Ювенильная дистония
| Ювенильная дистония | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | дистония, начинающаяся в позднем детстве – раннем подростковом возрасте |
| Осложнения | Преждевременная смерть наблюдается у некоторых людей с этим расстройством. |
| Обычное начало | Позднее детство-ранняя юность |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Причины | Генетическая мутация |
| Факторы риска | Наличие родителя с расстройством |
| Метод диагностики | Физическая оценка |
| Дифференциальный диагноз | дистония |
| Профилактика | никто |
| Уход | Физиотерапия |
| Прогноз | Хорошо |
| Частота | Редкий |
Ювенильная дистония — это заболевание, при котором мышцы непроизвольно сокращаются , что, в свою очередь, вызывает непроизвольные движения и довольно ненормальные позы. [ 1 ] Симптомы этого расстройства различаются у разных людей. У каждого пациента эти симптомы начинаются в позднем детстве или раннем подростковом возрасте людей с этим расстройством. [ 2 ] (следовательно, ювенильное начало). [ 3 ] У большинства людей с этим расстройством причина неизвестна. Это разновидность дистонии .
Этимология
[ редактировать ]Это расстройство было впервые обнаружено Марлой Гиринг и соавт. , когда она описала пару близнецов мужского пола, у которых с рождения наблюдалась задержка развития легкой степени тяжести, а затем в возрасте 12 лет у них начали проявляться симптомы прогрессирующей дистонии. Один из близнецов умер в 21 год, другой — в 22 года. [ 4 ] [ 5 ] Точная распространенность ювенильной дистонии неизвестна, но по крайней мере 250 000 человек в Соединенных Штатах страдают самой дистонией (не обязательно ювенильной формой). [ 6 ] [ 7 ]
Это расстройство, по крайней мере, частично является генетическим. [ 8 ] [ 9 ] Аутосомно-доминантные мутации гена ACTB иногда являются основной причиной семейных случаев ювенильной дистонии. [ 10 ] Другой ген, связанный с заболеванием, — IMPDH2 . [ 11 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Дистония, ювенильное начало» . www.uniprot.org . Проверено 15 мая 2022 г.
- ^ «Результаты поиска ювенильного начала дистонии» . МалаКарты . 12 августа 2024 г. Проверено 14 августа 2024 г.
- ^ «Ювенильная дистония - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 15 мая 2022 г.
- ^ «Запись OMIM — № 607371 — ДИСТОНИЯ ЮВЕНИЛЬНОГО НАЧАЛА; DJO» . www.omim.org . Проверено 15 мая 2022 г.
- ^ Гиринг, Марла; Юнкос, Хорхе Л.; Прокаччо, Винсент; Гутекунст, Клэр-Энн; Марино-Родригес, Элейн М.; Дюре, Кимберли А.; Оно, Шойчиро; Сантоянни, Роберт; Кравецки, Николас С.; Уоллес, Дуглас К.; Вайнер, Брюс Х. (октябрь 2002 г.). «Агрегация актина и кофилина у однояйцевых близнецов с ювенильной дистонией» . Анналы неврологии . 52 (4): 465–476. дои : 10.1002/ана.10319 . ISSN 0364-5134 . ПМК 2821042 . ПМИД 12325076 .
- ^ Чоудхури, А.; Бисвас, А.; Пандит, А. (15 октября 2019 г.). «Исследование немоторных проявлений у больных боковым амиотрофическим склерозом» . Журнал неврологических наук . 405 : 333. дои : 10.1016/j.jns.2019.10.1455 . ISSN 0022-510X . S2CID 209476965 .
- ^ «Дистония – Классификация, симптомы и лечение» . www.aans.org . Проверено 15 мая 2022 г.
- ^ Терао, Ю.; Хасимото, К.; Чиба, А.; Иноуэ, К.; Маннен, Т. (сентябрь 1991 г.). «[Ювенильная дистония с двусторонней атрофией базальных ганглиев на МРТ]» . Ринсё Синкейгаку = Клиническая неврология . 31 (9): 1010–1014. ISSN 0009-918X . ПМИД 1769149 .
- ^ Мазариб, А.; Саймон, ЕС; Корчин, А.Д.; Фалик-Заккай, З.; Газит, Э.; Гилади, Н. (июль 2000 г.). «Наследственная ювенильная краниоцервикальная преобладающая генерализованная дистония с паркинсонизмом» . Журнал Израильской медицинской ассоциации: IMAJ . 2 (7): 529–531. ISSN 1565-1088 . ПМИД 10979329 .
- ^ «Ювенильная дистония» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 15 мая 2022 г.
- ^ Куукасъярви, Анна; Ландони, Хуан К.; Кауконен, Юрки; Юхакоски, Мика; Ауранен, Мари; Торккели, Томми; Велагапуди, Видья; Суомалайнен, Ану (декабрь 2021 г.). «IMPDH2: новый ген, связанный с доминантным ювенильным расстройством дистонии и тремора» . Европейский журнал генетики человека . 29 (12): 1833–1837. дои : 10.1038/s41431-021-00939-1 . ISSN 1476-5438 . ПМЦ 8633184 . ПМИД 34305140 .