Марко Антонио Заго

Марко Антонио Заго

Марко Антонио Заго (родился 11 января 1946 года в Биригуи , Сан-Паулу ) — бразильский врач и выдающийся учёный -медик , который активно работает в области наследственных заболеваний крови , ( гемоглобины , свертывание крови тромбозы ) , молекулярных основ рака и человека популяционная генетика . Помимо непосредственной работы в качестве научного сотрудника, он был президентом Бразильского национального исследовательского совета ( CNPq ) и деканом Университета Сан-Паулу . Сейчас он президент Исследовательского фонда Сан-Паулу ( Fapesp ).

Доктор Заго окончил медицинский факультет медицинского факультета Рибейран-Прету Университета Сан-Паулу в 1970 году, где получил степень магистра наук. степень доктора медицины (1973 г.) и степень доктора философии. (1975) под руководством профессора Кассио Боттуры , одного из самых выдающихся бразильских гематологов и цитогенетиков .

После получения докторской степени в Оксфордском университете в лабораториях профессора сэра Дэвида Дж. Уэтералла , чья группа в то время занималась установлением молекулярных основ талассемии , он вернулся в Бразилию и основал исследовательскую группу, имевшую большой научный интерес. в генетических основах гематологических заболеваний .

Эта группа вскоре привлекла внимание, среди прочего, следующими достижениями:

• Показано, что остаточное количество HbF , вырабатываемого у взрослых, генетически детерминировано. Молекулярные основы этого наследования сложны, включают по меньшей мере три локуса и имеют важное значение для лечения наследственных анемий .
• Впервые в стране выявлены и описаны генетические, биохимические и клинические особенности ряда структурных дефектов гемоглобинов и вариантов талассемии, в том числе точечная мутация в промоторной области гамма-глобина, гена ответственного за бразильскую форму персистенции HbF. .
• Выявленные молекулярные дефекты при гемофилии
• Идентифицирована мутация гена ЛПНП-р , ответственного за большинство случаев семейной гиперхолестеринемии в Бразилии.
• Обнаружил ранее не подозревавшуюся гетерогенность гена группы крови О (из группы крови АВО), показав, что варианты группы О имеют гетерогенное этническое распределение, и определил молекулярную основу этого разнообразия, описав по меньшей мере семь новых молекулярных вариантов крови. ген группы О.
• Изучен вклад генетических факторов в возникновение тромбозов, в том числе роль мутаций ряда генов, связанных или не связанных со свертывающей системой крови . Одна из мутаций, представляющая особый интерес, включает фактор декоагуляции XIII и защищает от возникновения артериального тромбоза.
• Изучал популяционную генетику и физическую антропологию бразильского населения, особенно американских индейцев и чернокожих . На основе маркеров ДНК, связанных с геном серповидноклеточной анемии , он продемонстрировал, что чернокожее население Бразилии преимущественно имеет происхождение банту , с меньшим вкладом из Бенина и очень небольшим вкладом из Сенегамбии . Эти данные продемонстрировали, что эта чернокожая популяция значительно отличается от своих собратьев в США или странах Карибского бассейна, что имеет значение для медико-генетических исследований, сравнивающих эти популяции, и для понимания наследственных заболеваний . Кроме того, его исследования маркеров, связанных с митохондриальной ДНК , Y-хромосомой , несколькими ядерными генами и VNTR, способствовали пониманию генетического разнообразия индейских популяций, взаимоотношений с популяциями-основателями и чернокожими бразильскими популяциями. Его лаборатория и его сотрудники на данный момент предоставили самый большой объем данных о маркерах ДНК в популяциях Бразилии.

Будучи ученым-медиком, доктор Заго руководил ок. 20 докторских или магистерских диссертаций, а большинство его бывших аспирантов сейчас работают исследователями в различных университетах. Помимо его исследовательской группы в Рибейран-Прету, его ученики основали еще два известных исследовательских центра по популяционной генетике человека (в Белене , штат Пара ) и гематологии (в Кампинасе ). Он участвует в двух консорциумах, координируемых FAPESP , научным фондом в штате Сан-Паулу, и Институтом исследования рака им. Людвига ( LICR ): секвенирование Xylella fastidiosa генома , первого фитопатогена , геном которого был полностью секвенирован, и Проект FAPESP/LICR «Геном рака человека», который изучал экспрессию генов в неопластических тканях человека и внес один из крупнейших вкладов в области экспрессии генов в общедоступные базы данных.

Доктор Заго является членом Бразильской академии наук и награжден Бразильским орденом за научные заслуги, врученным Президентом Республики в августе 2000 года.

Ссылки

Общий

• Франко, РФ; Рейтсма, PH; Лоуренс, Д; Маффеи, Флорида; Морелли, В; Тавелла, Миннесота; Араужо, АГ; Пиччинато, CE; Заго, Массачусетс (май 1999 г.). «Фактор XIII Val34Leu является генетическим фактором, участвующим в этиологии венозного тромбоза». Тромбоз и гемостаз . 81 (5): 676–9. дои : 10.1055/s-0037-1614552 . ПМИД   10365735 . S2CID   11358611 .
• Олссон, ML; Геррейро, JF; Заго, Массачусетс; Честер, Массачусетс (29 мая 1997 г.). «Молекулярный анализ аллелей O в локусе ABO группы крови в популяциях различного этнического происхождения выявляет новые события кроссинговера и точковые мутации». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 234 (3): 779–82. дои : 10.1006/bbrc.1997.6713 . ПМИД   9175793 .
• Заго, Массачусетс; Вуд, В.Г.; Клегг, Дж. Б.; Уэзералл, диджей; О'Салливан, М; Гансон, Х. (май 1979 г.). «Генетический контроль F-клеток у взрослых людей» . Кровь . 53 (5): 977–86. дои : 10.1182/blood.V53.5.977.977 . ПМИД   373818 .
• Заго, Массачусетс; Боттура, К. (сентябрь 1983 г.). «Функция селезенки при серповидноклеточной анемии». Клиническая наука . 65 (3): 297–302. дои : 10.1042/cs0650297 . ПМИД   6872464 .
• Сантос, ЮВ; Рибейру-Дус-Сантос, АК; Мейер, Д; Заго, Массачусетс (июль 1996 г.). «Множественные гаплотипы-основатели митохондриальной ДНК у американских индейцев, выявленные с помощью RFLP и секвенирования». Анналы генетики человека . 60 (4): 305–19. дои : 10.1111/j.1469-1809.1996.tb01194.x . ПМИД   8865991 . S2CID   21286889 .
• Заго, Массачусетс; Сильва В.А., младший; Далле, Б; Гуаландро, С; Хатц, Миннесота; Лапумерули, К; Тавелла, Миннесота; Араужо, АГ; Кригер, Дж. Э.; Элион, Дж; Кришнамурти, Р. (февраль 2000 г.). «Атипичные бета-гаплотипы генерируются различными генетическими механизмами» . Американский журнал гематологии . 63 (2): 79–84. doi : 10.1002/(sici)1096-8652(200002)63:2<79::aid-ajh4>3.0.co;2-d . ПМИД   10629573 .

Специфический

Источники

• Адаптировано из официальной биографии Бразильской академии наук с разрешения автора биографии.