Нагва Абдель Мегид

Нагва Абдель Мегид
Нагва Абдель Мегид
Награды	Награды L'Oréal-ЮНЕСКО женщинам в науке
Академическое образование
Альма-матер	Университет Персидского залива
Академическая работа
Учреждения	Уппсальский университет

Нагва Абдель Мегид — египетский генетик, лауреат премии ЮНЕСКО L'Oreal для женщин в науке в 2002 году в Африке и на Ближнем Востоке . ^{[ 1 ]} Ее исследование «выявило несколько генетических мутаций, которые вызывают распространенные синдромы, такие как синдром хрупкой Х-хромосомы и аутизм ». ^{[ 2 ]}

Мегид имеет докторскую степень. в области генетики человека. Научные интересы Нагвы Абдель Мегида включают клиническую генетику, нарушения нервного развития, технологию ДНК человека и дисморфологию .

Жизнь

Мегид окончила Университет Персидского залива . Она является научным сотрудником Уппсальского университета . ^{[ 3 ]}

Образование

Мегид — руководитель лаборатории, исследующей ДНК и биохимические изменения при генетических заболеваниях, таких как аутизм и синдром хрупкой Х-хромосомы. Она является руководителем отдела исследований детей с особыми потребностями в Национальном исследовательском центре (NRC), расположенном в Египте. Мегид — старший генетик в Институте генетики в Пасадене, Калифорния.

Мегид является членом Регионального общества биоэтики и гендерных исследований в Африке в области информационно-коммуникационных технологий для расширения прав и возможностей (GRACE).

Награды

Мегид имеет престижные награды за свои исследования в области генетики, такие как Национальная премия за научные достижения (2009 г.), Премия Национального исследовательского центра в области медицинских наук (2011 г.) и Премия выдающейся арабской женщины-ученого, и это лишь некоторые из них. Она также получила премию за выдающиеся научные достижения в области передовых технологий (2008 г.). ^{[ 3 ]}

Исследования генетических заболеваний

Мегид внесла свой вклад в исследование и открытие генных мутаций, вызывающих распространенные генетические нарушения у египетского населения. Эти генетические нарушения включают фенилкетонурию , мышечную дистрофию Дюшена , врожденную нейросенсорную тугоухость и хрупкий Х-синдром. ^{[ 3 ]} Мегид разработала методы предотвращения определенных генетических мутаций, включая гетерозиготное обнаружение и пренатальную диагностику.

Она диагностировала аутосомно-рецессивные заболевания у египтян в результате высокой распространенности кровного родства среди населения. ^{[ 3 ]}

Синдром хрупкой Х-хромосомы и исследования аутизма

Мегид впервые обнаружил распространенность мутации хрупкой Х-хромосомы среди египетских мужчин. Мутация произошла 0,9 на 1000 египетских мужчин. ^{[ 4 ]} В 6,4% случаев мутация возникала у мужчин с психическими отклонениями. Мегид определил, что высокая распространенность ломкой Х-хромосомы у арабских умственно отсталых мужчин может быть результатом осведомленности или диагноза этого заболевания. Египетские мужчины поздно распознали эту генетическую мутацию еще в детстве. Генетические мутации можно было предсказать, поскольку болезнь была связана с увеличением процента кровнородственных браков среди арабского населения. Запоздалое осознание генетической мутации также было частой причиной других расстройств, связанных с психическими отклонениями. Мегид пришел к выводу, что высокая распространенность синдрома хрупкой Х-хромосомы должна способствовать специальному образованию для пострадавших. Она предположила, что индивидуальный план лечения, начиная с дошкольного возраста, может позволить учащимся добиться большего успеха в учебе.

Мегид проанализировал морфологию мозга как у пациентов с синдромом хрупкой Х-хромосомы с аутистическими особенностями, так и у пациентов с аутизмом, и определил, существуют ли какие-либо существенные различия в генетических нарушениях. ^{[ 5 ]} 1,5 Тл Была использована магнитно-резонансная томография (МРТ) . Не было обнаружено существенных различий в морфологии мозга, включая «общий объем мозга, региональный объем, индекс гирификации, глубину борозды и толщину коры головного мозга». У пациентов с аутизмом наблюдалось уменьшение медиальной префронтальной билатеральной и левой передней поясной извилины коры головного мозга. Было обнаружено, что медиальная префронтальная и передняя поясная извилины играют важную роль в социальном познании, а у аутичных и хрупких пациентов с Х-хромосомой наблюдается дефицит обоих. Дефицит морфологических особенностей мозга объясняет социальный когнитивный дефицит. Хрупкий X с аутистическими особенностями отражал выборочно более высокие баллы по шкале социальной изоляции - дефициты значительно отличались от показателей у аутичных людей. Однако аутистические характеристики хрупкой Х-хромосомы были общими с характеристиками идиопатического аутизма.

Мегид разработал простой метод молекулярного скрининга для выявления премутационных носителей синдрома ломкой Х-хромосомы. Носителем премутации является человек, имеющий от 55 до 200 повторов CGG в гене Fragile X (FMR1). Полная мутация имеет более 200 повторов CGG. Процедура включала в себя инструмент скрининга на основе быстрой модифицированной полимеразной цепной реакции (ПЦР) для выявления расширенных аллелей хрупкой X умственной отсталости 1 (FMR1). ^{[ 6 ]} Результаты показали, что 16 мужчин из 53 мужчин имели аномальные повторы CGG, характерные для гена Fragile X. У 10 их матерей и 4 сестер также была премутация FMR1. В исследованных семьях присутствовало 66,6% родственных браков. Был сделан вывод, что синдром хрупкой Х-хромосомы исключен в семьях с кровнородственными родителями. Вместо этого синдром хрупкой Х-хромосомы может способствовать более раннему выявлению носителя, что может уменьшить количество больных детей. Ранняя изоляция мутации позволяет уменьшить последствия заболевания у детей и их развитие.

Открытия генетических мутаций

Открытие инактивирующих мутаций в гене киназы кетокислотдегидрогеназы с разветвленной цепью

Мегид обнаружил мутации в гене киназы кетокислотдегидрогеназы с разветвленной цепью (BCKDK). ^{[ 7 ]} Мутации, обнаруженные в BCKDK, были обнаружены в кровнородственных семьях с эпилепсией, аутизмом и умственными нарушениями. Ранее было известно, что BCKDK вызывает болезнь мочи кленового сиропа (MSUD). Мутации в этом гене потенциально могут лечить аутизм и эпилепсию. Белок способен опосредованно фосфорилированием инактивировать субъединицу E1α дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью (BCKDH). Если у пациента имеется гомозиготная мутация (идентичная мутация как в отцовском, так и в материнском аллелях), то индуцируются сокращения информационной РНК и белка BCKDK, фосфорилирование E1α и аминокислот плазматической мембраны.

Рецессивная несиндромальная глухота: мутация в гене GJB2

Meguid описал новую мутацию гена GJB2 (гена, ответственного за рецессивную несиндромальную глухоту) с делецией тимина (T) в положении 59 (c.59delT) во внутриклеточном домене коннексина 26 . ^{[ 8 ]} Эта мутация вызвала мутацию сдвига рамки считывания в 20-й аминокислоте, что привело к преждевременной терминации.

Ссылки

^ Фархонда Хасан (2005). Женщины в науке и технике – Египет . Дар Эль-Котуб. ISBN 9789776051171 .
^ Джой Мваники (7 июля 2015 г.). «Пять африканских женщин-ученых, о которых вам обязательно следует знать» . Issues.ayibamagazine.com. Архивировано из оригинала 18 октября 2018 года . Проверено 4 июля 2015 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д "МИЛОСТЬ" . www.grace-network.net . Архивировано из оригинала 24 сентября 2015 г. Проверено 27 октября 2017 г.
^ Мегид, Нагва Абдель; Абдель-Рауф, Эхаб Р. Абдель-Рауф; Дардир, Ахмед; Эль Авади, Мостафа. (2007). Распространенность синдрома хрупкой Х-хромосомы среди египетских мужчин школьного возраста. Мировой журнал педиатров , 3 (4), 271–275. ч http://wjpch.com/UploadFile/20074005.pdf
^ Мегид, Нагва; Фахим, Шерин; Юн, Уйчеул; Нашаат, Невин Х.; Ибрагим, Ахмед С.; Манчини-Мари, Адхам; Бранднер, Кэтрин; Эванс, Алан К. (01 мая 2010 г.). «Морфология мозга при аутизме и синдроме хрупкой Х-хромосомы коррелирует с социальным IQ: первый отчет канадско-швейцарско-египетского исследования нейроразвития». Журнал детской неврологии . 25 (5): 599–608. дои : 10.1177/0883073809341670 . ISSN 0883-0738 . ПМИД 20110214 . S2CID 39755625 .
^ Мегид, Нагва А.; Исмаил, Манал Ф.; Эль-Махди, Раша С.; Баракат, Магед А.; Эль-Авади, Мостафа К. (2014). «Простой метод молекулярной диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы у египетских пациентов: пилотное исследование» . Акта Биохимика Полоника . 61 (2): 259–263. дои : 10.18388/abp.2014_1893 . ISSN 1734-154X . ПМИД 24936518 .
^ Новарино, Гея; Эль-Фишави, Пол; Кайсерили, Хуля; Мегид, Нагва А.; Скотт, Эрик М.; Шрот, Яна; Силхави, Дженнифер Л.; Кара, Мажди; Халил, Реабилит О. (19 октября 2012 г.). «Мутации BCKD-киназы приводят к потенциально излечимой форме аутизма с эпилепсией» . Наука . 338 (6105): 394–397. Бибкод : 2012Sci...338..394N . дои : 10.1126/science.1224631 . ISSN 1095-9203 . ПМК 3704165 . ПМИД 22956686 .
^ Мегид, я упал; Омран, Мотаза; Гораб, Иман; Дардир, Ахмед; Свидетель, Эхав; Хелал, Сюзетта; Анвар, Мона. (2013). Новая мутация гена GJB2 (коннексин 26) у египетских детей с несиндромальной сенсоневральной тугоухостью. Македонский журнал медицинских наук , 6 (2), 141–145. http://www.mjms.mk/Online/MJMS_2013_6_2/MJMS.1857-5773.2013-0287.pdf

Внешние ссылки

Я упал Мегид на Researchgate

[1] Фархонда Хасан (2005). Женщины в науке и технике – Египет . Дар Эль-Котуб. ISBN 9789776051171 .

[2] Джой Мваники (7 июля 2015 г.). «Пять африканских женщин-ученых, о которых вам обязательно следует знать» . Issues.ayibamagazine.com. Архивировано из оригинала 18 октября 2018 года . Проверено 4 июля 2015 г.

[:1-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д "МИЛОСТЬ" . www.grace-network.net . Архивировано из оригинала 24 сентября 2015 г. Проверено 27 октября 2017 г.

[:2-4] Мегид, Нагва Абдель; Абдель-Рауф, Эхаб Р. Абдель-Рауф; Дардир, Ахмед; Эль Авади, Мостафа. (2007). Распространенность синдрома хрупкой Х-хромосомы среди египетских мужчин школьного возраста. Мировой журнал педиатров , 3 (4), 271–275. ч http://wjpch.com/UploadFile/20074005.pdf

[:3-5] Мегид, Нагва; Фахим, Шерин; Юн, Уйчеул; Нашаат, Невин Х.; Ибрагим, Ахмед С.; Манчини-Мари, Адхам; Бранднер, Кэтрин; Эванс, Алан К. (01 мая 2010 г.). «Морфология мозга при аутизме и синдроме хрупкой Х-хромосомы коррелирует с социальным IQ: первый отчет канадско-швейцарско-египетского исследования нейроразвития». Журнал детской неврологии . 25 (5): 599–608. дои : 10.1177/0883073809341670 . ISSN 0883-0738 . ПМИД 20110214 . S2CID 39755625 .

[:4-6] Мегид, Нагва А.; Исмаил, Манал Ф.; Эль-Махди, Раша С.; Баракат, Магед А.; Эль-Авади, Мостафа К. (2014). «Простой метод молекулярной диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы у египетских пациентов: пилотное исследование» . Акта Биохимика Полоника . 61 (2): 259–263. дои : 10.18388/abp.2014_1893 . ISSN 1734-154X . ПМИД 24936518 .

[:5-7] Новарино, Гея; Эль-Фишави, Пол; Кайсерили, Хуля; Мегид, Нагва А.; Скотт, Эрик М.; Шрот, Яна; Силхави, Дженнифер Л.; Кара, Мажди; Халил, Реабилит О. (19 октября 2012 г.). «Мутации BCKD-киназы приводят к потенциально излечимой форме аутизма с эпилепсией» . Наука . 338 (6105): 394–397. Бибкод : 2012Sci...338..394N . дои : 10.1126/science.1224631 . ISSN 1095-9203 . ПМК 3704165 . ПМИД 22956686 .

[:6-8] Мегид, я упал; Омран, Мотаза; Гораб, Иман; Дардир, Ахмед; Свидетель, Эхав; Хелал, Сюзетта; Анвар, Мона. (2013). Новая мутация гена GJB2 (коннексин 26) у египетских детей с несиндромальной сенсоневральной тугоухостью. Македонский журнал медицинских наук , 6 (2), 141–145. http://www.mjms.mk/Online/MJMS_2013_6_2/MJMS.1857-5773.2013-0287.pdf

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]