рс4680
| SNP: rs4680 | |
|---|---|
| Имя(а) | Вал158Мет, Вал108/158Мет, Г1947А |
| Ген | КОМТ |
| хромосома | 22 |
| Область | Экзон 3 |
| Внешние базы данных | |
| Вместе | SNPView человека |
| дбСНП | 4680 |
| HapКарта | 4680 |
| СНПедия | 4680 |
| AlzGene | Мета-анализ Обзор |
| СзГене | Мета-анализ Обзор |
В генетике ( rs4680 ) Val158Met является генетическим вариантом. Это однонуклеотидный полиморфизм (SNP) в гене COMT , который кодирует катехол -О -метилтрансферазу. Однонуклеотидная замена между G-->A приводит к замене аминокислоты с валина на метионин в кодоне 158.
Аллель A или Met связан с более низкой ферментативной активностью (из-за термонестабильности) и исследовательским поведением.
Полиморфизм широко изучался в исследованиях шизофрении , но по состоянию на ноябрь 2011 года метаанализ в базе данных SzGene не показал никакого эффекта или показал очень небольшой эффект. [ 1 ]
Несколько исследований по генетике личности изучили связь полиморфизма с личностными чертами , включая экстраверсию , неприятие риска и стремление к новизне . [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «СЗГен» .
- ^ Мартин Рейтер и Юрген Хенниг (июль 2005 г.). «Ассоциация функционального полиморфизма катехол-О-метилтрансферазы VAL158MET с чертой личности экстраверсия». НейроОтчёт . 16 (10): 1135–1138. дои : 10.1097/00001756-200507130-00020 . ПМИД 15973162 . S2CID 34010109 .
- ^ Се Джу Ким , Ён Шин Ким , Шин Ён Ким , Хон Шик Ли и Чан-Хён Ким (июнь 2006 г.). «Ассоциативное исследование полиморфизмов катехол-О-метилтрансферазы и моноаминоксидазы А и черт личности у корейцев». Письма по неврологии . 401 (1–2): 154–158. дои : 10.1016/j.neulet.2006.03.006 . ПМИД 16584839 . S2CID 26851329 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Рёта Хасимото , Хироко Ногути , Хироаки Хори , Кадзутака Охи , Юка Ясуда , Масатоши Такеда и Хироши Кунуги (ноябрь 2007 г.). «Возможная связь между полиморфизмом Val158Met гена катехол-О-метилтрансферазы и личностной чертой избегания вреда у здоровых японцев». Письма по неврологии . 428 (1): 17–20. дои : 10.1016/j.neulet.2007.09.036 . ПМИД 17945417 . S2CID 28942700 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Мюррей Б. Стейн , Маргарет Даниэль Фаллин , Николас Дж. Шорк и Джоэл Гелернтер (ноябрь 2005 г.). «Полиморфизмы COMT и черты личности, связанные с тревогой» . Нейропсихофармакология . 30 (11): 2092–2102. дои : 10.1038/sj.npp.1300787 . ПМИД 15956988 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Эми Л. Зильбершмидт и Скотт Спонхейм (март 2008 г.). «Личность в отношении генетической предрасположенности к шизофрении и биполярному расстройству: дифференциальные ассоциации с полиморфизмом COMT Val108/158Met» . Исследования шизофрении . 100 (1): 316–324. дои : 10.1016/j.schres.2007.12.467 . ПМЦ 2682527 . ПМИД 18201871 .