Расстройства спектра Зеллвегера

Расстройства спектра Зеллвегера представляют собой группу редких заболеваний , которые вызывают один и тот же болезненный процесс. ^[1] Подразделениями этого спектра являются гиперпипеколевая ацидемия , детская болезнь Рефсума , неонатальная адренолейкодистрофия и синдром Зеллвегера . Его также можно назвать пероксисомальными нарушениями биогенеза, спектром синдрома Зеллвегера, НАЛД, цереброгепаторенальным синдромом и ЗСС. ^[2] Это может повлиять на многие органы тела, включая почки , глаза и слух. ^[3] Он назван в честь Ганса Зеллвегера .

Признаки и симптомы

Симптомы расстройств могут варьироваться у каждого пациента. Большинство симптомов заметны при рождении. По мере развития ребенка часто наблюдается недостаток роста и мышечного тонуса. Также расстройства связаны с неврологическими проблемами. Это может включать частые судороги , задержку интеллектуального развития и отсутствие основных рефлексов . ^{[ нужна ссылка ]}

Лицевые аномалии также часто встречаются у пациентов. Включая небольшой подбородок, вздернутые ноздри и рот с сильно изогнутой крышей. Также могут возникнуть различные глазные аномалии. Глазные аномалии, включая помутнение катаракты и ретинопатию , которые могут привести к потере зрения. У детей с расстройством спектра Зеллвегера потеря слуха может начаться в первые месяцы после рождения. ^[4]

Младенцы с этим расстройством также могут иметь аномалии, в том числе в органах. У них может быть увеличенная селезенка или печень, а также пороки сердца. В том числе дыры в сердце и высокое кровяное давление. Из-за отсутствия мышечного тонуса у младенцев по мере прогрессирования заболевания могут возникнуть проблемы с дыханием. ^{[ нужна ссылка ]}

Причины

Расстройства спектра Зеллвегера представляют собой группу аутосомно-рецессивных генетических заболеваний . Они вызваны патогенными мутациями как минимум в 13 различных генах PEX , кодирующих пероксины. ^[5] Он влияет на пероксисомы — органеллы в организме, предназначенные для расщепления таких веществ, как кислоты и токсичные соединения. Чтобы у ребенка проявились симптомы, оба родителя должны иметь рецессивный ген. Если у одного из родителей есть этот ген, а у другого нет, ребенок будет носителем и не будет проявлять симптомов. Любая мутация, затрагивающая гены, которые создают или работают с пероксисомами, может привести к развитию любого из расстройств спектра Зеллвегера. Оба пола имеют равные шансы заболеть этими расстройствами. ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Точный диагноз требует оценки пероксисомальных функций. ^[5] Анализ мутаций проводится на клеточных линиях фибробластов. ^[6]

Уход

В лечении может участвовать команда специалистов. В их число войдут неврологи , эндокринологи и педиатры . ^{[ нужна ссылка ]}

Раннее вмешательство важно при лечении человека с этими расстройствами. Специальное образование , физиотерапия и другие медицинские услуги для помощи ребенку в лечении. Проводятся медицинские исследования, чтобы узнать больше об этих расстройствах. Большинство младенцев, у которых диагностирован этот диагноз, не доживают до 6 месяцев. Его можно диагностировать с помощью анализа крови на наличие генов PEX в организме. ^{[ нужны разъяснения ]}^[7]

Эпидемиология

Встречается у 1 из 50 000 человек. ^[8]

Ссылки

^ «Зельвегер» . Зеллвегер Великобритания . Проверено 20 февраля 2018 г.
^ «Расстройства спектра Зеллвегера» . Мичиганский университет . Проверено 20 февраля 2018 г.
^ «Расстройство спектра Зеллвегера» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 20 февраля 2018 г.
^ «Синдром Зеллвегера» . Наследственные заболевания глаз . Проверено 20 февраля 2018 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б Берендсе, Кевин; Энгелен, Марк; Фердинандюсс, Саша; Маджуа, Чарльз БЛМ; Уотерхэм, Ханс Р.; Ваз, Фредерик М.; Кельман, Йоханнес ХТМ; Барт, Питер Г.; Вандерс, Рональд Дж.А.; Опрос-The, Bwee Tien (19 августа 2015 г.). «Расстройства спектра Зеллвегера: клинические проявления у пациентов, доживших до взрослого возраста» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 39 (1): 93–106. дои : 10.1007/s10545-015-9880-2 . ПМК 4710674 . ПМИД 26287655 .
^ Эбберинк, Мерел С.; Мойер, Петра А.В.; Гутджес, Жаннетт; Костер, Джанет; Вандерс, Рональд Дж.А.; Уотерхэм, Ханс Р. (январь 2011 г.). «Генетическая классификация и мутационный спектр более чем 600 пациентов с расстройством спектра синдрома Зеллвегера» (PDF) . Человеческая мутация . 32 (1): 59–69. дои : 10.1002/humu.21388 . ПМИД 21031596 . S2CID 24977902 .
^ «Расстройство спектра Зеллвегера» . Медицина Джонса Хопкинса . Проверено 20 февраля 2018 г.
^ «Расстройства спектра Зеллвегера» . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 20 февраля 2018 г.

[1] «Зельвегер» . Зеллвегер Великобритания . Проверено 20 февраля 2018 г.

[2] «Расстройства спектра Зеллвегера» . Мичиганский университет . Проверено 20 февраля 2018 г.

[3] «Расстройство спектра Зеллвегера» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 20 февраля 2018 г.

[4] «Синдром Зеллвегера» . Наследственные заболевания глаз . Проверено 20 февраля 2018 г.

[pmid26287655-5] Перейти обратно: ^а ^б Берендсе, Кевин; Энгелен, Марк; Фердинандюсс, Саша; Маджуа, Чарльз БЛМ; Уотерхэм, Ханс Р.; Ваз, Фредерик М.; Кельман, Йоханнес ХТМ; Барт, Питер Г.; Вандерс, Рональд Дж.А.; Опрос-The, Bwee Tien (19 августа 2015 г.). «Расстройства спектра Зеллвегера: клинические проявления у пациентов, доживших до взрослого возраста» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 39 (1): 93–106. дои : 10.1007/s10545-015-9880-2 . ПМК 4710674 . ПМИД 26287655 .

[6] Эбберинк, Мерел С.; Мойер, Петра А.В.; Гутджес, Жаннетт; Костер, Джанет; Вандерс, Рональд Дж.А.; Уотерхэм, Ханс Р. (январь 2011 г.). «Генетическая классификация и мутационный спектр более чем 600 пациентов с расстройством спектра синдрома Зеллвегера» (PDF) . Человеческая мутация . 32 (1): 59–69. дои : 10.1002/humu.21388 . ПМИД 21031596 . S2CID 24977902 .

[7] «Расстройство спектра Зеллвегера» . Медицина Джонса Хопкинса . Проверено 20 февраля 2018 г.

[8] «Расстройства спектра Зеллвегера» . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 20 февраля 2018 г.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]