Вильгельм Вайнберг
Вильгельм Вайнберг | |
|---|---|
| Рожденный | 25 декабря 1862 г. |
| Умер | 27 ноября 1937 г. (74 года) |
| Национальность | немецкий |
| Занятие | Акушер- гинеколог |
| Известный | Принцип Харди – Вайнберга предвзятость в установлении |
Вильгельм Вайнберг (25 декабря 1862 - 27 ноября 1937) был немецким акушером-гинекологом , практикующим в Штутгарте , который в статье 1908 года, опубликованной на немецком языке в Jahresheft des Vereins für vaterländische Naturkunde в Вюртемберге (Анналы Общества национальной естественной истории). в Вюртемберге) выразил концепцию, которая позже стала известна как принцип Харди-Вайнберга .
Вайнберг также считается первым, кто объяснил влияние систематической ошибки на наблюдения в области генетики.
- Принцип Вайнберга Харди
Вайнберг разработал принцип генетического равновесия независимо от британского математика Г.Х. Харди . Он выступил с изложением своих идей на лекции 13 января 1908 года перед Verein für vaterländische Naturkunde в Вюртемберге (Общество естественной истории отечества в Вюртемберге), примерно за три месяца до заметок Харди от апреля 1908 года и за пять месяцев до того, как статья Харди была опубликована на английском языке в июне 1908 года. Его лекция была напечатана в ежегоднике общества в сентябре 1908 года. [1]
Вклад Вайнберга не был признан в англоязычном мире более 35 лет. В 1943 году Курт Штерн , немецкий учёный, иммигрировавший в Соединённые Штаты перед Второй мировой войной , отметил в краткой статье в журнале Science , что изложение Вайнберга было более полным, чем объяснение Харди. [1] До 1943 года концепции генетического равновесия , известные сегодня как принцип Харди-Вайнберга, в англоязычных текстах были известны как «закон Харди» или «формула Харди».
В 1999 году Джеймс Ф. Кроу писал: «Почему статья Вайнберга, опубликованная в том же году, что и статья Харди, игнорировалась в течение 35 лет?» Причина, вероятно, в том, что он писал на немецком языке. В то время в генетике доминировали англоговорящие люди. а работа на других языках часто игнорировалась». [2]
и анализ фенотипической дисперсии установления Ошибка
Вайнберг был пионером в изучении близнецов , разработав методы анализа фенотипических вариаций, которые разделили эту вариацию на генетические и экологические компоненты. В процессе он осознал, что предвзятость оценок влияет на многие его расчеты, и разработал методы, позволяющие ее исправить. [2]
Вайнберг заметил, что пропорции гомозигот в семейных исследованиях классических аутосомно-рецессивных генетических заболеваний обычно превышают ожидаемое менделевское соотношение 1:4, и он объяснил, как это является результатом систематической ошибки в установлении. В своей работе с детьми- альбиносами он признал, что в некоторых семьях, где оба родителя являются носителями рецессивной мутации, ни одно заболевание не возникает случайно. Он пришел к выводу, что многие пары носителей не учитываются, и продемонстрировал методы коррекции результатов для получения ожидаемых менделевских коэффициентов. [2]
Он нашел ответ на несколько кажущихся парадоксов, вызванных предвзятостью оценок. Например, он объяснил, что причина того, что родители в целом более плодовиты, чем их дети, заключается в том, что дети обязательно должны происходить от плодовитых родителей.
По той же причине он признал, что констатация ответственна за феномен, известный как предвкушение , тенденцию к тому, что генетическое заболевание проявляется в более раннем возрасте и с большей серьезностью в последующих поколениях. Вайнберг признал, что это произошло потому, что эти более поздние поколения были потомками избранной группы более ранних носителей, которые успешно размножались. [2] Последующие исследователи пришли к выводу, что такие носители, которые размножаются, могут нести благоприятные компенсаторные мутации , которые позволяют им успешно размножаться, несмотря на болезнь. В классе аутосомных и Х-сцепленных доминантных заболеваний, известных как нарушения тринуклеотидных повторов (например, болезнь Хантингтона ), также был продемонстрирован молекулярный механизм предвкушения. Это вызвано нестабильностью повторяющихся нуклеотидных последовательностей, которые имеют тенденцию к экспансии, вызывая заболевание во все более раннем возрасте по мере накопления тринуклеотидных повторов.
Биография [ править ]
Вайнберг родился в Штутгарте в семье Юлиуса Вайнберга, немецкого еврейского купца, и Марии Магдалены Гумберт протестантской веры. [3]
Он изучал медицину в Тюбингене , Берлине и Мюнхене , получив степень доктора медицины в 1886 году. В 1889 году он вернулся в Штутгарт , где продолжал вести обширную практику в качестве гинеколога и акушера , пока не вышел на пенсию в Тюбинген за несколько лет до своей смерти в 1937 году. Большую часть своей академической жизни он посвятил изучению генетики, уделяя особое внимание применению законов наследования к популяциям . [4]
Дополнительный вклад Вайнберга в статистическую генетику включал первую оценку частоты образования близнецов. Понимая, что однояйцевые близнецы должны быть однополыми, а дизиготные близнецы могут быть как одного, так и противоположного пола, Вайнберг вывел формулу для оценки частоты монозиготных близнецов . и дизиготных близнецов от соотношения однополых и разнополых близнецов к общему числу родов. [2] Вайнберг также подсчитал, что наследственность близнецов сама по себе близка к нулю.
Ссылки [ править ]
- ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Стерн, Курт (1943). «Закон Харди – Вайнберга». Наука . 97 (2510): 137–138. Бибкод : 1943Sci....97..137S . дои : 10.1126/science.97.2510.137 . JSTOR 1670409 . ПМИД 17788516 .
- ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с д и Кроу, Джеймс Ф. (1999). «Харди, Вайнберг и языковые трудности» . Генетика . 152 (3): 821–825. дои : 10.1093/генетика/152.3.821 . ПМЦ 1460671 . ПМИД 10388804 .
- ^ «Вайнберг, Вильгельм | Энциклопедия.com» .
- ^ Стерн, Курт (1962). «Вильгельм Вайнберг». Генетика . 47 : 1–5.
- Дороти Фрю: Вильгельм Вайнберг (1862–1937), врач для бедных и популяционный генетик - заметки о жизни и работе в: Biological Central Sheet 115 (1996), стр. 112–119.
- Сара Аторф: Национальное и международное признание генетической работы Вильгельма Вайнберга (1862–1937). (2011) Дипломная работа в Кельнском университете.
- Дитер Сперлих и Доротея Фрю: Вильгельм Вайнберг (1862–1937), второй отец закона Харди-Вайнберга. Рангсдорф: Basilisken Press 2014 (= Acta biohistorica 15).
- Вильгельм Вайнберг, Дети туберкулёза , 1913.
| Международный | |
|---|---|
| Национальный | |
| Люди | |
| Другой | |
