Глобальный альянс за геномику и здоровье

Глобальный альянс по геномике и здоровью (GA4GH) — это международный консорциум, который разрабатывает стандарты ответственного сбора, хранения, анализа и обмена геномными данными с целью создания «геномного Интернета». ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} GA4GH была основана в 2013 году. ^{[ 3 ]}

GA4GH основан на Рамочной программе ответственного обмена геномными данными и данными, связанными со здоровьем . ^{[ 4 ]} которая основана на праве человека на получение выгоды от научных достижений. ^{[ 5 ]}

Организация

GA4GH поддерживается четырьмя принимающими учреждениями ( Институтом Уэллкома Сэнгера , Институтом Броуда , Институтом исследования рака Онтарио и Европейским институтом биоинформатики ). ^{[ 6 ]} Хайди Рем — нынешний председатель GA4GH. ^{[ 7 ]} и Питер Гудхэнд — генеральный директор. ^{[ 8 ]} Кэтрин Норт — нынешний заместитель председателя, а Юэн Бирни — бывший председатель. ^{[ 9 ]}

Организационными членами альянса являются: ^{[ 6 ]}

Прецизионные лаборатории Альберты
БиоБокс Аналитика
Технологический институт Британской Колумбии (BCIT)
Информационная система здравоохранения Канады
Канадское онкологическое общество
Канадские институты медицинских исследований (CIHR)
Канадская организация редких заболеваний (CORD)
Канадская распределенная инфраструктура геномики (CanDIG)
Центр геномики и политики
Исследовательский центр CHU Сент-Жюстин
Исследования и открытия в области здоровья кораллов
ДНКстек
Джин42
GeneYouIn
Программное обеспечение GenoLogics для медико-биологических наук
Геном Британской Колумбии
Геном Канады
Геном Квебека
ГеномДуга
Хантингтонское общество Канады
Индок исследования
Международный консорциум генома рака
Международный консорциум эпигенома человека
Международное общество биологических и экологических хранилищ
Университет Макгилла
Фонд МитоКанада
Монреальский неврологический институт и больница (Нейро)
Больница Маунт-Синай
Ньютопия
Институт мозга Онтарио
Институт онкологических исследований Онтарио
Сеть персонализированной медицины Онтарио
Исследовательская группа Пентавере
Системы ФЕМИ
Общественный демографический проект в области геномики и общества (P3G)
Рош
БольныеДети
Научно-исследовательский институт Луненфельда-Таненбаума
Инновации
Университет Саймона Фрейзера
SolverGen
Оптимизация геномики
Исследовательский институт Саннибрук
Университет Лаваля
Университет Британской Колумбии
Университет Торонто
Университет Ватерлоо

Финансирование

GA4GH поддерживается «Форумом спонсоров», состоящим из организаций, чьи финансовые обязательства превышают 200 000 долларов США ежегодно в течение как минимум трех лет. Среди участников форума: ^{[ 6 ]}

Канадские институты медицинских исследований
Геном Канады
Национальный институт медицинских исследований
Национальные институты здравоохранения
- Национальный институт рака
- Национальный институт сердца, легких и крови
- Национальный институт исследования генома человека
- Управление стратегии обработки и анализа данных
- Офис директора Национальных институтов здравоохранения / «Все мы» исследовательский проект
Британские исследования и инновации
- Совет медицинских исследований
Велком Траст

Деятельность

Все стандарты GA4GH разрабатываются по шести техническим и двум основополагающим «рабочим потокам» в сотрудничестве с реальными инициативами в области геномных данных, называемыми «Драйверными проектами». ^{[ 8 ]}

Рабочие потоки GA4GH

Нормативно-правовое регулирование и этика (основополагающее) ^{[ 7 ]}
Безопасность данных (основополагающая) ^{[ 7 ]}
Облако. Архивировано 4 октября 2020 г. на Wayback Machine. ^{[ 7 ]}
Сбор клинических и фенотипических данных ^{[ 7 ]}
Использование данных и личности исследователей ^{[ 7 ]}
Открытие. Архивировано 26 октября 2018 г. в Wayback Machine. ^{[ 7 ]}
Стандарты геномных знаний ^{[ 7 ]}
Крупномасштабная геномика. Архивировано 21 сентября 2020 г. в Wayback Machine. ^{[ 7 ]}

Проекты драйверов GA4GH

Вся исследовательская программа США ^{[ 3 ]}
Австралийская геномика ^{[ 3 ]}
Вызов БРКА ^{[ 3 ]}
Канадская распределенная инфраструктура для геномики (CanDig) ^{[ 3 ]}
Ресурс клинического генома (ClinGen) ^{[ 3 ]}
ЭЛИКСИР Маяк ^{[ 3 ]}
Европейский архив нуклеотидов , Европейский архив вариаций и Европейский геном-феномный архив в EMBL-EBI. ^{[ 3 ]}
EUCANCanCan ^{[ 10 ]}
Европейская объединенная программа по редким заболеваниям ^{[ 11 ]}
Геномика Англии ^{[ 12 ]}
Атлас клеток человека ^{[ 12 ]}
Наследственность человека и здоровье в Африке (H3Africa) ^{[ 13 ]}
Международный консорциум генома рака — АРГО ^{[ 12 ]}
Обмен сватами ^{[ 12 ]}
Инициатива Монарха ^{[ 12 ]}
Система общего доступа к данным Национального института рака (NCI DCF) и Общая система геномных данных (NCI GDC) ^{[ 12 ]}
Транс-омики для точной медицины (TOPMed) ^{[ 12 ]}
Вариант интерпретации Ракового консорциума (VICC). Архивировано 19 ноября 2021 г. в Wayback Machine. ^{[ 12 ]}

API геномного маяка

API Genomic Beacon является стандартом GA4GH. ^{[ 14 ]} Протокол «Beacon» изначально был предложен как простой стандарт для обнаружения вариантов геномных последовательностей с использованием объединенных запросов к потенциально большому количеству геномных баз данных с неявной безопасностью, обеспечиваемой за счет использования ограниченных параметров запроса и ограничения логических ответов. В версии 2 протокола API поддерживает «феноклинические» запросы (например, объединение параметров для обнаружения геномных вариантов с диагностическими или техническими параметрами), а также ответы, содержащие версии совпадающих записей.

Ссылки

^ Регаладо, Антонио. «Сети геномных данных изменят медицину» . Обзор технологий Массачусетского технологического института . Архивировано из оригинала 09.11.2018 . Проверено 23 октября 2018 г.
^ Солсбери, Мередит. «Интернет вещей в здравоохранении: большие данные могут сделать нас здоровее» . Форбс . Архивировано из оригинала 26 октября 2018 г. Проверено 23 октября 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Петроне, Джастин (17 октября 2017 г.). «Глобальный альянс по геномике и здравоохранению публикует стратегический план и объявляет драйверные проекты» . ГеномВеб . Архивировано из оригинала 26 октября 2018 г. Проверено 24 октября 2018 г.
^ Сиалом, Майк. «РЕДКИЙ взгляд на генетическую медицину» . Кембриджский независимый . Архивировано из оригинала 26 октября 2018 г. Проверено 23 октября 2018 г.
^ «Статья 27» . www.claiminghumanrights.org (на немецком языке). Архивировано из оригинала 08.10.2018 . Проверено 23 октября 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Спонсоры и спонсоры» . ГА4ГХ . Архивировано из оригинала 9 февраля 2022 г. Проверено 20 ноября 2022 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я Ратс, Дэвид (7 февраля 2018 г.). «Глобальный альянс по геномике и здоровью запускает амбициозную дорожную карту» . Журнал медицинской информатики . Архивировано из оригинала 26 октября 2018 г. Проверено 23 октября 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б Росс, Бенджамин (26 февраля 2018 г.). «GA4GH публикует стратегическую дорожную карту на 2018 год» . www.bio-itworld.com . Архивировано из оригинала 26 октября 2018 г. Проверено 24 октября 2018 г.
^ «Мир БиоИТ» . www.bio-itworld.com . Архивировано из оригинала 17 февраля 2024 г. Проверено 16 января 2019 г.
^ «ЭУКАНКан» . eucancan.com . Архивировано из оригинала 20 марта 2022 г. Проверено 24 марта 2022 г.
^ «Европейская совместная программа по редким заболеваниям» . www.ejprarediseases.org . Архивировано из оригинала 28 марта 2022 г. Проверено 24 марта 2022 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Проффитт, Эллисон (17 октября 2017 г.). «GA4GH объявляет о новом стратегическом плане и концепции создания стандартов» . www.bio-itworld.com . Архивировано из оригинала 08.12.2018 . Проверено 24 октября 2018 г.
^ «H3Африка» . h3africa.org . Архивировано из оригинала 24 марта 2022 г. Проверено 24 марта 2022 г.
^ Рамбла, Хорди; Майкл Баудис; Роберто Ариоза; Тим Бек; Лорен А. Фромонт; Аркадий Наварро; Рахель Палотс; Мануэль Руэда; Гэри Сондерс; Бабита Сингх; Джон Д. Сполдинг; Юха Торнроос; Клаудия Васалло; Колин Д. Вил; Энтони Дж. Брукс (17 марта 2022 г.). «Beacon v2 и сети Beacon: «лингва франка» для объединенного обнаружения данных в биомедицинской геномике и за ее пределами» . Человеческая мутация . 43 (6): 791. Архивировано из оригинала 18 марта 2024 года . Проверено 24 марта 2024 г.

Внешние ссылки

Документация маяка. Архивировано 31 марта 2024 г. на Wayback Machine.

[1] Регаладо, Антонио. «Сети геномных данных изменят медицину» . Обзор технологий Массачусетского технологического института . Архивировано из оригинала 09.11.2018 . Проверено 23 октября 2018 г.

[2] Солсбери, Мередит. «Интернет вещей в здравоохранении: большие данные могут сделать нас здоровее» . Форбс . Архивировано из оригинала 26 октября 2018 г. Проверено 23 октября 2018 г.

[Petrone_2018-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Петроне, Джастин (17 октября 2017 г.). «Глобальный альянс по геномике и здравоохранению публикует стратегический план и объявляет драйверные проекты» . ГеномВеб . Архивировано из оригинала 26 октября 2018 г. Проверено 24 октября 2018 г.

[4] Сиалом, Майк. «РЕДКИЙ взгляд на генетическую медицину» . Кембриджский независимый . Архивировано из оригинала 26 октября 2018 г. Проверено 23 октября 2018 г.

[5] «Статья 27» . www.claiminghumanrights.org (на немецком языке). Архивировано из оригинала 08.10.2018 . Проверено 23 октября 2018 г.

[:0-6] Jump up to: ^а ^б ^с «Спонсоры и спонсоры» . ГА4ГХ . Архивировано из оригинала 9 февраля 2022 г. Проверено 20 ноября 2022 г.

[Raths_2018-7] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я Ратс, Дэвид (7 февраля 2018 г.). «Глобальный альянс по геномике и здоровью запускает амбициозную дорожную карту» . Журнал медицинской информатики . Архивировано из оригинала 26 октября 2018 г. Проверено 23 октября 2018 г.

[Ross_2018-8] Jump up to: ^а ^б Росс, Бенджамин (26 февраля 2018 г.). «GA4GH публикует стратегическую дорожную карту на 2018 год» . www.bio-itworld.com . Архивировано из оригинала 26 октября 2018 г. Проверено 24 октября 2018 г.

[9] «Мир БиоИТ» . www.bio-itworld.com . Архивировано из оригинала 17 февраля 2024 г. Проверено 16 января 2019 г.

[EUCANCan-10] «ЭУКАНКан» . eucancan.com . Архивировано из оригинала 20 марта 2022 г. Проверено 24 марта 2022 г.

[EJP-RD-11] «Европейская совместная программа по редким заболеваниям» . www.ejprarediseases.org . Архивировано из оригинала 28 марта 2022 г. Проверено 24 марта 2022 г.

[Proffitt_2018-12] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Проффитт, Эллисон (17 октября 2017 г.). «GA4GH объявляет о новом стратегическом плане и концепции создания стандартов» . www.bio-itworld.com . Архивировано из оригинала 08.12.2018 . Проверено 24 октября 2018 г.

[Human_Heredity_and_Health_in_Africa_(H3Africa)-13] «H3Африка» . h3africa.org . Архивировано из оригинала 24 марта 2022 г. Проверено 24 марта 2022 г.

[14] Рамбла, Хорди; Майкл Баудис; Роберто Ариоза; Тим Бек; Лорен А. Фромонт; Аркадий Наварро; Рахель Палотс; Мануэль Руэда; Гэри Сондерс; Бабита Сингх; Джон Д. Сполдинг; Юха Торнроос; Клаудия Васалло; Колин Д. Вил; Энтони Дж. Брукс (17 марта 2022 г.). «Beacon v2 и сети Beacon: «лингва франка» для объединенного обнаружения данных в биомедицинской геномике и за ее пределами» . Человеческая мутация . 43 (6): 791. Архивировано из оригинала 18 марта 2024 года . Проверено 24 марта 2024 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]