Синдром Ленц -Маевски

Синдром Ленц -Маевски
Синдром Ленц -Маевски
Другие имена	Ленц -мажевский гипероститический карлика (LMHD)
	Это условие унаследовано аутосомно -доминантным образом.
Специальность	Медицинская генетика

Lenz–Majewski syndrome ( LMS ), also known as Lenz–Majewski hyperostotic dwarfism ( LMHD ), is a skin condition characterized by hyperostosis , craniodiaphyseal dysplasia , dwarfism, cutis laxa , proximal symphalangism , syndactyly , brachydactyly , intellectual disability, enamel hypoplasia and hypertelorism Полем ^{[ 2 ]}^: 571

Генетика

В 2013 году секвенирование целого экзома показала, что миссенс-мутация , приводящая к гиперактивной фосфатидилсеринсинтазе 1, была причиной LMS, что делает его первым известным заболеванием человека, вызванным нарушением метаболизма фосфатидилсерина . Исследователи предложили связь между состоянием и метаболизмом кости . ^{[ 3 ]}

^ «Вход OMIM - # 151050 - Lenz -Majewski Hyperostotic Dwarfism; LMHD» . Omim.org . Получено 14 марта 2019 года .
^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10 -е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Sousa, Sérgio B.; Дженкинс, Даган; Чануде, Эстель; Тассева, Гугена; Ишида, Михо; Андерсон, Гленн; Докер, Джеймс; Райтен, Мина; SA, Хоаким; Сарава, Хорхе М.; Barnicoat, Анжела; Скотт, Ричард; Колдер, Алистер; Wattanasirichoon, Duangurdee; Chrzanowska, Krystyna; Симандлова, Мартина; Ван Малдерж, Лайонел; Станер, Филипп; Beales, Philip L.; Вэнс, Джин Э.; Мур, Гудрун Э. (2014). «Мутации джин-функции в гене фосфатидилсеринсинтазы 1 (PTDSS1) вызывают синдром Ленц-Маевски» Природа генетика 46 (1): 70–7 Doi : 10.1038/ ng.2 HDL : 10400.4/ 1 24241535PMID 24824535S2CID

Эта статья генодерматозий является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .