Открытая база данных нормативных аннотаций

Открытая база данных нормативных аннотаций (также известная как ORegAnno ) предназначена для содействия хранению нормативной информации на уровне сообщества. В частности, база данных содержит информацию о регуляторных регионах , факторов транскрипции сайтах связывания , регуляторных вариантах и гаплотипах .

Обзор

Управление данными

Для каждой записи сохраняются перекрестные ссылки на EnsEMBL , dbSNP , Entrez Gene , базу данных таксономии NCBI и PubMed . Информация в ORegAnno регулярно отображается и предоставляется в виде трека браузера генома UCSC . Более того, каждая запись связана с экспериментальными данными, встроенными в онтологию доказательств в ORegAnno. Это позволяет исследователю анализировать нормативные данные, используя свои собственные условия, на предмет пригодности подтверждающих доказательств.

Программное обеспечение и доступ к данным

Проект имеет открытый исходный код — все данные и все программное обеспечение, созданное в проекте, можно свободно получить и использовать.

Содержимое базы данных

По состоянию на 20 декабря 2006 г. ORegAnno содержал 4220 регуляторных последовательностей (исключая устаревшие записи) для 2190 сайтов связывания транскрипционных факторов, 1853 регуляторных областей (энхансеров, промоторов и т. д.), 170 регуляторных полиморфизмов и 7 регуляторных гаплотипов для 17 различных организмов (преимущественно Drosophila melanogaster , Homo sapiens , Mus musculus , Caenorhabditis elegans и Rattus norvegicus именно в этом порядке). Эти записи были получены путем ручной обработки 828 публикаций 45 пользователей ORegAnno из сообщества, занимающегося регуляцией генов. Очередь публикаций ORegAnno содержала 4215 публикаций, из которых 858 были закрыты, 34 находились в стадии выполнения (открытый статус) и 3321 ожидали аннотации (статус ожидания). ORegAnno постоянно обновляется, поэтому актуальное содержимое базы данных следует получать на сайте www.oreganno.org .

RegCreative Джамбори 2006

Джамбори RegCreative было стимулировано инициативой сообщества по вечному курированию геномных последовательностей, которые были экспериментально определены для контроля экспрессии генов. Эта цель имеет фундаментальное значение для эволюционного анализа и трансляционных исследований, поскольку регуляторные механизмы широко вовлечены в видовую адаптацию и этиологию заболеваний. Эта инициатива завершилась формированием международного консорциума ученых-единомышленников, посвятившего себя решению этой задачи. Джамбори RegCreative стало для этих групп первой возможностью встретиться, чтобы иметь возможность точно оценить текущее состояние знаний в области регуляции генов и начать разрабатывать стандарты для обработки нормативной информации.

Всего в семинаре приняли участие 44 исследователя из 9 разных стран и 23 учреждений. Финансирование также было получено от ENFIN, BioSapiens Network, Исследовательского фонда FWO, Genome Canada и Genome British Columbia.

Конкретные результаты встречи RegCreative на сегодняшний день таковы:

Перед RegCreative Jamboree участникам было предложено принять участие в оценке соглашения между аннотаторами. Были созданы два зеркала ORegAnno с одинаковыми наборами публикаций, которые должны быть аннотированы в их очереди. Всего было собрано 33 повторяющихся аннотации из 18 публикаций. (79 аннотаций к 31 статье и 60 аннотаций к 21 статье были собраны на серверах 1 и 2 соответственно.) Эти усилия использовались в качестве основы для определения эффективности аннотаторов.
Практическая работа по аннотированию проводилась в течение первых двух дней трехдневного семинара. В общей сложности 39 исследователей представили 184 TFBS и 317 регионов регулирования из 96 статей. Многие из этих исследователей также прошли обучение работе с системой ORegAnno, что значительно увеличило сообщество опытных пользователей. Вклад этих аннотаций к отдельным видам составил 339 аннотаций у Homo sapiens , 42 аннотации у Mus musculus , 72 аннотации у Drosophila melanogaster , 24 аннотации у Ciona интестиналиса , 14 аннотаций у Rattus norvegicus , 6 аннотаций у Halocynthia roretzi, 2 аннотации у Ciona savignii. и 2 аннотации по ВИЧ . В рамках этих аннотаций в ORegAnno был добавлен один новый набор данных; 274 человеческих энхансера были программно аннотированы Максимилианом Хесслером, Институт Альфреда Фессарда, из Visel et al., Nucleic Acids Research, 2006. Всего было тщательно изучено 130 научных исследований. Аннотированные статьи были предварительно отобраны из курируемых экспертами публикаций в очереди ORegAnno, полный текст которых был доступен через ХайВайр Пресс .
Существует насущная потребность в улучшенной стандартизации данных и разработке соответствующих онтологий. В частности, это должно включать в себя разработку открытого доступа и интеграцию соглашений об именах транскрипционных факторов и их последовательностей, типов клеток, клеточных линий, тканей и онтологий доказательств. В ходе встречи была заложена основа для решения и определения приоритетности этих потребностей несколькими способами:
- Проблемы с наименованием факторов транскрипции были решены путем обсуждения интеграции конвейеров прогнозирования факторов транскрипции, таких как DBD или FlyTF, которые были дополнены ручным курированием по сравнению с реализациями, курируемыми исключительно вручную, такими как TFcat.
- Марк Халфон из Университета Буффало провел секционное заседание по улучшению онтологии последовательностей на основе существующих соглашений о базах данных ORegAnno и REDfly в рамках структуры, разрабатываемой как часть открытых биомедицинских онтологий . Предварительную версию этих улучшений можно найти на вики ORegAnno .
- Разработка онтологий на основе обучения широко рассматривалась как важная особенность процесса аннотирования. Таким образом, аннотаторы не ограничены в аннотировании на основе ограничений контролируемого словаря и что эти исключения могут использоваться для дальнейшего развития базовых онтологий.
- Разработка онтологий должна быть децентрализована из среды аннотаций ORegAnno. В частности, планируется, что онтология доказательств ORegAnno будет удалена и предоставлена более широкому сообществу.
- Возобновление внимания к интеграции видовых ресурсов с системой аннотаций.
Особое внимание на семинаре уделялось роли интеллектуального анализа текста в упрощении нормативных аннотаций. Сессии вели доктор Линетт Хиршман, MITRE, и доктор Мартин Краллингер, CNIO, чтобы сформулировать, где анализ текста может помочь. Краткосрочная цель анализа на основе интеллектуального анализа текста была сформулирована вокруг заполнения очереди ORegAnno и использования курируемой экспертами части очереди ORegAnno для проверки получения публикаций на основе интеллектуального анализа текста. Последние задачи возглавляет доктор Штейн Аэртс из Левенского университета.

Ссылки

Монтгомери С.Б., Гриффит О.Л., Слеймер М.К., Бергман С.М., Биленький М., Плезанс Э.Д., Причина Ю., Чжан Х., Джонс С.Дж. (2006). «ORegAnno: база данных с открытым доступом и система курирования промоторов, полученных из литературы, сайтов связывания факторов транскрипции и регуляторных вариаций» . Биоинформатика . 22 (5): 637–40. doi : 10.1093/биоинформатика/btk027 . ПМИД 16397004 .
Гриффит О.Л., Монтгомери С.Б., Бернье Б., Чу Б., Касаян К., Аэртс С., Махони С., Слеймер М.С., Биленки М., Хеусслер М., Гриффит М., Галло С.М., Джардин Б., Хуге Б., Ван Лу П., Бланко Е., Тиколл А, Литвик С., Порталес-Касамар Е, Дональдсон И.Дж., Робертсон Г., Ваделиус С., Де Блезер П., Влиге Д., Халфон М.С., Вассерман В., Хардисон Р., Бергман К.М., Джонс С.Дж., Консорциум открытых нормативных аннотаций (2008). «ORegAnno: управляемый сообществом ресурс с открытым доступом для нормативных аннотаций» . Исследования нуклеиновых кислот . 36 (Проблема с базой данных): D107–13. дои : 10.1093/нар/gkm967 . ПМК 2239002 . ПМИД 18006570 .
Лесурф Р., Котто К.К., Ван Г., Гриффит М., Касаян К., Джонс С.Дж., Монтгомери С.Б., Гриффит О.Л., Консорциум открытых нормативных аннотаций (2016). «ORegAnno 3.0: управляемый сообществом ресурс для тщательно подобранных нормативных аннотаций» . Исследования нуклеиновых кислот . 44 (Д1): Д126-32. дои : 10.1093/nar/gkv1203 . ПМК 4702855 . ПМИД 26578589 .

Внешние ссылки