Акродизостоз
| Синдром акродизостоза | |
|---|---|
| Другие имена | синдром Арклесса-Грэма , [ 1 ] Синдром Марото-Маламута [ 2 ] [ 3 ] |
Акродизостоз — редкий синдром врожденного порока развития , который проявляется укорочением межфаланговых суставов кистей стоп и примерно у 90% больных , умственной отсталостью детей и своеобразным лицом . Другие распространенные аномалии включают короткую голову (при измерении спереди назад), небольшой широкий вздернутый нос с плоской переносицей , выступающую челюсть , увеличенный костный возраст , задержку внутриутробного развития , ювенильный артрит и низкий рост . и другие аномалии кожи зубов , половых органов , Могут возникнуть и скелета . [ 4 ] [ 5 ]
Другие распространенные аномалии включают короткую голову (при измерении спереди назад), небольшой широкий вздернутый нос с плоской переносицей , выступающую челюсть , увеличенный костный возраст , задержку внутриутробного развития , ювенильный артрит и низкий рост . и другие аномалии кожи зубов , половых органов , Могут возникнуть и скелета . [ 6 ] [ 7 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Акродизостоз характеризуется широким спектром клинических проявлений. Ниже приводится список состояний и осложнений, связанных с акродизостозом. [ 8 ]
Проблемы с костями
[ редактировать ]- Скелетная дисплазия (карликовость, низкий рост)
- Брахидактилия
- Продвинутый костный возраст
- Сращивание костной пластинки
- Сколиоз
- Боль – сустав, бедро, поясница, запястье.
Эндокринный
[ редактировать ]- Гипотиреоз
- Гипопаратиреоз
- Псевдогипопаратиреоз
- Дефицит витамина D
- Кисты щитовидной железы
- диабет 1 типа
Поведенческий / Развивающий / Эмоциональный
[ редактировать ]- Расстройство аутистического спектра (РАС)
- Детская апраксия речи
- Когнитивные нарушения
- Сенсорные проблемы
- Выраженная задержка моторики
- Задержка мелкой моторики
Черепно-лицевой и стоматологический
[ редактировать ]- Краниально-лобно-назальный синдром. Гипоплазия средней зоны лица.
- Вдавленная переносица
- Ретрогнатия
- Глоссоптоз
- Высокое небо
- Дистракционная хирургия нижней челюсти Хирургия челюсти
- Неправильный прикус
- Меловые зубы
- Переполненные зубы
- Раннее прорезывание взрослых зубов
- Маленькие, неровные зубы
Кардиология
[ редактировать ]- Гипертония
- Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)
- Коарктация аорты
- Синдром средней аорты (СМА) Коарктация брюшной аорты Брадикардия
- Двустворчатый аортальный клапан
Причины
[ редактировать ]Считается, что акродизостоз вызван мутациями гена PRKAR1A (тип 1) или гена PDE4D (тип 2). Было высказано предположение, что это заболевание может быть генетически связано, т.е. иметь аутосомно-доминантный путь передачи . Поражаются как мужчины, так и женщины. Расстройство было связано со старшим возрастом родителей на момент зачатия .
Мутация PRKAR1A гормональной была выявлена при акродизостозах с резистентностью . [ 9 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июнь 2022 г. ) |
Уход
[ редактировать ]В настоящее время не существует утвержденных методов лечения или стандартизированных рекомендаций по лечению акродизостоза. [ 10 ] Лечение акродизостоза обычно направлено на устранение конкретных симптомов, возникающих у каждого человека, и может включать хирургическое вмешательство, физиотерапию и специальное обучение.
Исследовать
[ редактировать ]Был создан ряд моделей трансгенных мышей, которые содержат генетические мутации в генах, связанных с этим заболеванием у людей. Эти мышиные модели демонстрируют фенотипы, аналогичные фенотипам, наблюдаемым при акродизостозе у людей. [ 11 ]
СМИ
[ редактировать ]Актриса Оливия Колман стала партнером благотворительной организации Acrodysostosis Support and Research, чтобы повысить осведомленность об этой болезни. В декабре 2020 года она участвовала в рекламной видеокампании.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Арклесс Р., Грэм CB (1967). «Необычный случай брахидактилии. Периферический дизостоз? Псевдопсевдогипопаратиреоз? Шишковидные эпифизы?». Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med . 99 (3): 724–35. дои : 10.2214/ajr.99.3.724 . ПМИД 6020652 .
- ^ Марото П., Маламут Дж. (1968). «[Акродизостоз]». Presse Med (на французском языке). 76 (46): 2189–92. ПМИД 5305130 .
- ^ Synd/1623 в Who Named It?
- ^ «Акродизостоз» . Гора Синай . Проверено 5 октября 2021 г.
- ^ «Что такое акродизостоз?» . Поддержка и исследования акродизостоза . Проверено 5 октября 2021 г.
- ^ «Акродизостоз» . Гора Синай . Проверено 5 октября 2021 г.
- ^ «Что такое акродизостоз?» . Поддержка и исследования акродизостоза . Проверено 5 октября 2021 г.
- ^ «Клинический обзор OMIM – № 101800 – АКРОДИЗОСТОЗ 1 С ГОРМОНАЛЬНОЙ РЕЗИСТЕНТНОСТЬЮ ИЛИ БЕЗ; ACRDYS1» . www.omim.org . Университет Джонса Хопкинса.
- ^ Лингларт А., Менги С., Кувино А. и др. (июнь 2011 г.). «Рецидивирующая мутация PRKAR1A при акродизостозе с гормональной резистентностью» . Н. англ. Дж. Мед . 364 (23): 2218–26. дои : 10.1056/NEJMoa1012717 . ПМИД 21651393 .
- ^ «Акродизостоз» . Rarediseases.org . Национальная организация редких заболеваний (NORD).
- ^ «Сайт информатики генома мыши» . МГИ . Лаборатория Джексона.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- «Акродизостоз: поддержка и исследования» .
- «Акродизостоз: информация о заболевании от NORD» . Национальная организация редких заболеваний .
- Акродизостоз в НИЗ отделе редких заболеваний