Синдром Паттерсона

Синдром Паттерсона
Синдром Паттерсона
Другие имена	Синдром псевдолеприхаунизма, тип Паттерсона
Назван в честь	Джозеф Ханан Паттерсон

Синдром Паттерсона , также называемый псевдолепре -керхаунизмом , является чрезвычайно редким синдромом, впервые ошибочным как синдром Донохью (также известный как лепрекоунизм ). ^{[ Цитация необходима ]}

Он назван в честь доктора Джозефа Ханана Паттерсона. ^{[ 1 ]} Это было описано Паттерсоном и Уоткинсом в 1962 году. ^{[ 2 ]} Патогенез и причина синдрома Паттерсона были неизвестны до 1981 года. ^{[ 3 ]}

Признаки и симптомы

Синдром Паттерсона характеризуется тем, что у пациента необычный вид лица, аналогичный тому, что вызвано лепрекоунизмом. В первую очередь это влияет на соединительную ткань и нейроэндокрину, вызывая бронзовую гиперпигментацию, Кутис Лакса рук и ног, диспропорция тела, интеллектуальную инвалидность и основные конические деформации. Рентгенограммы выявляют характерную генерализованную скелетную дисплазию . ^{[ Цитация необходима ]}

Он включает в себя эндокринные аномалии, гиперадренокортицизм , кушингоидные особенности и сахарный диабет . Еще один случай показал преждевременный адренарх . ^{[ Цитация необходима ]}

Причина

Диагноз

Ссылки

^ Зак Самсон (1 июля 2006 г.). «Доктор Паттерсон, влиятельный бывший президент AAP Грузии» . AAP News . 27 (7): 39 . Получено 2008-03-24 .
^ Паттерсон Дж. Х., Уоткинс В.Л. (1962). «Лепрекоунизм у младенца -мужчин». J. Pediatr. 60 (5): 730–9. doi : 10.1016/s0022-3476 (62) 80100-0 . PMID 14484402 .
^ Дэвид Т.Дж., Уэбб Б.В., Гордон Ир (1981). «Синдром Паттерсона, лепрекоунизм и псевдолепреприунизм» . J. Med. Генет. 18 (4): 294–8. doi : 10.1136/jmg.18.4.294 . PMC 1048735 . PMID 7277424 .

Внешние ссылки

Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[titleDr._Patterson,_influential_past_president_of_AAP_Georgia_Chapter_--_Samson_27_(7):_39_--_AAP_News-1] Зак Самсон (1 июля 2006 г.). «Доктор Паттерсон, влиятельный бывший президент AAP Грузии» . AAP News . 27 (7): 39 . Получено 2008-03-24 .

[pmid14484402-2] Паттерсон Дж. Х., Уоткинс В.Л. (1962). «Лепрекоунизм у младенца -мужчин». J. Pediatr. 60 (5): 730–9. doi : 10.1016/s0022-3476 (62) 80100-0 . PMID 14484402 .

[pmid7277424-3] Дэвид Т.Дж., Уэбб Б.В., Гордон Ир (1981). «Синдром Паттерсона, лепрекоунизм и псевдолепреприунизм» . J. Med. Генет. 18 (4): 294–8. doi : 10.1136/jmg.18.4.294 . PMC 1048735 . PMID 7277424 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

Классификация	Дюймовый ICD - 10 : E34.8 Омим : 169170 Сетка : C536310
Внешние ресурсы	Сирота : 2976