Уильям С. Слай

Уильям С. Слай
Рожденный	( 1932-10-19 ) 19 октября 1932 г. Ист-Сент-Луис, Иллинойс , США
Альма-матер	Университет Сент-Луиса
Известный	Хитрый синдром
Супруг	Маргарет Энн Слай
Дети	7
Награды	Национальная академия наук
Научная карьера
Поля	Биохимия
Учреждения	Университет Сент-Луиса Вашингтонский университет в Сент-Луисе

Уильям С. Слай (родился 19 октября 1932 г.) - всемирно известный врач и ученый, который, за исключением творческих лет в Оксфорде и Стэнфорде, всю свою академическую карьеру провел в Сент-Луисе. После получения степени доктора медицины в Медицинской школе Университета Сент-Луиса он обучался внутренней медицине в Вашингтонском университете в Сент-Луисе и в исследовательских лабораториях НИЗ , в Париже и в Мэдисоне, штат Висконсин. Затем он поступил на факультет Вашингтонского университета, где в течение 20 лет руководил отделом медицинской генетики. В 1984 году он был принят на работу в медицинский факультет Университета Сент-Луиса и назначен профессором Элис А. Дойзи и заведующим кафедрой биохимии и молекулярной биологии Эдварда А. Дойзи . Он возглавлял это ведомство 26 лет. В феврале 2007 года он также был назван первым заведующим кафедрой биохимии и молекулярной биологии Джеймса Б. и Джоан К. Питерс. В июле 2014 года он стал почетным профессором.

Слай внес важный вклад в несколько областей исследований. Его группа описала первого пациента с МПС VII (синдром Слая) и работала с сотрудниками Лаборатории Джексона над разработкой и характеристикой мышиной модели этого заболевания. Он возглавлял исследования, которые идентифицировали маннозо-6-фосфат и рецепторы маннозы, которые направляют ферменты в лизосомы, что послужило обоснованием для заместительной ферментной терапии при болезни Гоше и других лизосомальных болезнях накопления. Эти открытия привели к его избранию в Национальную академию наук в 1989 году. Он сотрудничал с биотехнологической компанией Ultragenyx для разработки замены фермента MPS VII (синдром Слая), который прошел клинические испытания в 2017 году. В том же году FDA одобрило препарат Mepsevii.

Слай также выявил первый наследственный дефицит карбоангидразы человека, CA II , и определил биохимическую и молекулярную генетику этого заболевания. С тех пор его лаборатория охарактеризовала многие другие карбоангидразы и создала мышиные модели с некоторыми недостатками КА. С соавторами он выявил другие заболевания человека, связанные с мутациями в генах, кодирующих CA IV, CA VA и CA XII. Доктор Слай также провел исследование наследственного гемохроматоза, участвуя в исследованиях, ведущих к клонированию гена HFE и идентификации продукта, который он кодирует. Он также показал, что нокаут гена HFE у мышей приводит к накоплению железа, напоминающему человеческий гемохроматоз.

Слай также внес свой вклад в раскрытие известного судебно-медицинского дела, связанного с «пропавшим без вести убийством». Он и его коллега Джеймс Шумейкер предоставили доказательства того, что женщина, осужденная за отравление своего ребенка этиленгликолем ( антифризом) и приговоренная к пожизненному заключению без права досрочного освобождения, была осуждена ошибочно. Вместо этого у ее ребенка было наследственное заболевание метилмалоновая ацидемия . Аномально повышенный уровень метаболита под названием пропионовая кислота в сыворотке ребенка был ошибочно идентифицирован как этиленгликоль. Эти выводы привели к ее освобождению и оправданию.

Слай получил множество наград и наград за свои исследовательские достижения, включая введение в Национальную академию наук в 1989 году, медаль Кориелла от Института медицинских исследований Кориелла в Камдене, штат Нью-Джерси, за новаторскую работу в области генетики человека, премию Питера Х. Премия Рэйвена за заслуги перед жизнью от Академии наук Сент-Луиса, премия Марселя Саймона от Общества гемохроматоза в Олбани, штат Нью-Йорк, и Всемирного конгресса по метаболизму железа в Кэрнсе, Австралия, премия выдающегося ученого от Общества клинического анализа лигандов, Премия Фонда Пассано (совместно со Стюартом Корнфельдом) и Премия факультета Северного фонда Берлингтона за выдающиеся исследования. Доктор Слай работал в научном наблюдательном и медицинском консультативном совете Медицинского института Говарда Хьюза , в совете научных наблюдателей лаборатории Джексона , а также во многих научных обществах и других фондах. Он входил в редакционные коллегии нескольких журналов и был редактором классического текста по метаболизму. Метаболические и молекулярные основы наследственных болезней .

Слай получил степень почетного доктора наук Вашингтонского университета в Сент-Луисе в 2007 году.

Внешние ссылки

• Указатель публикаций Google Scholar Уильяма С. Слая
• Кафедра биохимии и молекулярной биологии Университета Сент-Луиса
• Уильям С. Слай дал интервью журналу Rare Disease Report
• Национальная организация по редким заболеваниям: MPS VII
• Страница MPS VII на веб-сайте Общества MPS

Дальнейшее чтение

• Хитрый WS, Ху ПЯ (1995). «Карбоангидразы человека и дефицит карбоангидразы». Анну. Преподобный Биохим . 64 (1): 375–401. дои : 10.1146/annurev.bi.64.070195.002111 . ПМИД   7574487 .
• Рот Д.Э., Вента П.Дж., Ташиан Р.Э., Хитрый В.С. (1992). «Молекулярные основы дефицита карбоангидразы II человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 89 (5): 1804–8. Бибкод : 1992PNAS...89.1804R . дои : 10.1073/pnas.89.5.1804 . ПМЦ   48541 . ПМИД   1542674 .
• Сато С., Чжу XL, Хитрый WS (1990). «Изоферменты карбоангидразы IV и II в мочевых мембранах пациентов с дефицитом карбоангидразы II» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 87 (16): 6073–6. Бибкод : 1990PNAS...87.6073S . дои : 10.1073/pnas.87.16.6073 . ПМК   54474 . ПМИД   2117271 .
• Слай В.С., Куинтон Б.А., Макалистер В.Х., Римоин Д.Л. (1973). «Дефицит бета-глюкуронидазы: отчет о клинических, радиологических и биохимических особенностях нового мукополисахаридоза». Ж. Педиатр . 82 (2): 249–57. дои : 10.1016/S0022-3476(73)80162-3 . ПМИД   4265197 .