Пястный синостоз
| Пястный синостоз | |
|---|---|
 | |
| Пястный синостоз с поражением четвертой и пятой пястных костей левой руки с гипоплазией большого пальца V типа. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Причины | Генетическая мутация |
| Частота | редко, с этим признаком рождается менее 0,07% населения. |
| Летальные исходы | - |
Синостоз пястных костей — редкое врожденное отличие, характеризующееся сращением 2 (или, в редких случаях, более) пястных костей кисти, которые обычно укорочены. Чаще всего это наблюдается как сращение 4-й и 5-й пястных костей. Это разновидность несиндромальной синдактилии / синостоза . [ 1 ] Сообщалось об аутосомно-доминантном и Х-сцепленном рецессивном наследовании. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Сращение двух или более пястных костей является характерной особенностью этого порока развития, однако само по себе оно вызывает больше симптомов, таких как клинодактилия , укорочение сросшихся пястных костей и уменьшение диапазона подвижности пальцев, поддерживаемых пястными костями. [ 9 ]
Осложнения
[ редактировать ]Обычно это заболевание не сопровождается серьезными осложнениями для здоровья, хотя тяжелые случаи, сопровождающиеся синдактилией, могут нарушать функцию рук.
Причины
[ редактировать ]Вариант рассеянного склероза, при котором происходит слияние 4-й и 5-й пястных костей, вызван Х-сцепленными рецессивными мутациями (изменениями или дупликациями) в гене FGF16 в хромосоме Х. [ 10 ]
Это особенность различных редких заболеваний, таких как синдром Аперта , и может встречаться наряду с другими изолированными врожденными пороками развития рук и ног, включая синдактилию , расщелину руки , синостоз плюсневых костей и полидактилию . [ 11 ]
Синдромальная форма синдактилии, известная как синдактилия V типа, имеет в качестве симптомов синостоз пястных и плюсневых костей. [ 12 ]
Диагностика
[ редактировать ]При пястном синостозе можно использовать следующие методы диагностики: [ 13 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение этого порока развития обычно включает в себя следующее: [ 11 ]
1. Остеотомия (для расщепления/разделения синостозных пястных костей)
2. Костный трансплантат (для удлинения укороченных пястных костей, обычно пятой)
3. Реконструкция связок
4. Транспозиция сухожилий (для разгибателя пятого пальца )
Эпидемиология
[ редактировать ]Считается, что это состояние затрагивает примерно 0,02–0,07% населения в целом. [ 14 ] [ 15 ]
Ассоциации
[ редактировать ]Было описано, что в большой семье наблюдались нонсенс-мутации гена FGF16, которые привели к синостозу пястных костей и, что неожиданно, к заболеванию сердца . [ 16 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Слияние 4-й и 5-й пястных костей - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 9 июня 2022 г.
- ^ «Запись OMIM № 309630 — Слияние пястных костей 4–5; MF4» . omim.org . Проверено 9 июня 2022 г.
- ^ Хабихорст Л.В., Альберс П. (ноябрь 1965 г.). «[Семейный синостоз IV и V пястных костей]» . Журнал по ортопедии и ее приграничным направлениям . 100 (4): 521–525. ПМИД 4223440 .
- ^ Лонардо Ф., Делла Моника М., Риккарди Дж., Риччио И., Риччио В., Скарано Дж. (февраль 2004 г.). «Семья с Х-сцепленным рецессивным слиянием IV и V пястных костей». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 124А (4): 407–410. дои : 10.1002/ajmg.a.20382 . ПМИД 14735591 . S2CID 9168511 .
- ^ Джамшир А., Земойтель Т., Коланчик М., Стрикер С., Хехт Дж., Кравиц П. и др. (сентябрь 2013 г.). «Секвенирование всего экзома идентифицирует нонсенс-мутации FGF16 как причину Х-сцепленного рецессивного слияния 4/5 пястных костей». Журнал медицинской генетики . 50 (9): 579–584. doi : 10.1136/jmedgenet-2013-101659 . ПМИД 23709756 . S2CID 9501794 .
- ^ Холмс Л.Б., Вольф Э., Миеттинен О.С. (сентябрь 1972 г.). «Слияние 4-5 пястных костей с Х-сцепленным рецессивным наследованием» . Американский журнал генетики человека . 24 (5): 562–568. ПМЦ 1762184 . ПМИД 4538283 .
- ^ Джонс Б., Байерс Х., Уотсон Дж.С., Ньюман В.Г. (июль 2014 г.). «Идентификация новой семейной мутации FGF16 при слиянии 4-5 пястных костей». Клиническая дисморфология . 23 (3): 95–97. дои : 10.1097/MCD.0000000000000043 . ПМИД 24878828 .
- ^ Аннерен Г., Амилон А. (август 1994 г.). «Х-сцепленное рецессивное слияние IV и V пястных костей и гипопластическое V пястные кости». Американский журнал медицинской генетики . 52 (2): 248–250. дои : 10.1002/ajmg.1320520230 . ПМИД 7802024 .
- ^ «Болезнь Кегга: слияние 4-5 пястных костей» . www.genome.jp . Проверено 9 июня 2022 г.
- ^ Лорел Т., Нильссон Д., Хофмайстер В., Линдстранд А., Ахитув Н., Вандермеер Дж. и др. (сентябрь 2014 г.). «Идентификация трех новых мутаций FGF16 при Х-сцепленном рецессивном слиянии четвертой и пятой пястных костей и возможная корреляция с заболеваниями сердца» . Молекулярная генетика и геномная медицина . 2 (5): 402–411. дои : 10.1002/mgg3.81 . ПМК 4190875 . ПМИД 25333065 .
- ^ Перейти обратно: а б Бак-Грамко, Дитер; Вуд, Вирчел Э. (1 июля 1993 г.). «Лечение пястного синостоза» . Журнал хирургии руки . 18 (4): 565–581. дои : 10.1016/0363-5023(93)90292-Б . ISSN 0363-5023 . ПМИД 8394398 .
- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: В поисках болезни» . www.orpha.net . Проверено 10 сентября 2022 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Элалауи, Сихам Чафаи; Ждиуи, Вафае; Гуауа, Сукаина; Жауад, Имане Шеркауи; Мадхи, Тарик; Сефиани, Абдельазиз (6 января 2015 г.). «Отчет о первом марокканском случае сращения пястных костей 4/5 и обзор литературы» . Международный журнал клинической педиатрии . 3 (4): 117–120. дои : 10.14740/ijcp176e .
- ^ Ляо С.Д., Ямин Ф., Симпсон Р.Л. (31 декабря 2022 г.). «Коррекция синостоза 4-й и 5-й пястных костей в скелетно зрелой руке с помощью деротационной остеотомии» . Отчеты о клинических случаях в пластической хирургии и хирургии кисти . 9 (1): 15–21. дои : 10.1080/23320885.2021.2011290 . ПМЦ 8725938 . ПМИД 34993272 .
- ^ Готшальк М.Б., Данилевич М., Готшальк Х.П. (сентябрь 2016 г.). «Запястные коалиции и пястные синостозы: обзор» . Рука . 11 (3): 271–277. дои : 10.1177/1558944715614860 . ПМК 5030847 . ПМИД 27698627 .
- ^ Лорел Т., Нильссон Д., Хофмайстер В., Линдстранд А., Ахитув Н., Вандермеер Дж. и др. (сентябрь 2014 г.). «Идентификация трех новых мутаций FGF16 при Х-сцепленном рецессивном слиянии четвертой и пятой пястных костей и возможная корреляция с заболеваниями сердца» . Молекулярная генетика и геномная медицина . 2 (5): 402–411. дои : 10.1002/mgg3.81 . ПМК 4190875 . ПМИД 25333065 .