Мариса Бартоломей
Мариса Бартоломей | |
|---|---|
| Альма-матер | Университет Мэриленда, Колледж-Парк Университет Джонса Хопкинса |
| Научная карьера | |
| Учреждения | Медицинская школа Перельмана Пенсильванского университета. Принстонский университет |
| Диссертация | Генетический анализ крупнейшей субъединицы мышиной РНК-полимеразы II (1987) |
Мариса Бартоломей — американский клеточный биолог, профессор клеточной биологии и биологии развития Перельмана и содиректор Института эпигенетики Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета . Ее исследования рассматривают эпигенетические процессы, включая геномный импринтинг. В 2021 году она была избрана членом Национальной академии наук .
Ранняя жизнь и образование
[ редактировать ]Бартоломеи была студенткой Университета Мэриленда в Колледж-Парке , где специализировалась в области биохимии. [1] Она была первым членом своей семьи, окончившим колледж. [2] Ее докторское исследование касалось мышиной РНК-полимеразы . [3] После получения докторской степени она перешла в Медицинскую школу Джонса Хопкинса , где участвовала в программе клеточной и молекулярной биологии. [1] [4]
Бартоломей был научным сотрудником в лаборатории Ширли М. Тилман в Принстонском университете . [5] Здесь она идентифицировала H19 , один из первых импринтированных генов. [6] Она обнаружила, что этот ген является частью кластера импринтированных генов, который включает ген инсулиноподобного фактора роста 2 (Igf2). [5] Бартоломей определил, что импринтированные гены регулируются метилированными областями контроля импринтинга (ICR). Мышиные модели, разработанные Тилманом и Бартоломеем, помогли определить, что именно генетические мутации H19 вызывают синдром Сильвера-Рассела . Микроделеции в ICR H19 связаны с синдромом Беквита-Видемана .
Будучи постдоком, Бартоломей показал, что метилирование ДНК имеет важное значение для придания родительской идентичности импринтированным генам. В частности, потеря поддерживающей метилтрансферазы DNMT1 может нарушить экспрессию импринтированных генов как в плаценте, так и в эмбрионе. [6]
Исследования и карьера
[ редактировать ]В 1993 году Бартоломей поступил на факультет Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета . Она посвятила свою карьеру изучению геномного импринтинга — процесса наследования, который приводит к неравной экспрессии материнских и отцовских аллелей генов. [1] Среди этих генов Бартоломеи продолжил изучать H19 . Она обнаружила, что когда ген был активирован в моделях мышей -бластоцист , он демонстрировал материнско-специфическую экспрессию.
Эти мышиные модели позволили Бартоломею определить, что вспомогательные репродуктивные технологии (включая in vitro культивирование , перенос эмбрионов , экстракорпоральное оплодотворение и гормональную гиперстимуляцию) могут способствовать ошибкам в эпигенетической регуляции генов. Она исследовала роль транскрипционного фактора CTCF . что в отсутствие CTCF H19 Она обнаружила , становится гиперметилированным и эмбрионы погибают на ранних стадиях развития. [6] Далее она показала, что CTCF имеет решающее значение на раннем этапе развития и очень тесно связан с активностью генов. [6]
Ее исследование рассматривало Х-инактивацию у мышей; процесс, при котором самки мышей заставляют молчать одну Х-хромосому для достижения той же Х-связанной экспрессии, что и самцы мышей. [1]
Награды и почести
[ редактировать ]- 2006 г. Общества исследований женского здоровья Премия Medtronics [7]
- , 2011 г. Пенсильванского университета Премия Джейн Глик за преподавание в аспирантуре [8] [2]
- 2014 г. избран членом Американской ассоциации содействия развитию науки. [9] [10]
- 2017 Общества генетиков Медаль [11]
- 2021 г. избран членом Национальной академии наук. [12]
Личная жизнь
[ редактировать ]Бартоломей женат, имеет двух дочерей. [2]
Выберите публикации
[ редактировать ]- Мариса С. Бартоломей ; С. Земель; Ширли М. Тилман (9 мая 1991 г.). «Родительский импринтинг мышиного гена H19» . Природа . 351 (6322): 153–155. дои : 10.1038/351153A0 . ISSN 1476-4687 . ПМИД 1709450 . Викиданные Q22122365 .
- Х Чо; Джеймс Му; Дж. К. Ким; и др. (1 июня 2001 г.). «Инсулинорезистентность и синдром, подобный сахарному диабету, у мышей, лишенных протеинкиназы Akt2 (PKB бета)». Наука . 292 (5522): 1728–1731. дои : 10.1126/SCIENCE.292.5522.1728 . ISSN 0036-8075 . ПМИД 11387480 . Викиданные Q29615537 .
- Сальваторе Кортеллино; Цзиньфэй Сюй; Мара Саннаи; и др. (8 июля 2011 г.). «Тимин ДНК-гликозилаза необходима для активного деметилирования ДНК путем эксцизионной репарации связанного дезаминированного основания» . Клетка . 146 (1): 67–79. дои : 10.1016/J.CELL.2011.06.020 . ISSN 0092-8674 . ПМК 3230223 . ПМИД 21722948 . Викиданные Q24309357 .
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д «Мариса С. Бартоломей | Факультет | О нас | Медицинская школа Перельмана | Медицинская школа Перельмана при Пенсильванском университете» . www.med.upenn.edu . Проверено 28 апреля 2021 г.
- ^ Jump up to: а б с Уорд, Моника А. (01 февраля 2018 г.). «Интервью с доктором Марисой Бартоломеи» . Биология размножения . 98 (2): 147–149. doi : 10.1093/biolre/iox170 . ISSN 0006-3363 . ПМИД 29228104 .
- ^ Бартоломей, Мариса С (1987). Генетический анализ крупнейшей субъединицы мышиной РНК-полимеразы II (Диссертация). OCLC 82693809 .
- ^ «Мариса С. Бартоломей-Мариса С.-1987 – Хопкинс BCMB» . Проверено 28 апреля 2021 г.
- ^ Jump up to: а б Нибо, Кристи (май 2010 г.). «Профиль Марисы С. Бартоломеи: профессор кафедры клеточной биологии и биологии развития Медицинской школы Пенсильванского университета, Филадельфия, Пенсильвания, США» . БиоТехники . 48 (5): 357. дои : 10.2144/000113414 . ISSN 0736-6205 .
- ^ Jump up to: а б с д «Мариса Бартоломей, доктор философии». Пенсильванский институт эпигенетики . Проверено 28 апреля 2021 г.
- ^ «Ученый Пенсильванского университета получает первую ежегодную премию за научный вклад в здоровье женщин» . ЭврекАлерт! . Проверено 28 апреля 2021 г.
- ^ «Мариса Бартоломей получает звание профессора клеточной биологии и биологии развития в Университете Пенсильвании» . Проверено 28 апреля 2021 г.
- ^ «Новые стипендиаты AAAS отмечены за вклад в развитие науки | Американская ассоциация содействия развитию науки» . www.aaas.org . Проверено 28 апреля 2021 г.
- ^ «Медицинский факультет Пенсильванского университета включен в список стипендиатов AAAS 2014 года - Penn Medicine» . www.pennmedicine.org . Проверено 28 апреля 2021 г.
- ^ «Медаль Общества генетики 2017» . Общество генетиков . Проверено 28 апреля 2021 г.
- ^ «Выборы НАН 2021» . www.nasonline.org . Проверено 28 апреля 2021 г.
| Международный | |
|---|---|
| Национальный | |
| академики | |
