точностьFDA
| Разработчик(и) | |
|---|---|
| Язык(и) программирования | Руби , TypeScript |
| Статус | Активный |
| Лицензия | CC0 [ 1 ] |
PrecisionFDA (стилизованная точностьFDA ) [ 2 ] [ 3 ] — это безопасная, высокопроизводительная вычислительная платформа для совместной работы, которая сформировала растущее сообщество экспертов по анализу наборов биологических данных с целью развития точной медицины , информирования регуляторной науки и обеспечения улучшения результатов в области здравоохранения. Эта облачная платформа разработана и обслуживается Управлением США по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). [ 4 ] [ 5 ] PrecisionFDA объединяет экспертов, гражданских ученых и ученых со всего мира и предоставляет им библиотеку вычислительных инструментов, функций рабочих процессов и справочных данных. Платформа позволяет исследователям загружать и сравнивать данные с эталонными геномами , а также запускать биоинформационные конвейеры. [ 6 ] Инструмент сравнения файлов вариантов вызовов (VCF) также позволяет пользователям сравнивать результаты своих генетических тестов с эталонными геномами. [ 7 ] Код платформы имеет открытый исходный код и доступен на GitHub . [ 8 ] Платформа также использует модель краудсорсинга для финансирования задач сообщества и стимулирования развития инновационной аналитики, которая используется в точной медицине и нормативной науке. Члены сообщества со всего мира собираются вместе, чтобы участвовать в научных задачах, решать задачи, демонстрирующие эффективность их инструментов, тестировать возможности платформы, делиться своими результатами и вовлекать сообщество в дискуссии. Во всем мире у PrecisionFDA более 5000 пользователей.
Команда PrecisionFDA сотрудничает с многочисленными центрами FDA, Национальными институтами здравоохранения и другими государственными учреждениями, чтобы поддержать концепцию и цели Американского закона об инновациях и конкурентоспособности и Закона о лекарствах 21 века .
История
[ редактировать ]Президент Барак Обама объявил о создании Инициативы точной медицины во время Послания о положении страны в январе 2015 года. [ 6 ] [ 9 ] В августе 2015 года FDA объявило о запуске PrecisionFDA в рамках этой инициативы. [ 10 ] [ 11 ] В ноябре 2015 года FDA запустило «закрытую бета-версию» платформы, предоставляющую доступ к платформе избранным группам и отдельным лицам. [ 6 ] [ 9 ] Открытая бета-версия платформы была выпущена в декабре 2015 года. [ 12 ] [ 13 ] В феврале 2016 года FDA объявило о первом соревновании по точности FDA — Consistency Challenge , в рамках которого пользователям предлагалось проверить надежность и воспроизводимость инструментов картирования генов и выбора вариантов. [ 14 ] [ 15 ] Задание Truth Challenge последовало за конкурсом Consistency Challenge и попросило участников оценить точность инструментов биоинформатики для идентификации генетических вариантов. В ходе задачи «Скрытые сокровища – разминка» оценивались конвейеры вызова вариантов на целевом наборе внедренных in silico вариантов. В рамках проекта CFSAN Pathogen Detection Challenge были оценены возможности биоинформатики для точного и быстрого обнаружения патогенов пищевого происхождения в метагеномных образцах. Проект CDRH ID-NGS Diagnostics Biothreat Challenge решил проблему раннего обнаружения во время вспышек патогенов путем оценки алгоритмов идентификации и количественной оценки новых патогенов, таких как вирус Эбола, по их геномным отпечаткам. Последующие проблемы вышли за рамки геномики и стали включать мультиомику и другие типы данных. Конкурс NCI -CPTAC по исправлению неправильной маркировки образцов с поддержкой мультиомики решил проблему неправильной маркировки образцов, которая способствует невоспроизводимости результатов исследований и неверным выводам, путем оценки алгоритмов для точного обнаружения и исправления неправильно маркированных образцов с использованием мультиомики, чтобы обеспечить возможность Строгость и воспроизводимость в биомедицинских исследованиях. [ 16 ] В конкурсе «Прогностическое моделирование рака мозга и открытие биомаркеров» , проводимом в сотрудничестве с Джорджтаунским университетом, участникам предлагалось разработать модели машинного обучения (МО) и искусственного интеллекта (ИИ) для идентификации биомаркеров и прогнозирования результатов лечения пациентов с раком головного мозга с использованием экспрессии генов, количества копий ДНК, и клинические данные. В рамках конкурса « Получение новой информации путем обнаружения аномалий нежелательных явлений с использованием открытых данных FDA» ученые, работающие с данными, начали использовать неконтролируемые методы машинного обучения и искусственного интеллекта для выявления аномалий в нежелательных явлениях, регулируемых FDA, а также в данных клинических испытаний, что важно для улучшения миссии FDA. В рамках Truth Challenge V2 оценивалась производительность конвейера вызова вариантов в трудно поддающихся картированию регионах, сегментных дупликаций и главного комплекса гистосовместимости (HMC) с использованием тестов генома человека «Геном в бутылке». Задача моделирования факторов риска COVID-19 в сотрудничестве с Управлением здравоохранения ветеранов призвала научное и аналитическое сообщество разработать и оценить вычислительные модели для прогнозирования последствий для здоровья ветеранов, связанных с COVID-19. В общей сложности было решено десять задач сообщества по PrecisionFDA, на которые было получено в общей сложности 562 ответа от 240 участников. Проблемы PrecisionFDA привели к значительным достижениям в области регулирования, включая опубликованные передовые методы сравнительного анализа малых вариантов зародышевых линий в геномах человека. [ 17 ] Кроме того, эти проблемы стимулировали разработку и тестирование новых вычислительных конвейеров, в том числе конвейера, который использует глубокие нейронные сети для идентификации генетических вариантов. [ 18 ]
Помимо задач, на PrecisionFDA проводятся личные и виртуальные мероприятия по разработке приложений, которые способствуют разработке и обмену приложениями и инструментами. В августе 2016 года PrecisionFDA запустила App-a-Thon in a Box , целью которого было стимулировать создание и совместное использование приложений секвенирования следующего поколения (NGS) и оболочек исполняемых команд Linux. Самый последний конкурс приложений, BioCompute Object App-a-thon , был направлен на улучшение воспроизводимости конвейеров биоинформатики. Участникам было предложено создать BioCompute Objects (BCO) , стандартизированную схему для отчетности о вычислительных научных рабочих процессах, а также приложения для разработки BCO и проверки их соответствия спецификациям BioCompute.
В апреле 2016 года компания PrecisionFDA получила главный приз в категории «Информатика» на церемонии вручения наград Bio IT World Best Practices Awards. [ 19 ] В 2018 году платформа DNAnexus , которая используется PrecisionFDA, получила полномочия на эксплуатацию (ATO) от Министерства здравоохранения и социальных служб (HHS) для FedRAMP Moderate . [ 20 ] Кроме того, команда PrecisionFDA получила специальную награду комиссара FDA в 2019 году за выдающиеся достижения и сотрудничество в разработке платформы PrecisionFDA, способствующей инновационным научным исследованиям в области регулирования для модернизации регулирования геномных тестов на основе NGS. В 2019 году PrecisionFDA получила награду FedHealthIT Innovation Award и перешла из бета-версии в производственную версию.
Функциональность
[ редактировать ]PrecisionFDA — это облачная платформа с открытым исходным кодом для совместной работы и тестирования биоинформатических конвейеров и данных мультиомики. [ 4 ] [ 5 ] PrecisionFDA доступен всем новаторам в области мультиомики, включая членов научного сообщества, поставщиков диагностических тестов, фармацевтических и биотехнологических компаний, а также других групп, таких как правозащитные группы и пациентов. Платформа позволяет исследователям загружать и анализировать данные как собственных исследований, так и исследований других групп. [ 8 ] [ 9 ] [ 21 ] На платформе размещаются такие файлы, как эталонные геномы и геномные данные, сравнения (количественная оценка сходства между наборами геномных вариантов) и приложения (конвейеры биоинформатики), которые ученые и исследователи могут загружать и работать с ними. [ 6 ] [ 22 ] Среда виртуальной лаборатории PrecisionFDA предоставляет пользователям собственную безопасную частную зону для проведения исследований, а также настраиваемые общие пространства, где FDA и внешние стороны могут обмениваться данными и инструментами. Для спонсоров конкурса платформа PrecisionFDA предоставляет комплексную структуру разработки задач, позволяющую представлять активы испытаний, оценивать представленные материалы и публиковать результаты. Чтобы принять участие, посетите сайт Precision.fda.gov и запросите доступ, чтобы стать членом растущего сообщества, которое информирует об эволюции точной медицины, продвигает нормативную науку и способствует улучшению показателей здоровья.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «ПрецизионФДА» . Гитхаб . 11 октября 2021 г.
- ^ Блэр Вайкофф, Уитни (11 февраля 2016 г.). «Пять технологических проектов похоронены в бюджете» . ФедСкуп . Проверено 15 апреля 2016 г.
- ^ Керн, Кристина (1 января 2016 г.). «precisionFDA запущено FDA» . Результаты ИТ в области здравоохранения . Проверено 15 апреля 2016 г.
- ^ Jump up to: а б Тейлор, Ник Пол (16 ноября 2015 г.). «FDA начинает бета-тестирование «самой передовой биоинформатической платформы в мире» » . FierceBiotechIT . Проверено 15 апреля 2016 г.
- ^ Jump up to: а б Тейлор, Ник Пол (26 февраля 2016 г.). «FDA призывает промышленность улучшить воспроизводимость и точность информационных конвейеров» . FierceBiotechIT . Проверено 15 апреля 2016 г.
- ^ Jump up to: а б с д Холл, Сьюзен Д. (16 ноября 2015 г.). «Представлена облачная платформа PrecisionFDA» . FierceHealthIT . Проверено 15 апреля 2016 г.
- ^ Аллен, Артур (13 ноября 2015 г.). «Наш микроскоп на теледоке, король телемедицины» . Политик . Проверено 15 апреля 2016 г.
- ^ Jump up to: а б Даунинг Пек, Андреа (28 марта 2016 г.). «Новая платформа секвенирования ДНК нового поколения FDA, призванная расширить сотрудничество между учеными, патологами и экспертами клинических лабораторий» . Темный ежедневник . Проверено 15 апреля 2016 г.
- ^ Jump up to: а б с Блэр Вайкофф, Уитни (13 ноября 2015 г.). «FDA представляет «закрытую бета-версию» точной платформы FDA» . ФедСкуп . Проверено 15 апреля 2016 г.
- ^ Касс-Хаут, Таха А.; Литвак, Дэвид (5 августа 2015 г.). «Продвижение точной медицины путем создания возможностей для сотрудничества в области информатики» . FDA . Проверено 25 апреля 2016 г.
- ^ Касс-Хаут, Таха А.; Йохансон, Элейн (15 декабря 2015 г.). «FDA запускает PrecisionFDA, чтобы использовать возможности научного сотрудничества» . FDA . Проверено 25 апреля 2016 г.
- ^ Блэр Вайкофф, Уитни (15 декабря 2015 г.). «FDA представляет открытую бета-версию PrecisionFDA» . ФедСкуп . Проверено 15 апреля 2016 г.
- ^ Холл, Сьюзен Д. (15 декабря 2015 г.). «Платформа PrecisionFDA открыта для публики» . FierceHealthIT . Проверено 15 апреля 2016 г.
- ^ Крол, Аарон (4 марта 2016 г.). «Проблема согласованности PrecisionFDA позволит оценить базовые программные инструменты генетических исследований» . Био-ИТ-Мир . Проверено 15 апреля 2016 г.
- ^ «Запуск первого конкурса PrecisionFDA Consistency Challenge на облачной платформе сообщества, созданной DNAnexus» . Деловой провод . 3 марта 2016 года . Проверено 15 апреля 2016 г.
- ^ Боха, Эмили; Тежак, Живана; Чжан, Бин; Ван, Пей; Йохансон, Элейн; Хинтон, Дениз; Родригес, Генри (сентябрь 2018 г.). «Правильные данные для правильного пациента — прецизионная задача FDA NCI-CPTAC по неправильной маркировке мультиомиков» . Природная медицина . 24 (9): 1301–1302. дои : 10.1038/s41591-018-0180-x . ISSN 1546-170Х . ПМЦ 6892367 . ПМИД 30194412 .
- ^ Круше, Питер; Тригг, Лен; Бутрос, Пол С.; Мейсон, Кристофер Э.; Де Ла Вега, Франциско М.; Мур, Бенджамин Л.; Гонсалес-Порта, Мар; Эберле, Майкл А.; Тезак, Живана; Лабабиди, Самир; Правда, Ребекка (май 2019 г.). «Передовые методы сравнительного анализа малых вариантов зародышевых линий в геномах человека» . Природная биотехнология . 37 (5): 555–560. дои : 10.1038/s41587-019-0054-x . ISSN 1546-1696 . ПМК 6699627 . ПМИД 30858580 .
- ^ Поплин, Райан; Чанг, Пи-Чуан; Александр, Дэвид; Шварц, Скотт; Колтерст, Томас; Ку, Александр; Ньюбургер, Дэн; Дижамко, Джоджо; Нгуен, Нам; Афшар, Пега Т.; Гросс, Сэм С. (ноябрь 2018 г.). «Универсальный SNP и вызывающий вариант с малым числом делений с использованием глубоких нейронных сетей» . Природная биотехнология . 36 (10): 983–987. дои : 10.1038/nbt.4235 . ISSN 1546-1696 . ПМИД 30247488 . S2CID 52346325 .
- ^ Крол, Аарон (15 апреля 2016 г.). «Шансы и итоги Всемирной конференции и выставки био-ИТ 2016» . Био-ИТ-Мир . Проверено 16 апреля 2016 г.
- ^ «DNAnexus предоставил полномочия на работу служб здравоохранения и социального обеспечения (HHS) для умеренного уровня FedRAMP» . www.businesswire.com . 17.10.2018 . Проверено 28 июля 2020 г.
- ^ Голден, Хэлли (25 ноября 2015 г.). «Краудсорсинг FDA – путь к точной медицине. А как насчет безопасности?» . Некстгов . Проверено 16 апреля 2016 г.
- ^ Андерсон, Анджела. «FDA продвигает инновации посредством глубокого сотрудничества» . Проверено 9 мая 2016 г.