Синдром Кеппена-Любинского

Синдром Кеппена-Любинского
Синдром Кеппена-Любинского
Другие имена	Генерализованная липодистрофия-прогероидные признаки-синдром тяжелой умственной отсталости
	Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Синдром Кеппена-Любинского — чрезвычайно редкое врожденное заболевание . Минимальные клинические критерии синдрома Кеппена-Любинского следующие: нормальные параметры роста при рождении, задержка постнатального роста, своеобразное старческое лицо (большие выпуклые глаза, узкая переносица, вздернутая верхняя губа, высокое небо, открытый рот), кожа плотно прилегает к костям лица, генерализованная липодистрофия , микроцефалия и задержка развития. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} Синдром Кеппена-Любинского вызван мутацией внутренних выпрямляющих K+-каналов, кодируемых геном KCNJ6 . ^{[ 4 ]}

Ссылки

^ Горлин, Роберт; Коэн, М. Майкл; Хеннекам, Рауль (2001). «Синдромы головы и шеи» . Синдром Кеппена-Любинского (4-е изд.). Нью-Йорк, США: Издательство Оксфордского университета. п. 1179. ИСБН 9780199747726 .
^ Де Брази, Д; Брунетти-Пьерри, Н.; Ди Микко, П; Андрия, Г; Себастио, Дж. (2003). «Новый синдром с генерализованной липодистрофией и характерным внешним видом лица: подтверждение синдрома Кеппена-Любинского?» . Американский журнал медицинской генетики . 117А (2): 194–5. дои : 10.1002/ajmg.a.10936 . ПМИД 12567423 . S2CID 38839849 .
^ Базель-Ванагайте, Лина; Шаффер, Лиза; Читаят, Дэвид (2009). «Синдром Кеппен-Любинского: расширение фенотипа». Американский журнал медицинской генетики . 149А (8): 1827–9. дои : 10.1002/ajmg.a.32975 . ПМИД 19610118 . S2CID 24985487 .
^ Масотти, Андреа; Грейп, Паоло; Дэвис-Кеппен, Лаура; Базель-Ванагайте, Лина; Коэн, Лиор; Писанески, Элиша; Селлуцци, Антонелла; Бенчивенга, Паола; Фанг, Мингян (5 февраля 2015 г.). «Синдром Кеппена-Любинского вызван мутациями во внутреннем выпрямляющем канале K+, кодируемом KCNJ6» . Американский журнал генетики человека . 96 (2): 295–300. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.12.011 . ISSN 0002-9297 . ПМК 4320262 . ПМИД 25620207 .

Внешние ссылки

Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] Горлин, Роберт; Коэн, М. Майкл; Хеннекам, Рауль (2001). «Синдромы головы и шеи» . Синдром Кеппена-Любинского (4-е изд.). Нью-Йорк, США: Издательство Оксфордского университета. п. 1179. ИСБН 9780199747726 .

[2] Де Брази, Д; Брунетти-Пьерри, Н.; Ди Микко, П; Андрия, Г; Себастио, Дж. (2003). «Новый синдром с генерализованной липодистрофией и характерным внешним видом лица: подтверждение синдрома Кеппена-Любинского?» . Американский журнал медицинской генетики . 117А (2): 194–5. дои : 10.1002/ajmg.a.10936 . ПМИД 12567423 . S2CID 38839849 .

[3] Базель-Ванагайте, Лина; Шаффер, Лиза; Читаят, Дэвид (2009). «Синдром Кеппен-Любинского: расширение фенотипа». Американский журнал медицинской генетики . 149А (8): 1827–9. дои : 10.1002/ajmg.a.32975 . ПМИД 19610118 . S2CID 24985487 .

[4] Масотти, Андреа; Грейп, Паоло; Дэвис-Кеппен, Лаура; Базель-Ванагайте, Лина; Коэн, Лиор; Писанески, Элиша; Селлуцци, Антонелла; Бенчивенга, Паола; Фанг, Мингян (5 февраля 2015 г.). «Синдром Кеппена-Любинского вызван мутациями во внутреннем выпрямляющем канале K+, кодируемом KCNJ6» . Американский журнал генетики человека . 96 (2): 295–300. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.12.011 . ISSN 0002-9297 . ПМК 4320262 . ПМИД 25620207 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : E88.1 ПРОПУСКАТЬ : 614098
Внешние ресурсы	Сирота : 435628