Модель бесконечных сайтов

Модель бесконечных узлов (ISM) — это математическая модель молекулярной эволюции, впервые предложенная Мотоо Кимурой в 1969 году. ^[1] Как и другие модели мутаций, ISM обеспечивает основу для понимания того, как мутация приводит к появлению новых аллелей в последовательностях ДНК. Используя частоты аллелей, он позволяет рассчитать гетерозиготность или генетическое разнообразие в конечной популяции и оценить генетические расстояния между интересующими популяциями.

Предположения ISM заключаются в том, что (1) существует бесконечное количество сайтов, где могут возникать мутации, (2) каждая новая мутация происходит в новом сайте и (3) рекомбинации не происходит . ^[1]^[2]^[3] Термин «сайт» относится к одной паре нуклеотидных оснований. ^[1] Поскольку каждая новая мутация должна происходить в новом сайте, не может быть гомоплазии или обратной мутации ранее существовавшего аллеля. Все идентичные аллели идентичны по происхождению . К данным можно применить правило четырех гамет , чтобы гарантировать, что они не нарушают предположение модели об отсутствии рекомбинации. ^[4]

Скорость мутации ( $\theta$ ) можно оценить следующим образом, где $\mu ^{*}$ количество мутаций, обнаруженных в случайно выбранной последовательности ДНК (на поколение), $N_{e}$ — эффективная численность населения. ^[5] Коэффициент представляет собой произведение удвоенного количества копий гена у особей популяции; в случае диплоидных генов, наследуемых двумя родителями, соответствующий коэффициент равен 4, тогда как для однородительских гаплоидных генов, таких как митохондриальные гены, коэффициент будет равен 2, но применяется к самок эффективному размеру популяции , который для большинства видов составляет примерно половину $N_{e}$ .

$\theta =4N_{e}\mu ^{*}$

Принимая во внимание длину последовательности ДНК, ожидаемое количество мутаций рассчитывается следующим образом.

$\mu ^{*}=k\mu$

Где k — длина последовательности ДНК, а $\mu$ это вероятность того, что мутация произойдет на сайте. ^[5]

Уоттерсон разработал оценку скорости мутаций, которая учитывает количество сайтов сегрегации (оценка Уоттерсона) . ^[6]

Один из способов представить ISM — это понять, как он применяется к эволюции генома. Чтобы понять ISM применительно к эволюции генома, мы должны подумать об этой модели применительно к хромосомам . Хромосомы состоят из участков , которые представляют собой нуклеотиды , обозначаемые буквами A, C, G или T. Хотя отдельные хромосомы не бесконечны, мы должны думать о хромосомах как о непрерывных интервалах или непрерывных кругах. ^[7]

Для понимания ISM с точки зрения эволюции генома применяется множество предположений: ^[7]

k В этих хромосомах происходит разрывов, в результате чего остается 2k свободных концов. Свободные концы 2k воссоединятся новым способом, перестраивая набор хромосом (т.е. реципрокная транслокация , слияние, деление , инверсия , циркулярное разрезание, циркулярное иссечение).
Ни одна точка останова никогда не используется дважды.
Набор хромосом может дублироваться или теряться.
В хромосомах можно наблюдать ДНК, которая никогда раньше не существовала, например, горизонтальный перенос генов ДНК или интеграцию вируса.
Если хромосомы станут достаточно разными, в ходе эволюции может образоваться новый вид.
Замены, которые изменяют одну пару оснований, индивидуально невидимы, и замены происходят с конечной скоростью на сайт.
Скорость замещения одинакова для всех сайтов вида, но может варьироваться в зависимости от вида (т.е. не никаких молекулярных часов ). предполагается
Вместо того, чтобы думать о самих заменах, подумайте об эффекте замены в каждой точке хромосомы как о непрерывном увеличении эволюционного расстояния между предыдущей версией генома в этом участке и следующей версией генома в соответствующем участке хромосомы. потомок. ^[7]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Кимура, Мотоо (1 апреля 1969 г.). «Количество гетерозиготных нуклеотидных сайтов, сохраняющихся в конечной популяции благодаря устойчивому потоку мутаций» . Генетика . 61 (4): 893–903. дои : 10.1093/генетика/61.4.893 . ISSN 0016-6731 . ПМК 1212250 . ПМИД 5364968 .
^ Тадзима, Ф (1996). «Модель бесконечных аллелей и модель бесконечных участков в популяционной генетике». Журнал генетики . 75 : 27–31. дои : 10.1007/bf02931749 . S2CID 1330336 .
^ Уоттерсон, Джорджия (1975). «О количестве сайтов сегрегации в генетических моделях без рекомбинации». Теоретическая популяционная биология . 7 (2): 256–276. дои : 10.1016/0040-5809(75)90020-9 . ПМИД 1145509 .
^ Хадсон, Ричард Р.; Каплан, Норман Л. (1 сентября 1985 г.). «Статистические свойства количества событий рекомбинации в истории образца последовательностей ДНК» . Генетика . 111 (1): 147–164. дои : 10.1093/генетика/111.1.147 . ISSN 0016-6731 . ПМК 1202594 . ПМИД 4029609 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Фучик, А; Гач, Ф (2008). «О недопустимости оценки Уоттерсона». Теоретическая популяционная биология . 73 (2): 212–221. дои : 10.1016/j.tpb.2007.11.009 . ПМИД 18215409 .
^ Рамирес-Сориано, А; Нильсен, Р. (2009). «Корректировка оценок Θ и D Таджимы для ошибок в проверке, вызванных процессом обнаружения однонуклеотидного полиморфизма» . Генетика . 181 (2): 701–710. doi : 10.1534/genetics.108.094060 . ПМК 2644958 . ПМИД 19087964 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Ма, Цзянь; Ратан, Аакрош; Рэйни, Брайан Дж.; Эх, Бернард Б.; Миллер, Уэбб; Хаусслер, Дэвид (23 сентября 2008 г.). «Модель бесконечных сайтов эволюции генома» . Труды Национальной академии наук . 105 (38): 14254–14261. дои : 10.1073/pnas.0805217105 . ISSN 0027-8424 . ПМЦ 2533685 . ПМИД 18787111 .

Дальнейшее чтение

Дегнан, Джеймс Х.; Солтер, Лаура А. (2005). «Распределение генного дерева в процессе слияния». Эволюция . 59 (1): 24–37. дои : 10.1111/j.0014-3820.2005.tb00891.x . ПМИД 15792224 . S2CID 592613 .
Хобольт, Асгер; Уенояма, Марси К.; Виуф, Карстен (2008). «Выборка по важности для модели бесконечных сайтов» . Статистические приложения в генетике и молекулярной биологии . 7 (1): Статья 32. дои : 10.2202/1544-6115.1400 . ПМЦ 2832804 . ПМИД 18976228 .
Ма, Цзянь; и др. (2008). «Модель бесконечных сайтов эволюции генома» . Труды Национальной академии наук . 105 (38): 14254–14261. дои : 10.1073/pnas.0805217105 . ПМЦ 2533685 . ПМИД 18787111 .
Цитроне, Анна; Руссе, Франсуа; Дэвид, Патрис (2001). «Гетерозис, маркерные мутационные процессы и история популяционного инбридинга» . Генетика . 159 (4): 1845–1859. дои : 10.1093/генетика/159.4.1845 . ПМЦ 1461896 . ПМИД 11779819 .

[:2-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с Кимура, Мотоо (1 апреля 1969 г.). «Количество гетерозиготных нуклеотидных сайтов, сохраняющихся в конечной популяции благодаря устойчивому потоку мутаций» . Генетика . 61 (4): 893–903. дои : 10.1093/генетика/61.4.893 . ISSN 0016-6731 . ПМК 1212250 . ПМИД 5364968 .

[:0-2] Тадзима, Ф (1996). «Модель бесконечных аллелей и модель бесконечных участков в популяционной генетике». Журнал генетики . 75 : 27–31. дои : 10.1007/bf02931749 . S2CID 1330336 .

[:1-3] Уоттерсон, Джорджия (1975). «О количестве сайтов сегрегации в генетических моделях без рекомбинации». Теоретическая популяционная биология . 7 (2): 256–276. дои : 10.1016/0040-5809(75)90020-9 . ПМИД 1145509 .

[4] Хадсон, Ричард Р.; Каплан, Норман Л. (1 сентября 1985 г.). «Статистические свойства количества событий рекомбинации в истории образца последовательностей ДНК» . Генетика . 111 (1): 147–164. дои : 10.1093/генетика/111.1.147 . ISSN 0016-6731 . ПМК 1202594 . ПМИД 4029609 .

[:3-5] Перейти обратно: ^а ^б Фучик, А; Гач, Ф (2008). «О недопустимости оценки Уоттерсона». Теоретическая популяционная биология . 73 (2): 212–221. дои : 10.1016/j.tpb.2007.11.009 . ПМИД 18215409 .

[6] Рамирес-Сориано, А; Нильсен, Р. (2009). «Корректировка оценок Θ и D Таджимы для ошибок в проверке, вызванных процессом обнаружения однонуклеотидного полиморфизма» . Генетика . 181 (2): 701–710. doi : 10.1534/genetics.108.094060 . ПМК 2644958 . ПМИД 19087964 .

[:4-7] Перейти обратно: ^а ^б ^с Ма, Цзянь; Ратан, Аакрош; Рэйни, Брайан Дж.; Эх, Бернард Б.; Миллер, Уэбб; Хаусслер, Дэвид (23 сентября 2008 г.). «Модель бесконечных сайтов эволюции генома» . Труды Национальной академии наук . 105 (38): 14254–14261. дои : 10.1073/pnas.0805217105 . ISSN 0027-8424 . ПМЦ 2533685 . ПМИД 18787111 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]