Врожденный двусторонний перисильвиан синдром

Врожденный двусторонний перисильвиан синдром
Врожденный двусторонний перисильвиан синдром
Другие имена	CBPS
	Это состояние наследуется по Х-сцепленному доминантному типу.
Специальность	Неврология

Врожденный двусторонний перисильвиан синдром ( ВБПС ) — редкое неврологическое заболевание, характеризующееся параличом некоторых лицевых мышц и эпилептическими припадками .

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы CBPS обычно появляются в младенчестве или при рождении, но могут появиться и позже, в детстве. К ним относятся лицевая диплегия (паралич с обеих сторон), спазмы лицевых мышц , псевдобульбарный паралич , дизартрия (затруднение речи), затруднение жевания, дисфагия (затруднение глотания), эпилепсия и умственная отсталость . Эпилептические припадки у людей с CBPS различны у разных людей и могут различаться в зависимости от эпизода. ^{[ 2 ]}

Патофизиология

Хотя основная причина CBPS неизвестна, считается, что она возникает из-за неправильной миграции нейробластов (нейрональных стволовых клеток) в кору головного мозга эмбрионального мозга . ^{[ 2 ]} Это приводит к тому, что слои коры головного мозга не формируются должным образом, и слишком много мелких складок ( извилин ). на поверхности мозга образуется ^{[ 2 ]} Это состояние называется двусторонней перисильвиевой полимикрогирией . Борозды . , глубокие бороздки на мозге, также могут формироваться неправильно Поражаются черепно-мозговые нервы , что приводит к параличу мышц и спазмам лица и горла. ^{[ 2 ]}

Диагностика

Некоторые расстройства могут быть похожи на CBPS, и их необходимо различать в процессе диагностики CBPS. К ним относятся пахигирия , синдром двойной коры и лиссэнцефалия , все из которых классифицируются наряду с CBPS как нарушения миграции нейронов . ^{[ 2 ]} Диагностические тесты на CBPS включают электроэнцефалограмму , компьютерную томографию и магнитно-резонансную томографию . ^{[ 2 ]}

Уход

CBPS обычно лечат противосудорожной терапией для уменьшения судорог. Терапия включает противосудорожные препараты, терапию адренокортикотропными гормонами и хирургическое лечение, включая фокальную кортикэктомию и каллозотомию . Специальное образование , логопедия и физиотерапия также используются, чтобы помочь детям с умственной отсталостью из-за CBPS. ^{[ 2 ]}

Эпидемиология

Мужчины и женщины имеют равные шансы заболеть CBPS. ^{[ 2 ]}

Ссылки

^ «Запись OMIM — % 300388 — ПОЛИМИКРОГИРИЯ, ДВУСТОРОННИЙ ПЕРИСИЛЬВИЙ, Х-СВЯЗАННЫЙ; BPPX» . www.omim.org . Проверено 19 августа 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час «Врожденный двусторонний перисильвиан синдром – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 3 ноября 2015 г.

[1] «Запись OMIM — % 300388 — ПОЛИМИКРОГИРИЯ, ДВУСТОРОННИЙ ПЕРИСИЛЬВИЙ, Х-СВЯЗАННЫЙ; BPPX» . www.omim.org . Проверено 19 августа 2017 г.

[:0-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час «Врожденный двусторонний перисильвиан синдром – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 3 ноября 2015 г.

[ 1 ]

[ 2 ]