ДНК в критическом положении и игнорирует все попытки ее восстановить, что приводит к гибели клеток . Здесь мутированные и немутированные последовательности ДНК сами будут фенами; гибель может вызвать сама измененная первичная последовательность, а не соответствующий полипептид.

Докина См. также концепцию расширенного фенотипа .

Источник

Этот термин получил широкое распространение в академическом сообществе и появляется в научной литературе. Быстрый поиск по ключевым словам в заголовках и рефератах, содержащих слово «фен», в PubMed возвращает множество статей. ^{[ 4 ]} Это ценная концепция в эпоху геномики, когда «фены» или «признаки» (симптомы) используются для различения групп с генетическими нарушениями.

Использование

«Фен» используется для обозначения соответствующих фенотипических признаков в базе данных OMIA ( Online Mendelian Inheritance in Animals ). Одна из целей OMIA — сопоставить генотипы с фенотипами. Ленффер и др. (2006) описывают OMIA как «ресурс сравнительной биологии» «() OMIA представляет собой комплексный ресурс фенотипической информации о наследственных признаках и генах животных в строго сравнительном контексте, где это возможно, связывающий признаки с генами. OMIA моделируется и является в дополнение к онлайн-менделевскому наследованию у человека (OMIM)». ^{[ 5 ]} Термин «фен» приравнивается к «черте».

См. также

Фенотип
Фенотипический признак
Интернет-менделевское наследование у человека (база данных человеческих фенов)

Ссылки

^ Аллан, Шарлотта Л.; Кардно, АГ; Макгаффин, П. (2008). «Шизофрения: от генов к фенам и болезни» . Текущие отчеты психиатрии . 10 (4): 339–343. дои : 10.1007/s11920-008-0054-x . ПМИД 18627673 . S2CID 33303954 . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
^ Скляр, П; Смоллер, Дж.В.; Фан, Дж; Феррейра, Массачусетс; Перлис, Р.Х.; Чембер, К; Нимгаонкар, В.Л.; МакКуин, МБ; и др. (4 марта 2008 г.). «Целогеномное ассоциативное исследование биполярного расстройства» . Молекулярная психиатрия . 13 (6) (онлайн-изд.): 558–569. дои : 10.1038/sj.mp.4002151 . ПМЦ 3777816 . ПМИД 18317468 .
^ Американская психологическая ассоциация (APA): фенотип. (без даты). Медицинский словарь Стедмана «Американское наследие». Получено 15 апреля 2009 г. с веб-сайта Dictionary.com: http://dictionary.reference.com/browse/phenotype .
^
- Комосинский, М; Улатовский, С (2004). «Генетические карты в искусственных геномах». Теория в биологических науках = Theorie in den Biowissenschaften . 123 (2): 125–37. CiteSeerX 10.1.1.697.8131 . doi : 10.1016/j.thbio.2004.04.002 . ПМИД 18236096 . S2CID 11307855 .
- Обухова, Н.И. (2007). «Полиморфизм и феновая география голубого сизого голубя в Европе». Генетика . 43 (5): 609–19. ПМИД 17633554 .
- Карпентер, AT (2003). «Нормальный синаптонемный комплекс и аномальные рекомбинационные узелки в двух аллелях мейотического мутанта дрозофилы mei-W68» . Генетика . 163 (4): 1337–56. дои : 10.1093/генетика/163.4.1337 . ПМЦ 1462523 . ПМИД 12702679 .
- Балановская Е.В.; Нурбаев С.Д.; Рычков, ЮГ (1994). «Компьютерная технология геногеографического изучения генофонда. I. Статистическая информация с геногеографической карты». Генетика . 30 (7): 951–65. ПМИД 7958811 .
- Герлай, Р; Чаньи, В (1990). «Взаимодействие генотипа и окружающей среды и корреляционная структура элементов поведения райской рыбы (Macropodus opercularis)». Физиология и поведение . 47 (2): 343–56. дои : 10.1016/0031-9384(90)90153-У . ПМИД 2333348 . S2CID 24061372 .
- Прокунье, JD; Данн, Р.Дж. (1978). «Генетическая и молекулярная организация локуса 5S и мутантов у D. Melanogaster». Клетка . 15 (3): 1087–93. дои : 10.1016/0092-8674(78)90292-1 . ПМИД 103626 . S2CID 22095089 .
- Ридл, Р. (1977). «Системно-аналитический подход к макроэволюционным явлениям». Ежеквартальный обзор биологии . 52 (4): 351–70. дои : 10.1086/410123 . ПМИД 343152 . S2CID 25465466 .
- Райт, TR; Бьюли, GC; Шеральд, А.Ф. (1976). «Генетика дофа-декарбоксилазы у Drosophila melanogaster. II. Выделение и характеристика мутантов с дефицитом дофа-декарбоксилазы и их связь с мутантами с гиперчувствительностью к альфа-метил-дофа» . Генетика . 84 (2): 287–310. дои : 10.1093/генетика/84.2.287 . ПМЦ 1213577 . ПМИД 826448 .
- Синклер, округ Колумбия; Сузуки, DT; Грильятти, Т. А. (1981). «Генетический анализ и анализ развития температурно-чувствительной минутной мутации Drosophila melanogaster» . Генетика . 97 (3–4): 581–606. дои : 10.1093/генетика/97.3-4.581 . ПМЦ 1214413 . ПМИД 6795082 .
^ Ленффер, Иоганн; Николас, Фрэнк В.; Касл, К; Рао, А; Грегори, С; Пойдингер, М; Почтальон, доктор медицины; Ранганатан, С. (1 января 2006 г.). «OMIA (онлайн-менделевское наследование у животных): расширенная платформа и интеграция в поисковый интерфейс Entrez в NCBIOMIA (онлайн-менделевское наследование у животных): расширенная платформа и интеграция в поисковый интерфейс Entrez в NCBI» . Нуклеиновые кислоты Рез . 34 (Проблема с базой данных): D599–D601. дои : 10.1093/nar/gkj152 . ПМЦ 1347514 . ПМИД 16381939 .

Портер, Ян Х (июнь 1973 г.). «От гена к фену» . Джей Инвест Дерматол . 60 (6): 360–368. дои : 10.1111/1523-1747.ep12702133 . ПМИД 4268033 .
Наука биогенетика: Могут ли у двух кареглазых родителей родиться голубоглазый ребенок

[1] Аллан, Шарлотта Л.; Кардно, АГ; Макгаффин, П. (2008). «Шизофрения: от генов к фенам и болезни» . Текущие отчеты психиатрии . 10 (4): 339–343. дои : 10.1007/s11920-008-0054-x . ПМИД 18627673 . S2CID 33303954 . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[2] Скляр, П; Смоллер, Дж.В.; Фан, Дж; Феррейра, Массачусетс; Перлис, Р.Х.; Чембер, К; Нимгаонкар, В.Л.; МакКуин, МБ; и др. (4 марта 2008 г.). «Целогеномное ассоциативное исследование биполярного расстройства» . Молекулярная психиатрия . 13 (6) (онлайн-изд.): 558–569. дои : 10.1038/sj.mp.4002151 . ПМЦ 3777816 . ПМИД 18317468 .

[3] Американская психологическая ассоциация (APA): фенотип. (без даты). Медицинский словарь Стедмана «Американское наследие». Получено 15 апреля 2009 г. с веб-сайта Dictionary.com: http://dictionary.reference.com/browse/phenotype .

[4] 
Комосинский, М; Улатовский, С (2004). «Генетические карты в искусственных геномах». Теория в биологических науках = Theorie in den Biowissenschaften . 123 (2): 125–37. CiteSeerX 10.1.1.697.8131 . doi : 10.1016/j.thbio.2004.04.002 . ПМИД 18236096 . S2CID 11307855 .

Обухова, Н.И. (2007). «Полиморфизм и феновая география голубого сизого голубя в Европе». Генетика . 43 (5): 609–19. ПМИД 17633554 .

Карпентер, AT (2003). «Нормальный синаптонемный комплекс и аномальные рекомбинационные узелки в двух аллелях мейотического мутанта дрозофилы mei-W68» . Генетика . 163 (4): 1337–56. дои : 10.1093/генетика/163.4.1337 . ПМЦ 1462523 . ПМИД 12702679 .

Балановская Е.В.; Нурбаев С.Д.; Рычков, ЮГ (1994). «Компьютерная технология геногеографического изучения генофонда. I. Статистическая информация с геногеографической карты». Генетика . 30 (7): 951–65. ПМИД 7958811 .

Герлай, Р; Чаньи, В (1990). «Взаимодействие генотипа и окружающей среды и корреляционная структура элементов поведения райской рыбы (Macropodus opercularis)». Физиология и поведение . 47 (2): 343–56. дои : 10.1016/0031-9384(90)90153-У . ПМИД 2333348 . S2CID 24061372 .

Прокунье, JD; Данн, Р.Дж. (1978). «Генетическая и молекулярная организация локуса 5S и мутантов у D. Melanogaster». Клетка . 15 (3): 1087–93. дои : 10.1016/0092-8674(78)90292-1 . ПМИД 103626 . S2CID 22095089 .

Ридл, Р. (1977). «Системно-аналитический подход к макроэволюционным явлениям». Ежеквартальный обзор биологии . 52 (4): 351–70. дои : 10.1086/410123 . ПМИД 343152 . S2CID 25465466 .

Райт, TR; Бьюли, GC; Шеральд, А.Ф. (1976). «Генетика дофа-декарбоксилазы у Drosophila melanogaster. II. Выделение и характеристика мутантов с дефицитом дофа-декарбоксилазы и их связь с мутантами с гиперчувствительностью к альфа-метил-дофа» . Генетика . 84 (2): 287–310. дои : 10.1093/генетика/84.2.287 . ПМЦ 1213577 . ПМИД 826448 .

Синклер, округ Колумбия; Сузуки, DT; Грильятти, Т. А. (1981). «Генетический анализ и анализ развития температурно-чувствительной минутной мутации Drosophila melanogaster» . Генетика . 97 (3–4): 581–606. дои : 10.1093/генетика/97.3-4.581 . ПМЦ 1214413 . ПМИД 6795082 .

[5] Комосинский, М; Улатовский, С (2004). «Генетические карты в искусственных геномах». Теория в биологических науках = Theorie in den Biowissenschaften . 123 (2): 125–37. CiteSeerX 10.1.1.697.8131 . doi : 10.1016/j.thbio.2004.04.002 . ПМИД 18236096 . S2CID 11307855 .

[6] Обухова, Н.И. (2007). «Полиморфизм и феновая география голубого сизого голубя в Европе». Генетика . 43 (5): 609–19. ПМИД 17633554 .

[7] Карпентер, AT (2003). «Нормальный синаптонемный комплекс и аномальные рекомбинационные узелки в двух аллелях мейотического мутанта дрозофилы mei-W68» . Генетика . 163 (4): 1337–56. дои : 10.1093/генетика/163.4.1337 . ПМЦ 1462523 . ПМИД 12702679 .

[8] Балановская Е.В.; Нурбаев С.Д.; Рычков, ЮГ (1994). «Компьютерная технология геногеографического изучения генофонда. I. Статистическая информация с геногеографической карты». Генетика . 30 (7): 951–65. ПМИД 7958811 .

[9] Герлай, Р; Чаньи, В (1990). «Взаимодействие генотипа и окружающей среды и корреляционная структура элементов поведения райской рыбы (Macropodus opercularis)». Физиология и поведение . 47 (2): 343–56. дои : 10.1016/0031-9384(90)90153-У . ПМИД 2333348 . S2CID 24061372 .

[10] Прокунье, JD; Данн, Р.Дж. (1978). «Генетическая и молекулярная организация локуса 5S и мутантов у D. Melanogaster». Клетка . 15 (3): 1087–93. дои : 10.1016/0092-8674(78)90292-1 . ПМИД 103626 . S2CID 22095089 .

[11] Ридл, Р. (1977). «Системно-аналитический подход к макроэволюционным явлениям». Ежеквартальный обзор биологии . 52 (4): 351–70. дои : 10.1086/410123 . ПМИД 343152 . S2CID 25465466 .

[12] Райт, TR; Бьюли, GC; Шеральд, А.Ф. (1976). «Генетика дофа-декарбоксилазы у Drosophila melanogaster. II. Выделение и характеристика мутантов с дефицитом дофа-декарбоксилазы и их связь с мутантами с гиперчувствительностью к альфа-метил-дофа» . Генетика . 84 (2): 287–310. дои : 10.1093/генетика/84.2.287 . ПМЦ 1213577 . ПМИД 826448 .

[13] Синклер, округ Колумбия; Сузуки, DT; Грильятти, Т. А. (1981). «Генетический анализ и анализ развития температурно-чувствительной минутной мутации Drosophila melanogaster» . Генетика . 97 (3–4): 581–606. дои : 10.1093/генетика/97.3-4.581 . ПМЦ 1214413 . ПМИД 6795082 .

[5] Ленффер, Иоганн; Николас, Фрэнк В.; Касл, К; Рао, А; Грегори, С; Пойдингер, М; Почтальон, доктор медицины; Ранганатан, С. (1 января 2006 г.). «OMIA (онлайн-менделевское наследование у животных): расширенная платформа и интеграция в поисковый интерфейс Entrez в NCBIOMIA (онлайн-менделевское наследование у животных): расширенная платформа и интеграция в поисковый интерфейс Entrez в NCBI» . Нуклеиновые кислоты Рез . 34 (Проблема с базой данных): D599–D601. дои : 10.1093/nar/gkj152 . ПМЦ 1347514 . ПМИД 16381939 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]