Спондилоэпиметафизарная дисплазия – синдром коротких конечностей – аномальная кальцификация
| Спондилоэпиметафизарная дисплазия – синдром коротких конечностей – аномальная кальцификация | |
|---|---|
| Другие имена | синдром SMED-SL |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика , Педиатрия |
| Симптомы | Костные аномалии, приводящие преимущественно к низкому росту. |
| Осложнения | Смерть |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Причины | Генетическая мутация |
| Факторы риска | Будучи пуэрториканцем по происхождению, являюсь членом кровной семьи. |
| Метод диагностики | Это состояние диагностируется в основном с помощью рентгенограмм и секвенирования гена DDR2 (гена, ответственного за заболевание). |
| Дифференциальный диагноз | Карликовость , синдром внезапной детской смерти. |
| Профилактика | Никто |
| Уход | лечение проводится по симптомам |
| Прогноз | Бедный |
| Частота | редко, описано всего 24 случая |
| Летальные исходы | 10 |
Спондилоэпиметафизарная дисплазия, синдром короткой конечности и аномальной кальцификации — редкое генетическое заболевание , которое характеризуется костными аномалиями, приводящими к низкому росту и другим заболеваниям. [ 1 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Состоит из следующих симптомов: непропорционально низкий рост, укорочение верхних и нижних конечностей, генерализованное укорочение и расширение пальцев рук, узкая грудная клетка, генерализованные аномалии ребер, воронкообразная грудная клетка , , кальцификаты гортани трахеи и ребер, выпуклость в лобной области, гипертелоризм. , выступающие глаза, плоский и короткий нос, широкие ноздри, высокое арочное небо , длинный желобок , платиспондилия и аномалии эпифизов и метафизов , которые можно наблюдать на рентгенограммах . [ 2 ]
Осложнения
[ редактировать ]Рецидивирующие бактериальные инфекции и компрессия позвоночника, связанные с атлантоаксиальной нестабильностью, могут стать смертельными, если их не лечить, и привести к преждевременной смерти . [ 2 ]
Генетика
[ редактировать ]Это состояние связано с аутосомно-рецессивными миссенс-мутациями в гене DDR2 в хромосоме 1 . [ 3 ]
Случаи
[ редактировать ]По данным OMIM, в медицинской литературе описано около 24 случаев. [ 4 ]
Следующий список включает большинство (если не все) случаев синдрома спондилоэпиметафизарной дисплазии – коротких конечностей и аномальной кальцификации:
- 1993: Бороховиц и др. описывает 3 пациентов с низким ростом, маленькими верхними и нижними конечностями, коротким носом с широкой переносицей, широкими ноздрями, а также дисморфизмами лица и другими радиологическими аномалиями. Эти люди родились в семьях евреев-сефардов (2 случая) и пуэрториканцев (1 случай). У одного из пациентов-евреев-сефардов оба их брата и сестры умерли, не дожив до младенчества. [ 5 ]
- 1993: Лангер и др. описывает 8 пациентов со схожими рентгенологическими данными, включая деформации передней части грудной клетки и грудины, аномальную преждевременную кальцификацию хрящевых структур и дисморфизмы лица. 4 из 8 пациентов умерли преждевременно из-за повреждения спинного мозга, вызванного антлоаксиальной нестабильностью. 7 из 8 пациентов были выходцами из пуэрториканских семей. Один пациент страдал от кальциноза серпа мозга , когда ему было почти 2 года (точнее, 20 месяцев). Одна из пуэрториканских семей была кровнородственной . [ 6 ]
- 1996: Аль-Газали и др. описывает двух братьев и сестер, родившихся от кровнородственных египетских родителей, у обоих детей наблюдалась генерализованная кальцификация эпифизов , связок и хрящевых тканей. Оба брата и сестры были интеллектуально нормальными. В ходе наблюдения за 2010 годом Ali et al. обновил корпус; оба брата и сестры умерли преждевременно: один умер в возрасте 8 лет от сдавления пуповины, а другой умер в возрасте 13 лет от респираторных осложнений. [ 7 ]
- 2009: Баргал и др. описывает 8 пациентов с этим расстройством. Эти случаи подтвердили, что искривление нижних конечностей и глобальные кальцификации, характерные для этого заболевания, были прогрессирующими. [ 8 ]
- 2009: Смитсон и др. описывает 7-летнего пакистанского ребенка с относительно легкой формой заболевания. [ 9 ]
- 2009: Диас и др. описывает двух сестер с SMED-SL, обе сестры умерли преждевременно, точнее, в младенчестве. Причиной смерти была признана компрессия спинного мозга, вызванная стенозом большого затылочного отверстия. Также отмечалась дисморфия пястных костей и фаланг. [ 10 ]
История
[ редактировать ]Это состояние было впервые обнаружено в 1993 году, когда они описали 3 несвязанных между собой случая (из 3 отдельных семей) из семей этнических сефардских евреев (2 случая) и пуэрториканцев (1 случай). У этих пациентов была «тяжелая дисплазия костей коротких конечностей». [ 11 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: спондилоэпиметафизарная дисплазия, синдром аномальной кальцификации коротких конечностей» . www.orpha.net . Проверено 5 июля 2022 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б «Спондилометаэпифизарная дисплазия коротких конечностей-кистей - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 5 июля 2022 г.
- ^ Баргал, Рут; Кормье-Дэр, Валери; Бен-Нерия, Зива; Ле Меррер, Мартина; Сосна, Джейкоб; Мелки, Джудит; Занген, Дэвид Х.; Смитсон, Сара Ф.; Бороховиц, Цви; Белостоцкий, Рут; Раас-Ротшильд, Анник (1 января 2009 г.). «Мутации в гене DDR2 вызывают SMED с короткими конечностями и аномальными кальцификациями» . Американский журнал генетики человека . 84 (1): 80–84. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.12.004 . ISSN 1537-6605 . ПМК 2668047 . ПМИД 19110212 .
- ^ «Запись — #271665 — Спондилометаэпифизарная дисплазия, тип руки с короткими конечностями — OMIM» . www.omim.org . Проверено 5 июля 2022 г.
- ^ Бороховиц, З.; Лангер, штат Лоу; Грубер, HE; Лахман, Р.; Кацнельсон, МБ; Римоин, Д.Л. (1 февраля 1993 г.). «Спондило-мета-эпифизарная дисплазия (SMED), тип коротких конечностей: врожденная семейная скелетная дисплазия с отличительными особенностями и гистопатологией» . Американский журнал медицинской генетики . 45 (3): 320–326. дои : 10.1002/ajmg.1320450308 . ISSN 0148-7299 . ПМИД 8434618 .
- ^ Лангер, штат Лоу; Вольфсон, Би Джей; Скотт, CI; Рид, CS; Шидлоу, Д.В.; Миллар, Э.А.; Борнс, ПФ; Любицкий, JP; Карпентер, БЛ (15 февраля 1993 г.). «Дальнейшее определение спондило-мета-эпифизарной дисплазии, короткого аномального типа кальцификации конечностей с акцентом на диагностические особенности» . Американский журнал медицинской генетики . 45 (4): 488–500. дои : 10.1002/ajmg.1320450419 . ISSN 0148-7299 . PMID 8465857 .
- ^ аль-Газали, Л.И.; Бакалинова Д.; Штриха, Л. (1 июля 1996 г.). «Спондило-мета-эпифизарная дисплазия, короткая конечность, аномальный тип кальцификации» . Клиническая дисморфология . 5 (3): 197–206. дои : 10.1097/00019605-199607000-00002 . ISSN 0962-8827 . ПМИД 8818447 . S2CID 22780129 .
- ^ Баргал, Рут; Кормье-Дэр, Валери; Бен-Нерия, Зива; Ле Меррер, Мартина; Сосна, Джейкоб; Мелки, Джудит; Занген, Дэвид Х.; Смитсон, Сара Ф.; Бороховиц, Цви; Белостоцкий, Рут; Раас-Ротшильд, Анник (1 января 2009 г.). «Мутации в гене DDR2 вызывают SMED с короткими конечностями и аномальными кальцификациями» . Американский журнал генетики человека . 84 (1): 80–84. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.12.004 . ISSN 1537-6605 . ПМК 2668047 . ПМИД 19110212 .
- ^ Смитсон, Сара Ф.; Грир, Дэвид; Холл, Кристин М. (1 января 2009 г.). «Спондило-мета-эпифизарная дисплазия, тип кальцификации коротких конечностей» . Клиническая дисморфология . 18 (1): 31–35. дои : 10.1097/MCD.0b013e3283189762 . ISSN 1473-5717 . ПМИД 19050402 .
- ^ Диас, Кристина; Кэрнс, Робин; Патель, Миллан С. (1 января 2009 г.). «Внезапная смерть при спондило-мета-эпифизарной дисплазии, типе кальцификации коротких конечностей» . Клиническая дисморфология . 18 (1): 25–29. дои : 10.1097/MCD.0b013e3283186907 . ISSN 1473-5717 . ПМИД 19050401 . S2CID 24169524 .
- ^ Бороховиц, З.; Лангер, штат Лоу; Грубер, HE; Лахман, Р.; Кацнельсон, МБ; Римоин, Д.Л. (1 февраля 1993 г.). «Спондило-мета-эпифизарная дисплазия (SMED), тип коротких конечностей: врожденная семейная скелетная дисплазия с отличительными особенностями и гистопатологией» . Американский журнал медицинской генетики . 45 (3): 320–326. дои : 10.1002/ajmg.1320450308 . ISSN 0148-7299 . ПМИД 8434618 .