Синдром KBG
| Синдром KBG | |
|---|---|
| Симптомы | Макродонтия , брахицефалия , гипертелоризм , синофри , длинные фили , тонкую верхнюю губу |
Синдром KBG является редким генетическим заболеванием , которое является результатом мутации в гене ANKRD11 в месте 16Q24.3. [ 1 ] Сообщалось только о сотне известных случаев, хотя ожидается, что оно будет недооценено.
Синдром был впервые описан Херрманном в 1975 году в трех разных семьях. [ 2 ] Херрманн предложил название синдром KBG после инициалов пострадавших семей, [ 3 ] которые не известны широкой публике.
Характеристики
[ редактировать ]Особенности людей с KBG могут включать в себя:
- Отличительные черты лица [ 4 ]
- Необычно большие верхние передние зубы ( макродонтия )
- Короткий, широкий череп ( брахицефалия )
- Широкие брови, которые могут расти вместе ( синофины )
- Видный носовой мост
- Тонкая верхняя губа
- Широко распределенные брови ( гипертелоризм )
- Более длинное пространство между мостом носа и верхней губой (длинный филтрим )
- Скелетные аномалии [ 5 ]
- Шейные ребра
- Задержка возраста кости
- Изогнутые мизинские пальцы
- Плоские ноги
- Короткий рост
- Эмоциональные или поведенческие изменения [ 6 ]
- Аутизм
- СДВГ
- Беспокойство
- Задержки в развитии или с легкостью до умеренной интеллектуальной недостатки
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): Синдром КБГ - 148050
- ^ Herrmann J, Pallister PD, Tiddy W, Opitz JM (1975). «Синдром синдрома KBG-A с коротким ростом, характерной фацией, умственной отсталостью, макродонтиями и скелетными аномалиями». Врожденные дефекты оригинальной серии статьи . 11 (5): 7–18. PMID 1218237 .
- ^ Morel Swols D, Foster J, Tekin M (декабрь 2017 г.). "Синдром KBG" . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 12 (1): 183. DOI : 10.1186/S13023-017-0736-8 . PMC 5735576 . PMID 29258554 .
- ^ «Характеристики - синдром KBG» .
- ^ «Характеристики - синдром KBG» .
- ^ «Характеристики - синдром KBG» .