Ankyrin Repeat Domain 11

ANKRD11
Идентификаторы
Псевдонимы	ANKRD11 , ANCO-1, ANCO1, LZ16, T13, Ankyrin Repeat Domain 11, Ankyrin Repeat Domain, содержащий 11
Внешние идентификаторы	Омим : 611192 ; MGI : 1924337 ; Гомологен : 69134 ; GeneCards : ANKRD11 ; OMA : ANKRD11 - Ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	89,490,561 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	123,769,016 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	tendon of biceps brachii; ; sural nerve; ; stromal cell of endometrium; ; anterior pituitary; ; epithelium of colon; ; left ovary; ; right ovary; ; skin of abdomen; ; upper lobe of left lung; ; right lung;
	Top expressed in
	Rostral migratory stream; ; aortic valve; ; tail of embryo; ; ascending aorta; ; supraoptic nucleus; ; genital tubercle; ; hand; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; ciliary body; ; granulocyte;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	29123
	77087
	ENSG00000167522
	Ensmusg00000035569
	Q6UB99
	E9q4f7
	NM_001256182 ; NM_001256183 ; NM_013275
	NM_001081379
	NP_001243111 ; NP_001243112 ; NP_037407
	NP_001074848
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Анкириновый повторный домен 11 - это белок , который у людей кодируется геном ANKRD11 . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот локус кодирует белок, содержащий домен, содержащий анкириновый домен. Кодированный белок ингибирует лиганд-зависимую активацию транскрипции. Мутации в этом гене были связаны с синдромом KBG , который характеризуется макродонтией , отличительными черепно -лицевыми особенностями, коротким ростом, скелетными аномалиями, глобальной задержкой развития, судорогами и интеллектуальными нарушениями. В качестве альтернативы были описаны варианты сплайсинга. Связанные псевдогены существуют на хромосомах 2 и X.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000167522 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: ENSMUSG00000035569 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ "Entrez Gene: Ankyrin Repeat Domain 11" . Получено 2018-04-12 .

Дальнейшее чтение

Zhang A, Li CW, Chen JD (июль 2007 г.). «Характеристика транскрипционных регуляторных доменов анкиринового повторного кофактора-1» . Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 358 (4): 1034–40. doi : 10.1016/j.bbrc.2007.05.017 . PMC 1950474 . PMID 17521611 .
Нилсен П.М., Чейни К.М., Ли К.В., Чен Д.Д., Каврсе Дж., Шульц Р.Б., Пауэлл Дж.А., Кумар Р., Каллен Д.Ф. (ноябрь 2008 г.). «Идентификация ANKRD11 как коактиватор P53» . J. Cell Sci . 121 (Pt 21): 3541–52. doi : 10.1242/jcs.026351 . PMID 18840648 .
Виллемсен М.Х., Фернандес Б.А., Бацино К.А., Геркен Е., Брудер А.П., Пфундт Р., Сиккма-Раддатес Б., Шерер С.В., Маршалл К.Р., Потоки Л., из книжного завода Х., Clovestra T (апрель 2010 г.). «Идентификация или ANKRD11 и ZNF778 ослабляют гены для аутизма и изменчивости когнитивных нарушений при новых микродетенционных синдромах 16Q24.3» . Однако. J. Hum. Gnet . 18 (4): 429–35. doi : 10,1038/ejhg.2009,192 . PMC 2987261 . PMID 1920853 .
Sirmaci A, Spiliopoulos M, Brancati F, Powell E, Duman D, Abrams A, Bademci G, Agolini E, Guo S, Konuk B, Kavaz A, Blanton S, Digilio MC, Dallapiccola B, Young J, Zuchner S, Tekin M, Digilio MC, Dallapiccola B, Young J, Zuchner S, Tekin M, Digil (Август 2011 г.). «Мутации в ANKRD11 вызывают синдром KBG, характеризующийся интеллектуальной инвалидностью, развитиями скелета и макродонтиями» . Являюсь. J. Hum. Генет . 89 (2): 289–94. doi : 10.1016/j.ajhg.2011.06.007 . PMC 3155157 . PMID 21782149 .
Lim SP, Wong NC, Suetani RJ, Ho K, NG JL, Neilsen PM, Gill PG, Kumar R, Callen DF (ноябрь 2012 г.). «Метилирование специфического сайта супрессора опухоли ANKRD11 при раке молочной железы». Евро. Дж. Рак . 48 (17): 3300–9. doi : 10.1016/j.ejca.2012.03.023 . PMID 22538187 .
Lo-Castro A, Brancati F, Digilio MC, Garaci FG, Bollero P, Alfieri P, Curatolo P (январь 2013 г.). «Нейроповеденческий фенотип, наблюдаемый при синдроме KBG, вызванный мутациями ANKRD11». Являюсь. J. Med. Генет. B Necropsychiatr. Генет . 162b (1): 17–23. doi : 10.1002/ajmg.b.32113 . PMID 23184435 . S2CID 31299809 .
Khalifa M, Stein J, Grau L, Nelson V, Meck J, Aradhya S, Duby J (апрель 2013 г.). «Частичная делеция ANKRD11 приводит к фенотипу KBG, отличным от синдрома микроделеции 16Q24.3». Являюсь. J. Med. Генет. А 161a (4): 835–40. doi : 10.1002/ajmg.a.35739 . PMID 23494856 . S2CID 25326354 .
Garee JP, Chien CD, Li JV, Wellstein A, Riegel AT (июнь 2014 г.). «Регуляция транскрипции онкогена HER2 многофункциональным комплексом коактиватора/корепрессора» . Мол Эндокринол . 28 (6): 846–59. doi : 10.1210/me.2013-1379 . PMC 4042073 . PMID 24678732 .
Walz K, Cohen D, Neilsen PM, Foster J, Brancati F, Demir K, Fisher R, Moffat M, Verbeek NE, Bjørgo K, Lo Castro A, Curatolo P, Novelli G, Abad C, Lei C, Zhang L, Diaz -Хорта О, Янг Джи, Каллен Д.Ф., Текин М (февраль 2015 г.). «Характеристика мутаций ANKRD11 у людей и мышей, связанных с синдромом KBG». Гул Генет . 134 (2): 181–90. doi : 10.1007/s00439-014-1509-2 . HDL : 1874/332012 . PMID 25413698 . S2CID 2607611 .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном доступе .

Эта статья о гене о хромосоме человека 16 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000167522 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: ENSMUSG00000035569 - ENSEMBL , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] "Entrez Gene: Ankyrin Repeat Domain 11" . Получено 2018-04-12 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]