Проект Тохоку Медикал Мегабанк
| Проект Тохоку Медикал Мегабанк | |
|---|---|
 Здание ТомМо в Университете Тохоку. | |
| Коммерческий? | Нет |
| Тип проекта | Проспективное когортное исследование |
| Расположение | Сендай, Мияги, ЯПОНИЯ (ToMMo) и уезд Шива, Иватэ, ЯПОНИЯ (IMM) |
| Ключевые люди | Масаюки Ямамото (исполнительный директор ToMMo) Макото Сасаки (исполнительный директор IMM) |
| Учредил | 2012 |
Проект Tohoku Medical Megabank — национальный проект Японии , стартовавший в 2012 году . [ 1 ] Миссия проекта Тохоку Медицинский Мегабанк (ТММ) — провести долгосрочное медицинское обследование в префектурах Мияги и Иватэ , пострадавших от Великого восточно-японского землетрясения , и обеспечить исследовательскую инфраструктуру для развития персонализированной медицины . создание биобанка и проведение когортных исследований . [ 2 ] [ 3 ]
Проект TMM реализуется Университета Тохоку Медицинским мегабанком Тохоку Медицинского университета (ToMMo) и Медицинским мегабанком Иватэ Тохоку (IMM).
Проекты
[ редактировать ]Следующие когортные исследования и исследовательские проекты находятся в стадии реализации или завершены.
Проспективные когортные исследования
[ редактировать ]- Когорта, основанная на сообществе. [ 1 ]
В исследовании приняли участие более 80 000 участников, из них 50 000 из префектуры Мияги и 30 000 из префектуры Иватэ.
- Когорта рождения и трех поколений . [ 1 ]
В исследовании приняли участие более 70 000 участников, в том числе более 23 000 новорожденных и их родителей, братьев и сестер, бабушек и дедушек, а также членов дальних семей. [ 3 ]
- Биобанкинг и база данных. [ 2 ] [ 4 ]
В рамках проекта были собраны различные образцы, в том числе периферической и пуповинной крови мононуклеарные клетки , лейкоцитная пленка , плазма, сыворотка , моча , грудное молоко и слюна . [ 2 ]
- Возврат результатов участникам (включая геномную информацию). [ 5 ]
Исследовательские проекты
[ редактировать ]- Полногеномное секвенирование с использованием технологий короткого и долгого считывания. [ 6 ]
В рамках проекта представлены частоты аллелей SNV (однонуклеотидные варианты) и коротких INDEL (инсерции/делеции), обнаруженные с помощью анализа полногеномного секвенирования (WGS) 54 000 японцев, а также частоты аллелей структурных вариантов, обнаруженных с помощью анализа длинного считывания. WGS-анализ 222 человек. [ 7 ]
- Генотипирование массива SNP. [ 6 ]
В рамках проекта были разработаны этнически специфичные массивы SNP, оптимизированные для японского населения, и выполнена серия анализов GWAS и полигенных прогнозов с выборками когорт . [ 8 ] [ 9 ]
- Создание эталонного генома Японии . [ 10 ]
В рамках проекта был создан эталонный геном японцев путем интеграции сборок de novo трех японцев.
- Анализ метаболома плазмы с помощью ЯМР и масс-спектрометрии . [ 11 ]
- Протеомный анализ. [ 11 ]
- Транскриптомный анализ. [ 12 ]
- Эпигеномный анализ. [ 12 ]
- Анализ микробиома полости рта. [ 13 ]
Хронология
[ редактировать ]2013
- Начинается набор группы ТММ на уровне сообщества. [ 1 ]
- Начинается набор в когортное исследование ТММ по рождению и трем поколениям. [ 1 ]
2014
- Выпущена справочная панель японского генома (1KJPN), которая показывает частоту вариантов аллелей на основе полногеномного секвенирования 1070 участников когорты (проектная версия 2014 г., официальная версия 2015 г.). [ 14 ]
- Выпущен массив Japonica, массив SNP, оптимизированный для населения Японии за счет использования информации о гаплотипе 1KJPN. [ 15 ]
2015
- портал Японской справочной группы Multi Omics ( jMorp Открыт ), предоставляющий данные о метаболоме и протеоме от участников когорты. По состоянию на 2022 год jMorp охватывает метаболом, протеом, транскриптом, метилом, а также справочную панель генома. [ 16 ]
2016
- Набор в группу ТММ, основанную на сообществе, завершен и насчитывает более 80 000 участников. [ 1 ]
2017
- Завершен набор когортного исследования ТММ по рождению и трем поколениям, в котором приняли участие более 70 000 человек. [ 1 ]
- Начинается второе последующее обследование.
2018
- Выпущена справочная панель японского генома (3.5KJPNv2), которая показывает частоту вариантов аллелей на основе полногеномного секвенирования 3554 участников когорты (опубликовано в 2019 году). [ 17 ]
2019
- Выпущен японский эталонный геном (JG1) (опубликован в 2021 г.). [ 10 ]
- Начинается распространение 67 000 выборок данных групповых групп TMM.
- Выпущена справочная панель японского генома (4.7KJPN).
- Выпущен массив Japonica NEO, массив SNP, оптимизированный для населения Японии за счет использования информации о гаплотипе 3.5KJPN (опубликовано в 2021 г.). [ 18 ]
2020
- Начинается распространение 54 000 данных массива SNP.
- Начинается распространение данных выборок TMM по рождению и когорте трех поколений.
- Выпущена справочная панель японского генома (8.3KJPN).
- Выпущен японский эталонный геном (JG2).
2021
- Начинается третье последующее обследование.
- Выпущена справочная панель японского генома (14KJPN). [ 19 ]
- Выпущен JSV1, панель структурных вариаций, созданная на основе данных длительного считывания секвенирования. [ 20 ]
2022
- Завершено полногеномное секвенирование 50 000 участников когорты. [ 21 ]
- Выпущена справочная панель японского генома (38KJPN).
2023
- Завершено полногеномное секвенирование 69 000 участников когорты. [ 22 ]
- Выпущена справочная панель японского генома (54KJPN). Данные доступны через портал jMorp .
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Норико; Сузуки, Ёичи; Хасидзуме, Тамия, Ген (2016). Курияма, Нобуо, Фудзи; Кавагути, Осуми , Проект «Медицинский мегабанк: дизайн и миссия» . Журнал эпидемиологии . 26 (9): 493–511. : 10.2188 /jea.JE20150268 . PMC 5008970. . PMID 27374138 doi
- ^ Перейти обратно: а б с ; Кумада, Риу; Кацуока, Огишима, Соити, Кития (2019). Минэгиси, Наоко, Нобукуни, Такахиро; Исида, Норико и управление образцами в проекте Tohoku Medical Megabank» . The Tohoku Journal of Experimental Medicine . 248 (1): 45–55. : 10.1620 /tjem.248.45 . PMID 31130587. . S2CID 167210746 doi
- ^ Перейти обратно: а б Курияма, Шиничи; Метоки, Хирохито; Кикуя, Масахиро; Обара, Таку; Исикуро, Мами; Яманака, Чизуру; Нагаи, Масато; Мацубара, Хироко; Кобаяши, Томоко; Сугавара, Дзюнъити; Тамия, Ген (01 февраля 2020 г.). «Профиль когорты: Когортное исследование рождения и трех поколений проекта Tohoku Medical Megabank (Когортное исследование TMM BirThree): обоснование, прогресс и перспективы» . Международный журнал эпидемиологии . 49 (1): 18–19 мин. дои : 10.1093/ije/dyz169 . ISSN 0300-5771 . ПМК 7124511 . ПМИД 31504573 .
- ^ Огисима, Сатоши, Сатоши; Иида, Кейта, Кадзуро; Накамура, Нагасе, Томохиро; 10). «dbTMM: интегрированная база данных крупномасштабных когортных, геномных и клинических данных для проекта Tohoku Medical Megabank» ( 8 s41439-021-00175-5 1 ): 44. doi : 10.1038/ . ISSN 2054-345X . PMC 8660797. PMID 34887386 .
- ^ Каваме, Хироши; Фукусима, Акимунэ; Фьюз, Нобуо; Нагами, Фудзи; Сузуки, Йоичи; Сакурай-Ягета, Мика; Ясуда, Джун; Ямагучи-Кабата, Юми; Киносита, Кенго; Огисима, Соичи; Такай, Такако (январь 2022 г.). «Возвращение индивидуальных геномных результатов участникам исследований: разработка и пилотное исследование проекта Tohoku Medical Megabank» . Журнал генетики человека . 67 (1): 9–17. дои : 10.1038/s10038-021-00952-8 . ISSN 1435-232X . ПМИД 34234266 . S2CID 235768398 .
- ^ Перейти обратно: а б Ясуда, Кенго, Фумики; Сакурай-Ягета, Мика; Куроки, Ёко; Кодзима, Широта, Мацуюки; 02-01). «Анализ генома для проекта Tohoku Medical Megabank по созданию персонализированного здравоохранения» Журнал биохимии . 165 (2): 139–158. 10.1093 / jb/ mvy096 ISSN 1756-2651 . . doi :
- ^ "ДжМорп" . jmorp.megabank.tohoku.ac.jp . Проверено 12 марта 2024 г.
- ^ Сакураи-Ягета, Мика, Гочо, Чинацу, Уруно, Акира, Мотоике, Масаэ; Оцуки, Нарита, Акира; Аоки, Юичи; Данджо, Ясуда, Джун (12 октября 2021 г.). Array NEO с увеличенным охватом всего генома и большим количеством SNP по риску . Japonica » « заболеваний .дои : 10.1093 mvab060 ISSN 0021-924X PMC 8510329 . / jb /
- ^ Оджима, Такафуми, Сузуки, Кен; Сонехара, Кюто; Каматани, Ген; Ямаути, Тошимаса; Nature «Стратификация индекса массы тела оптимизирует полигенное прогнозирование диабета 2 типа в перекрестном анализе биобанков» . Genetics : y - 10.1038/s41588-024-01782 .
- ^ Перейти обратно: а б Такаяма, Шу; Кацуока, Фумики; Фунаяма, Макино, Сатоши; Сугимото, Сачиё, Джунко; 2021NatCo..12..226T «Создание и интеграция трех новых сборок генома японского человека для сравнения с конкретной популяцией» 1 ( ) : 226. Bibcode : 12 . doi : 10.1038/s41467-020-20146 8. ISSN 2041-1723 . ПМК 7801658. ПМИД 33431880 .
- ^ Перейти обратно: а б Кошиба, Сейдзо, Икуко, Иноуэ, Джин; Кацуока, Фумики; Хозава, Курияма, Минэгиси, Наоко ; исследовательский проект по проспективным когортным исследованиям в рамках проекта Tohoku Medical Megabank» . Гены клеткам: посвящены молекулярным и клеточным механизмам . 23 (6): 406–417. doi : 10.1111/gtc.12588 . ISSN 1365-2443 . PMID 29701317 . S2CID 21700516 .
- ^ Перейти обратно: а б Фурукава, Рёхей; Омомо, Хидеки; Оно, Судзуки, Садафуми; Хитоми, Дзиро; Симидзу, Ацуши (19 мая 2016 г.) . транскриптома и общегеномной стабильности метилирования ДНК» . Scientific Reports . 6 : 26424. Bibcode : 2016NatSR...626424F . doi : /srep26424 . ISSN 2045-2322 . PMC 4872231. 10.1038 PMID 27192970 .
- ^ Джунко; Хозава, Ацуши; Сузуки, Йоичи, Нобуо. Сайто, Юичи, Тору; Мацуи, Хироюки , Анализ в проспективных когортных исследованиях генома проекта Tohoku Medical Megabank» . Границы в клеточной и инфекционной микробиологии . 10 : 604596. doi : 10.3389/ . ISSN 2235-2988 . PMC 7878372. fcimb.2020.604596 PMID 33585276 .
- ^ Нагасаки, Масао, Дзюн; Кацуока, Нариаи, Наоки; Кодзима, Каваи, Ёсуке; Ёкодзава, Дзюнджи; Данджо, Сайто, Сакаэ; 21). полногеномного секвенирования 1070 . ПМИД « Обнаружение редкого японцев Bibcode : 2015NatCo . doi : 10.1038 . ncomms9018 ... варианта путем 6.8018 » глубокого / 26292667 .
- ^ Каваи, Ёске; Воспоминания, Такахиро; Кодзима, Канаме; Нариаи, Наоки; Данджо, Инахо; Сайто, Румико; Ясуда, Джун; Ямамото, Масаюки; Нагасаки, Масао (октябрь 2015 г.). «Массив Japonica: улучшенное определение генотипа за счет разработки массива SNP для конкретной популяции с участием 1070 японцев» . Журнал генетики человека . 60 (10): 581–587. дои : 10.1038/jhg.2015.68 . ISSN 1434-5161 . ПМЦ 4635170 . ПМИД 26108142 .
- ^ Дядя Шу; Сайгуса, Дайсуке; Мотоике, Икуко Н.; Иноуэ, Джин; Аоки, Юичи; Широта, Мацуюки; Косиба, Сейзо; Ямамото, Масаюки; Киносита, Кенго (4 января 2018 г.). «jMorp: Справочная панель японских мультиомиков» . Исследования нуклеиновых кислот . 46 (Д1): Д551–Д557. дои : 10.1093/нар/gkx978 . ISSN 1362-4962 . ПМЦ 5753289 . ПМИД 29069501 .
- ^ Тадака, Фумики; Кодзима, Канаме; Оцуки, Акихито; Сакураи-Ягета, Мика; . включая X-хромосому» s41439-019-0059-5 генома человека . , doi 10.1038 : / . ISSN 2054-345X . PMC 6581902 3.5KJPNv2: панель частот аллелей 3552 японцев Изменение «
- ^ Сакурай-Ягета, Мика, Гочо, Чинацу; Уруно, Акира, Шу; Икуко, Масаэ; Оцуки, Нарита, Акира; 10-12). генома и большим количеством SNP по риску заболеваний» . Journal of Biochemistry 170 ( 3): 399–410. : 10.1093 /jb/ . ISSN 1756-2651 doi «Japonica Array NEO с увеличенным охватом всего mvab060 .PMID 34131746 .
- ^ «Теперь доступна информация о геноме 14 000 человек — основное обновление jMorp 2021 — ｜ToMMo» . ToMMo ｜ Медицинский мегабанк Тохоку (на японском языке). 2021-12-27 . Проверено 1 июля 2022 г.
- ^ Оцуки, Ясунобу, Норико, Такаяма, Кавасима, Джунко; Курияма, Синъити, Кенго; Фумики, Масаюки (20 сентября 2022 г.). «Создание панели структурных вариаций с использованием активированных Т-лимфоцитов и технологии длинного секвенирования» . Communications Biology . 5 (1): 991. doi : 10.1038/s42003. -022-03953-1 . ISSN 2399-3642 ПМЦ 9489684
- ^ «Завершение анализа последовательности всего генома 50 000 японцев и выпуск справочной панели полного генома 38 000 японцев (38KJPN)｜ToMMo» . ToMMo ｜ Медицинский мегабанк Тохоку (на японском языке). 19 июля 2022 г. Проверено 13 октября 2022 г.
- ^ "ДжМорп" . jmorp.megabank.tohoku.ac.jp . Проверено 11 июля 2023 г.