Jump to content

Синдром KBG

Синдром KBG
Симптомы Макродонтия , брахицефалия , гипертелоризм , синофри , длинные фили , тонкую верхнюю губу

Синдром KBG является редким генетическим заболеванием , которое является результатом мутации в гене ANKRD11 в месте 16Q24.3. [ 1 ] Сообщалось только о сотне известных случаев, хотя ожидается, что оно будет недооценено.

Синдром был впервые описан Херрманном в 1975 году в трех разных семьях. [ 2 ] Херрманн предложил название синдром KBG после инициалов пострадавших семей, [ 3 ] которые не известны широкой публике.

Характеристики

[ редактировать ]

Особенности людей с KBG могут включать в себя:

  • Отличительные черты лица [ 4 ]
    • Необычно большие верхние передние зубы ( макродонтия )
    • Короткий, широкий череп ( брахицефалия )
    • Широкие брови, которые могут расти вместе ( синофины )
    • Видный носовой мост
    • Тонкая верхняя губа
    • Широко распределенные брови ( гипертелоризм )
    • Более длинное пространство между мостом носа и верхней губой (длинный филтрим )
  • Скелетные аномалии [ 5 ]
    • Шейные ребра
    • Задержка возраста кости
    • Изогнутые мизинские пальцы
    • Плоские ноги
    • Короткий рост
  • Эмоциональные или поведенческие изменения [ 6 ]
  1. ^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): Синдром КБГ - 148050
  2. ^ Herrmann J, Pallister PD, Tiddy W, Opitz JM (1975). «Синдром синдрома KBG-A с коротким ростом, характерной фацией, умственной отсталостью, макродонтиями и скелетными аномалиями». Врожденные дефекты оригинальной серии статьи . 11 (5): 7–18. PMID   1218237 .
  3. ^ Morel Swols D, Foster J, Tekin M (декабрь 2017 г.). "Синдром KBG" . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 12 (1): 183. DOI : 10.1186/S13023-017-0736-8 . PMC   5735576 . PMID   29258554 .
  4. ^ «Характеристики - синдром KBG» .
  5. ^ «Характеристики - синдром KBG» .
  6. ^ «Характеристики - синдром KBG» .

Организации поддержки пациентов

[ редактировать ]

KBG Foundation

[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: bd181c95c450b57d789c4b869f9e9441__1701550620
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/bd/41/bd181c95c450b57d789c4b869f9e9441.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
KBG syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)