Фредерик Каплан
Фредерик С. Каплан — американский врач, специализирующийся на исследованиях заболеваний опорно-двигательного аппарата, таких как прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП). [ 1 ]
Образование
[ редактировать ]Фредерик Каплан получил степень бакалавра в Университете Джонса Хопкинса в 1972 году. Он также получил степень доктора медицины (MD) в Университете Джонса Хопкинса, который окончил в 1976 году. [ 2 ]
исследование ФОП
[ редактировать ]В середине 1980-х годов Каплан познакомился с Дэвидом Романоффом, медицинским директором Inglis House — интернатного учреждения для взрослых с ограниченными возможностями. Двум жителям учреждения был поставлен диагноз прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП), очень редкое заболевание, при котором мягкие ткани тела окостеневают со временем или превращаются в кости. Романофф «боролся» с уходом за пациентами и спросил Каплана, не хочет ли он с ними встретиться, что он и сделал. Это была его первая встреча с болезнью, помимо чтения о ней. [ 3 ]
В 1988 году Каплан познакомился с иммунологом и генетиком Майклом Заслоффом ; Заслов познакомил его с пациентом с ФОП, маленьким ребенком. [ 4 ] [ 3 ] Каплан заявил, что его реакция на встречу с молодым пациентом была «интуитивной и немедленной», что заставило его попросить трехлетний творческий отпуск , чтобы он мог начать исследование ФОП. [ 3 ] Вместе Заслов и Каплан вместе создали совместный исследовательский проект ФОП в Пенсильванском университете. [ 5 ] В 1992 году Каплан и Эйлин Шор основали Исследовательскую лабораторию ФОП.
В 2006 году Шор и Каплан открыли причину ФОП, опубликовав свои выводы как «Рекуррентная мутация в рецепторе BMP I типа ACVR1, вызывающая наследственную и спорадическую прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию». [ 6 ] Причиной заболевания стала единственная мутация в рецептора активина А типа I. гене [ 7 ] После открытия Каплан заметил: «Нашей команде исследователей и сотрудников потребовалось более 15 лет усердных усилий, чтобы разгадать генетическую причину ФОП, которая так долго была окутана тайной». [ 5 ]
По состоянию на 2015 год Каплан и Шор были директорами Центра исследований ФОП и связанных с ним расстройств. Их считают «ведущими в мире экспертами по ФОП». [ 5 ]
исследование ПОХ
[ редактировать ]В 1994 году Каплан и его коллеги опубликовали публикацию, описывающую новое заболевание опорно-двигательного аппарата — прогрессирующую костную гетероплазию (ПОХ). [ 8 ] ПОГ был обнаружен как отдельное заболевание, когда Каплан исследовал ФОП. У некоторых пациентов с первоначально диагностированным ФОП были обнаружены совершенно другие проявления симптомов, хотя, как и при ФОП, заболевание все же приводило к гетеротопической оссификации (образованию костной ткани вне скелета). Ни у одного из пациентов не было врожденной аномалии большого пальца стопы, что является диагностическим признаком ФОП. У всех пациентов в младенчестве также наблюдалась оссификация кожи, чего не наблюдалось при ФОП. Кроме того, характер оссификации у этих пациентов был разным, распространяясь внутримембранозно, а не эндохондрально . [ 9 ]
Награды и почести
[ редактировать ]В 2006 году журнал Newsweek назвал Каплана одним из «15 человек, которые делают Америку великой». [ 10 ] В 2009 году он был избран членом Национальной медицинской академии . [ 11 ] В 2017 году Каплан получила премию Rare Impact Award от Национальной организации по редким заболеваниям . [ 1 ] В 2018 году он получил Международную премию Большого Хамдана за заболевания опорно-двигательного аппарата через Премию шейха Хамдана бин Рашида Аль Мактума в области медицинских наук за свою работу в области медицинских наук. [ 11 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Доктор Фредерик Каплан, доктор медицинских наук – лауреат премии Rare Impact Award 2017» . Национальная организация редких заболеваний . 15 марта 2017 года . Проверено 2 марта 2019 г.
- ^ «Фредерик С. Каплан, доктор медицинских наук» Медицинская школа Перельмана . Проверено 2 марта 2019 г.
- ^ Jump up to: а б с «Скелет в шкафу» . Инглис . 3 мая 2017 года . Проверено 2 марта 2019 г.
- ^ «Фредерик С. Каплан из Penn Medicine, доктор медицинских наук, удостоен награды Национальной организации по редким заболеваниям» . Новости Мудрые . 29 марта 2017 года . Проверено 2 марта 2019 г.
- ^ Jump up to: а б с Мелтон, Кристин (3 марта 2015 г.). «Прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия: перед биопсией посмотрите на пальцы ног» . Отчет о редких заболеваниях . Архивировано из оригинала 6 марта 2019 года . Проверено 2 марта 2019 г.
- ^ Шор, Эйлин М.; Сюй, Мэйци; Фельдман, Джордж Дж.; Фенстермахер, Дэвид А.; Чо, Тэ Джун; Чой, Ин Хо; Коннор, Дж. Майкл; Делай, Патрисия; Глейзер, Дэвид Л.; Лемеррер, Мартина; Морхарт, Рольф; Роджерс, Джон Г.; Смит, Роджер; Триффит, Джеймс Т.; Уртисбереа, Дж. Андони; Заслов, Майкл; Браун, Мэтью А.; Каплан, Фредерик С. (2006). «Рекуррентная мутация в рецепторе BMP I типа ACVR1 вызывает наследственную и спорадическую прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию». Природная генетика . 38 (5): 525–527. дои : 10.1038/ng1783 . ПМИД 16642017 . S2CID 41579747 .
- ^ Медицинский факультет Пенсильванского университета (23 апреля 2006 г.). «Исследователи из Пенсильванского университета обнаружили ген, который создает второй скелет» . ЭврекАлерт! . Проверено 2 марта 2019 г.
- ^ Каплан, Ф.С.; Крейвер, Р.; МакИвен, Джорджия; Ганнон, Ф.Х.; Финкель, Г.; Хан, Г.; Табас, Дж.; Гарднер, Р.Дж.; Заслов, Массачусетс (1994). «Прогрессирующая костная гетероплазия: отчетливое нарушение развития гетеротопической оссификации. Два новых сообщения о случае и наблюдение за тремя ранее зарегистрированными случаями». Журнал костной и суставной хирургии . 76 (3): 425–436. дои : 10.2106/00004623-199403000-00013 . ПМИД 8126048 .
- ^ Каплан, Фредерик С.; Шор, Эйлин М. (2000). «Прогрессирующая костная гетероплазия» . Журнал исследований костей и минералов . 15 (11): 2084–2094. дои : 10.1359/jbmr.2000.15.11.2084 . ПМИД 11092391 . S2CID 21642426 .
- ^ Бриско, Дарен (2 июля 2006 г.). «Вручение наград: 15 человек, которые делают Америку великой» . Newsweek . Проверено 2 марта 2019 г.
- ^ Jump up to: а б Хофхайнц, Элизабет (10 декабря 2018 г.). «Фредерик С. Каплан, доктор медицинских наук, получил международную премию Большого Хамдана» . Ортопедия на этой неделе . Проверено 2 марта 2019 г.