Цирроз детства североамериканских индейцев
Цирроз детства североамериканских индейцев ( NAIC )-это заболевание у людей, которое может повлиять на детей Ojibway-Cree в северо-западе Квебека , Канада. [ 1 ] Заболевание обусловлено аутосомно -рецессивным нарушением гена , UTP4 которая кодирует цирхин, [ 2 ] нуклеолярный белок . [ 3 ]
Наик - это рибосомопатия . [ 4 ] [ 5 ] R565W Мутация UTP4 [ 2 ] [ 6 ] приводит к частичным нарушениям взаимодействия цирхина с NOL11 . [ 6 ]
Первоначальная переходная желтуха неонатара со временем до желчного цирроза с тяжелым фиброзом печени . [ 1 ] В конце концов, печеночная недостаточность возникает и требует трансплантации печени . [ 1 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Подпрыгнуть до: а беременный в Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): 604901
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный Мендельанское наследство в руководстве (Омим): 607456
- ^ Рихтер А., Митчелл Г.А., Расквин А (2007). «La Cirrhose Amérindienne Infantile [Цирроз детства североамериканских индейцев (NAIC)]» . Медицина/Науки (по -французски). 23 (11): 1002–1007. doi : 10.1051/medsci/200723111002 . PMID 18021715 . S2CID 86659393 .
- ^ McCann KL, Baserga SJ (2013). «Генетика. Таинственные рибосомопатии» . Наука . 341 (6148): 849–50. doi : 10.1126/science.1244156 . PMC 3893057 . PMID 23970686 .
- ^ Sondalle SB, Baserga SJ (2014). «Человеческие заболевания процесса SSU» . Биохим. Биофиз. Акт . 1842 (6): 758–64. doi : 10.1016/j.bbadis.2013.11.004 . PMC 4058823 . PMID 24240090 .
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный Freed EF, Prieto JL, McCann KL, McStay B, Baserga SJ (2012). «NOL11, вовлеченный в патогенез североамериканского индейского цирроза, необходим для транскрипции и обработки пре-рРНК» . PLOS GENET . 8 (8): E1002892. doi : 10.1371/journal.pgen.1002892 . PMC 3420923 . PMID 22916032 .
- Цирроз детства в северо -американских индейцах по генетике на дому ссылка