ДисГеНЕТ
 | в этой статье Использование внешних ссылок может не соответствовать политике и рекомендациям Википедии . ( январь 2022 г. ) |
| Содержание | |
|---|---|
| Описание | База данных генных заболеваний |
| Типы данных захвачен | Ассоциации генов и заболеваний |
| Организмы | Мудрый человек |
| Контакт | |
| Исследовательский центр | ХОТЕТЬ |
| Лаборатория | Группа компаний ИБИ |
| Авторы | Лаура И. Ферлонг и Ферран Санс, руководители групп |
| Первичное цитирование | PMID 25877637 |
| Дата выпуска | 2010 |
| Доступ | |
| Веб-сайт | ДисГеНЕТ |
| URL-адрес загрузки | Загрузки |
| Sparql Конечная точка | ДисГеНЕТ РДФ |
| Разнообразный | |
| Лицензия | Данные DisGeNET доступны по открытой базы данных . лицензии |
| Управление версиями | ДисГеНЕТ v5.0 |
DisGeNET — это платформа открытий, предназначенная для решения множества вопросов, касающихся генетической основы заболеваний человека. DisGeNET — одно из крупнейших и полных хранилищ ассоциаций генов человека и болезней (GDA), доступных в настоящее время. [ 1 ] Он также предлагает набор биоинформатических инструментов для облегчения анализа этих данных различными профилями пользователей. Он поддерживается Группой интегративной биомедицинской информатики (IBI). Архивировано 26 ноября 2016 г. в Wayback Machine (GRIB)-IMIM / UPF, расположенном в Барселонском парке биомедицинских исследований (PRBB), Барселона, Испания .
Объем и доступ
[ редактировать ]Стремясь собрать различные аспекты современных знаний о генетической основе болезней человека, DisGeNET охватывает информацию по всем областям болезней (менделевские, комплексные и экологические заболевания). Благодаря более чем 400 000 генотип-фенотипическим отношениям различного происхождения, интегрированным и аннотированным с явной информацией о происхождении и фактическими данными, DisGeNET является ценным источником знаний и научно обоснованных открытий для трансляционных исследований . DisGeNET — это ресурс с открытым доступом, который предоставляет обширную базу знаний о генах болезней и различные инструменты для их использования и анализа. DisGeNET доступен через веб-интерфейс , плагин Cytoscape , [ 2 ] в качестве связанных данных для семантической сети и поддерживает программный доступ к своим данным. Этот ценный набор инструментов позволяет исследовать молекулярные механизмы, лежащие в основе заболеваний генетического происхождения. [ 3 ] и предназначены для поддержки использования данных с разных точек зрения и удовлетворения потребностей разных типов пользователей, включая биоинформатиков, биологов и практикующих врачей.
Интегрированные данные
[ редактировать ]База данных DisGeNET объединяет более 400 000 ассоциаций между > 17 000 генами и > 14 000 заболеваний от человека до животных, курируемые экспертами по моделям моделей, с текстовыми GDA из MEDLINE с использованием подхода, основанного на НЛП. [ 4 ] Основными преимуществами DisGeNET являются интеграция данных, стандартизация и детальное отслеживание информации о происхождении. Интеграция осуществляется посредством картирования словаря генов и заболеваний, а также с использованием онтологии типа ассоциации DisGeNET. Кроме того, GDA организованы в соответствии с типом и уровнем доказательств как КУРАТОРНЫЕ, ПРОГНОЗИРОВАННЫЕ и ЛИТЕРАТУРНЫЕ, а также оцениваются на основе подтверждающих доказательств, чтобы расставить приоритеты и облегчить их исследование.
Онтология типа ассоциации DisGeNET
[ редактировать ]Для беспрепятственной интеграции данных об ассоциациях генов и заболеваний мы разработали онтологию типа ассоциации DisGeNET. Все типы ассоциаций, обнаруженные в исходных базах данных, формально структурированы из родительского класса GeneDiseaseAssociation, если существует связь между геном/белком и заболеванием, и представлены в виде онтологических классов. Это онтология OWL, интегрированная в интегрированную онтологию Sematicscience (SIO) , которая предоставляет основные типы и отношения для подробного описания объектов, процессов и их атрибутов. [ 5 ] Вы можете проверить классы ассоциации генов SIO и болезней по этому URL-адресу .
Плагин цитоскейп
[ редактировать ]Плагин DisGeNET Cytoscape [ 2 ] предлагает сетевое представление ассоциаций генов и заболеваний. Он представляет ассоциации генов и заболеваний в виде двудольных графиков и, кроме того, обеспечивает представления данных, ориентированные на гены и заболевания. Он помогает пользователю интерпретировать и исследовать сложные заболевания человека с точки зрения их генетического происхождения с помощью множества встроенных функций. Используя плагин DisGeNET Cytoscape, вы можете выполнять запросы, ограниченные (i) исходным источником данных, (ii) типом ассоциации, (iii) интересующим классом расстройств и (iv) конкретными заболеваниями или генами.
Связанные данные
[ редактировать ]Информация, содержащаяся в DisGeNET, также может быть расширена и дополнена с помощью технологий Semantic Web и связана с различными ресурсами, уже присутствующими в облаке связанных открытых данных . DisGeNET распространяется в виде наборов данных, связанных с RDF и Nanopublications. Связанный набор данных DisGeNET-RDF представляет собой альтернативный способ доступа к данным DisGeNET и предоставляет новые возможности для интеграции данных, запроса и интеграции данных DisGeNET с другими внешними наборами данных RDF. Дистрибутивы DisGeNET в формате RDF и нанопубликации были разработаны в контексте проекта Open PHACTS для предоставления информации о заболеваниях в базу знаний по фармакологическим данным.
Европейские проекты
[ редактировать ]См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Пиньеро, Дж.; Керальт-Розинак, Н.; Браво, А.; Деу-Понс, Дж.; Бауэр-Мерен, А.; Барон, М.; Санс, Ф.; Ферлонг, Л.И. (15 апреля 2015 г.). «DisGeNET: платформа открытий для динамического исследования болезней человека и их генов» . База данных . 2015 : bav028. дои : 10.1093/база данных/bav028 . ПМК 4397996 . ПМИД 25877637 .
- ^ Jump up to: а б Бауэр-Мерен, А; Раучка, М; Санс, Ф; Ферлонг, Л.И. (15 ноября 2010 г.). «DisGeNET: плагин Cytoscape для визуализации, интеграции, поиска и анализа сетей генных заболеваний» . Биоинформатика . 26 (22): 2924–6. doi : 10.1093/биоинформатика/btq538 . ПМИД 20861032 .
- ^ Бауэр-Мерен, А; Бундшус, М; Раучка, М; Майер, Массачусетс; Санс, Ф; Ферлонг, Л.И. (14 июня 2011 г.). «Сетевой анализ генов и заболеваний выявляет функциональные модули менделевских, сложных и экологических заболеваний» . ПЛОС ОДИН . 6 (6): e20284. Бибкод : 2011PLoSO...620284B . дои : 10.1371/journal.pone.0020284 . ПМК 3114846 . ПМИД 21695124 .
- ^ Браво, А; Пиньеро, Дж; Керальт-Розинак, Н.; Раучка, М; Ферлонг, Л.И. (21 февраля 2015 г.). «Извлечение связей между генами и болезнями из текста и крупномасштабного анализа данных: значение для трансляционных исследований» . БМК Биоинформатика . 16 (55): 55. дои : 10.1186/s12859-015-0472-9 . ПМК 4466840 . ПМИД 25886734 .
- ^ Дюмонтье, Мишель; Бейкер, Кристофер Дж. О.; Баран, Иоахим; Каллахан, Элисон; Чепелев Леонид; Крус-Толедо, Хосе; Дель Рио, Николас Р.; Дак, Герайнт; Ферлонг, Лаура I; Кит, Николалла; Классен, Дана; Маккаскер, Джеймс П.; Керальт-Розинак, Нурия; Самвальд, Матиас; Вильянуэва-Росалес, Наталья; Уилкинсон, Марк Д; Хендорф, Роберт (2014). «Интегрированная онтология Semanticscience (SIO) для биомедицинских исследований и открытия знаний» . Журнал биомедицинской семантики . 5 (1): 14. дои : 10.1186/2041-1480-5-14 . ПМК 4015691 . ПМИД 24602174 .