Филип Авадалла
Филип Авадалла | |
---|---|
Рожденный | Филип Авадалла 7 ноября 1969 г. Канада |
Альма-матер |
|
Научная карьера | |
Учреждения | |
Диссертация | (2001) |
Докторантура | Дебора Чарльзуорт |
Другие научные консультанты |
|
Веб-сайт | Павадаллалаб |
Филип Авадалла — профессор медицинской и популяционной генетики в Институте исследования рака Онтарио и на кафедре молекулярной генетики медицинского факультета Университета Торонто . Он является национальным научным директором [ 1 ] [ 2 ] Канадского партнерства для здоровья завтрашнего дня (CanPath), бывшего Канадского проекта партнерства для завтрашнего дня (CPTP), [ 3 ] [ 4 ] и исполнительный директор Исследования здравоохранения Онтарио. [ 5 ] Он также является исполнительным научным директором технологической платформы генома Genome Canada и Канадского центра интеграции данных. [ 6 ] [ 7 ] Профессор Авадалла был исполнительным научным директором биобанка CARTaGENE . [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] член региональной когорты CPTP, [ 3 ] с 2009 по 2015 год и в настоящее время является научным консультантом этой и других научных и отраслевых платформ. В OICR он является директором отдела вычислительной биологии.
Карьера
[ редактировать ]Филип Авадалла защитил докторскую диссертацию в Эдинбургском университете , Шотландия, под руководством Деборы Чарльзуорт в 2001 году. Затем он завершил постдокторскую стипендию Killam Trust Fellowship и Wellcome Trust под руководством Сары Отто в Университете Британской Колумбии (2001). и Чарльз Лэнгли из Калифорнийского университета в Дэвисе (США) (2001–2003 гг.). [ нужна ссылка ]
В 2004 году Авадалла был назначен доцентом кафедры генетики и Центра биоинформатики (возглавляемого Брюсом Вейром ) Университета штата Северная Каролина . Его работа там включала выявление потенциальных генетических мишеней для вакцин против Plasmodium falciparum , основного паразита малярии. [ 11 ] [ 12 ] Это включало первые генетические карты и картирование генов лекарственной устойчивости малярии. [ 13 ] [ 14 ]
В 2007 году Авадалла стал доцентом кафедры педиатрии Университета Монреаля , а в 2009 году стал исполнительным научным директором Биобанка CARTaGENE в Квебеке . Его исследования были сосредоточены на разработке геномных платформ нового поколения для поддержки исследований педиатрических заболеваний и открытия редких мутаций. [ 15 ] [ 16 ] Авадалла обнаружил связь фактора метилирования гистонов, кодируемого геном PRDM9, у детей и острого лимфобластного лейкоза . [ 17 ] [ 16 ]
Исследование Авадаллы (совместно с Мэтью Херлсом из Wellcome Trust Sanger Institute) впервые напрямую оценило количество мутаций, передаваемых отдельными родителями человеческому потомству, меньшее, чем предполагалось ранее. [ 18 ] [ 19 ] Другие открытия включают крупномасштабное метилирование РНК и его генетический контроль в митохондриях человека. [ 20 ] и влияние размера популяции на негативный отбор у людей. [ 21 ] [ 22 ] Команда Авадаллы также была первой, кто продемонстрировал влияние загрязнения воздуха на экспрессию генов и болезни среди тысяч людей в населении Квебека. [ 23 ] [ 24 ]
Авадалла является частью ряда совместных программ, включая группы анализа и функционального анализа проекта «1000 геномов». [ 25 ] и Программа панракового анализа целых геномов. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Крупнейшая в Канаде исследовательская платформа в области здравоохранения объединяется с Университетом Торонто для ускорения исследований рака и хронических заболеваний» . www.newswire.ca . Проверено 22 июля 2018 г.
- ^ «Университет штата Техас выбран научным партнером крупнейшей в Канаде исследовательской платформы в области здравоохранения для ускорения исследований рака и хронических заболеваний» . www.dlsph.utoronto.ca . 11 апреля 2018 года . Проверено 22 июля 2018 г.
- ^ Jump up to: а б "Дом" . Partnerfortomorrow.ca .
- ^ Даммер, Тревор Дж.Б.; Авадалла, Филип; Буало, Катрин; Крейг, Камилла; Фортье, Изабель; Гоэл, Вивек; Хикс, Джейсон М.Т.; Жакмон, Себастьян; Кнопперс, Барта Мария (11 июня 2018 г.). «Проект «Канадское партнерство завтрашнего дня»: общеканадская платформа для исследований в области профилактики хронических заболеваний» . CMAJ . 190 (23): Е710–Е717. дои : 10.1503/cmaj.170292 . ISSN 0820-3946 . ПМЦ 5995593 . ПМИД 29891475 .
- ^ "Дом" . ontariohealthstudy.ca .
- ^ «Архивная копия» (PDF) . Архивировано из оригинала 18 сентября 2015 г. Проверено 20 октября 2015 г.
{{cite web}}
: CS1 maint: архивная копия в заголовке ( ссылка ) - ^ «Канадский центр интеграции данных получает новое финансирование, чтобы помочь исследователям рака донести результаты до пациентов» . Новости ОИКР . 25 января 2018 г. Проверено 22 июля 2018 г.
- ^ "Дом" . cartagene.qc.ca .
- ^ ICI.Radio-Canada.ca, Zone Тема не выбрана -. «Тихо, но верно, человеческая ДНК!» . Radio-Canada.ca (на канадском французском языке) . Проверено 22 июля 2018 г.
- ^ «Проект биобанка Квебека расширяется | CBC News» . ЦБК . Проверено 22 июля 2018 г.
- ^ Му, Дж.; Авадалла, П.; Дуан, Дж.; МакГи, К.М.; Киблер, Дж.; Зейдел, К.; МакВин, GAT; Су, XZ (2006). «Общегеномные вариации и идентификация мишеней вакцины в геноме Plasmodium falciparum» . Природная генетика . 39 (1): 126–130. дои : 10.1038/ng1924 . ПМИД 17159981 . S2CID 19949550 .
- ^ Смит, Зак (22 января 2007 г.). «Эволюционный генетик NCSU исследует укус малярии» . Деловой журнал «Треугольник» . Проверено 7 мая 2013 г.
- ^ Идагдур, Ю.; Куинлан, Дж.; Гуле, Ж.-П.; Бергхаут, Дж.; Гбеха, Э.; Брюа, В.; Де Маллиард, Т.; Гренье, Ж.-К.; Гомес, С.; Грос, П.; Рахими, MC; Санни, А.; Авадалла, П. (2012). «Особенная статья: Доказательства аддитивного и взаимодействия генотипа хозяина и инфекции при малярии» . Труды Национальной академии наук . 109 (42): 16786–16793. дои : 10.1073/pnas.1204945109 . ПМЦ 3479498 . ПМИД 22949651 .
- ^ Му, Цзяньбин; и др. (2010). «Полногеномное сканирование Plasmodium falciparum на предмет положительного отбора и горячих точек рекомбинации» . Природная генетика . 42 (3): 268–271. дои : 10.1038/ng.528 . ПМЦ 2828519 . ПМИД 20101240 .
- ^ Авадалла, Филип; и др. (2010). «Прямое измерение уровня мутаций De Novo в когортах аутизма и шизофрении» . Американский журнал генетики человека . 87 (3): 316–324. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.07.019 . ПМЦ 2933353 . ПМИД 20797689 .
- ^ Jump up to: а б Хуссен, Джули; и др. (2012). «Редкие аллельные формы PRDM9, связанные с детской лейкемией» . Геномные исследования . 23 (3): 419–430. дои : 10.1101/гр.144188.112 . ПМЦ 3589531 . ПМИД 23222848 .
- ^ Смит, Зак (26 декабря 2012 г.). «Эта неделя исследований генома» . Геномная сеть . Проверено 7 мая 2013 г.
- ^ Конрад, Д.Ф.; Киблер, JEM; Депристо, Массачусетс; Линдси, С.Дж.; Чжан, Ю.; Казальс, Ф.; Идагдур, Ю.; Хартл, CL; Торроха, К.; Гаримелла, КВ; Зильверсмит, М.; Картрайт, Р.; Руло, Джорджия; Дейли, М.; Стоун, Э.А.; Херлс, Мэн; Авадалла, П.; 1000 геномов, П. (2011). «Изменения в частоте полногеномных мутаций внутри человеческих семей и между ними» . Природная генетика . 43 (7): 712–714. дои : 10.1038/ng.862 . ПМЦ 3322360 . ПМИД 21666693 .
{{cite journal}}
: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Семейные генетические исследования показывают скорость человеческой мутации» . Наука Дейли . 13 июня 2011 года . Проверено 6 мая 2013 г.
- ^ Ходжкинсон, Алан; Идагдур, Юсеф; Гбеха, Элиас; Гренье, Жан-Кристоф; Хип-Ки, Элоди; Брюа, Ванесса; Гуле, Жан-Филипп; Маллиард, Тибо де; Авадалла, Филип (25 апреля 2014 г.). «Геномный анализ высокого разрешения вариаций последовательностей митохондриальной РНК человека». Наука . 344 (6182): 413–415. Бибкод : 2014Sci...344..413H . дои : 10.1126/science.1251110 . ISSN 0036-8075 . ПМИД 24763589 . S2CID 30201335 .
- ^ Казальс, Ферран; Ходжкинсон, Алан; Хуссен, Джули; Идагдур, Юсеф; Брюа, Ванесса; Майяр, Тибо де; Гренье, Жан-Кристоф; Гбеха, Элиас; Хамдан, Фади Ф. (26 сентября 2013 г.). «Секвенирование всего экзома выявляет быстрое изменение частоты редких функциональных вариантов в основной популяции людей» . ПЛОС Генетика . 9 (9): e1003815. дои : 10.1371/journal.pgen.1003815 . ISSN 1553-7404 . ПМЦ 3784517 . ПМИД 24086152 .
- ^ Хуссин, Джули Дж; Ходжкинсон, Алан; Идагдур, Юсеф; Гренье, Жан-Кристоф; Гуле, Жан-Филипп; Гбеха, Элиас; Хип-Ки, Элоди; Авадалла, Филип (16 февраля 2015 г.). «Рекомбинация влияет на накопление вредных и связанных с болезнями мутаций в популяциях людей» (PDF) . Природная генетика . 47 (4): 400–404. дои : 10.1038/ng.3216 . ISSN 1061-4036 . ПМИД 25685891 . S2CID 24804649 .
- ^ Фаве, Мари-Жюли; Ламаз, Фабьен К.; Соаве, Дэвид; Ходжкинсон, Алан; Говен, Элоиза; Брюа, Ванесса; Гренье, Жан-Кристоф; Гбеха, Элиас; Скид, Кимберли (6 марта 2018 г.). «Взаимодействие генов с окружающей средой в городском населении модулирует фенотипы риска» . Природные коммуникации . 9 (1): 827. Бибкод : 2018NatCo...9..827F . дои : 10.1038/s41467-018-03202-2 . ISSN 2041-1723 . ПМК 5840419 . ПМИД 29511166 .
- ^ «Генетическое исследование жителей Квебека показало, что загрязнение воздуха превосходит происхождение» . Глобус и почта . Проверено 22 июля 2018 г.
- ^ Консорциум проекта «1000 геномов» (2012). «Интегрированная карта генетических вариаций 1092 геномов человека» . Природа . 491 (7422): 56–65. Бибкод : 2012Natur.491...56T . дои : 10.1038/nature11632 . ПМК 3498066 . ПМИД 23128226 .
{{cite journal}}
: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )