синдром Кобба
| синдром Кобба | |
|---|---|
| Другие имена | Спинальный артериовенозный метамерный синдром |
Синдром Кобба — редкое врожденное заболевание, характеризующееся видимыми поражениями кожи и ангиомами позвоночника или артериовенозными мальформациями (АВМ). [ 1 ] Поражения кожи при синдроме Кобба обычно проявляются в виде винных пятен или ангиом, однако существуют сообщения об ангиокератомах . [ 2 ] ангиолипомы и ограниченная лимфангиома . [ 3 ] Внутриспинальные поражения могут представлять собой ангиомы или АВМ и возникать на уровнях спинного мозга, соответствующих пораженным кожным дерматомам . Они, в свою очередь, могут вызвать дисфункцию спинного мозга, слабость или паралич.
Расстройство было впервые описано Беренбрухом в 1890 году, но стало широко известно только после сообщения Кобба в 1915 году. [ 4 ] Считается, что синдром Кобба не имеет сексуальной предрасположенности, однако в литературе описано менее 100 случаев. [ 5 ] Считается, что это связано со спорадической мутацией, поскольку у родителей больных детей обычно нет признаков заболевания.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Заболевание присутствует при рождении, но клинические проявления часто проявляются только в более позднем возрасте. В детстве или молодом возрасте пациенты обычно испытывают внезапное появление боли, онемения или слабости в конечностях. Эти симптомы могут стихать или оставаться стабильными и часто могут локализоваться ниже определенного дерматома. Симптомы имеют тенденцию ухудшаться с течением времени либо дискретными шагами, либо непрерывно. Раннее развитие слабости может предвещать более агрессивное течение. Реже симптомами могут быть слабость или дисфункция кишечника и мочевого пузыря.
Основными нарушениями синдрома Кобба являются появление слабости, парезов, потери чувствительности и потери контроля над кишечником и мочевым пузырем. Возможным осложнением в случае задержки лечения является Фуа-Алажуанина. синдром [ 6 ] или подострая некротическая миелопатия вследствие тромбоза ангиомы позвоночника.
Кожные поражения могут располагаться в любом месте дерматома, от средней линии до живота. Поражения средней линии спины могут быть связаны с расщелиной позвоночника . Кожное поражение может быть очень слабым и может быть более выраженным, когда пациент выполняет маневр Вальсальвы , который увеличивает внутрибрюшное давление и вызывает преимущественное заполнение кожной ангиомы. Неврологическое обследование выявит слабость или паралич, а также онемение или снижение чувствительности с резким верхним порогом.
Диагностика
[ редактировать ]Синдром Кобба диагностируется с помощью МРТ , дополненной медуллярной ангиографией . [ 5 ]
Управление
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( сентябрь 2017 г. ) |
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Рапини Р.П., Болонья Х.Л., Хориццо Х.Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Клинтон Т.С., Кук Л.М., Грэм Б.С. (апрель 2003 г.). «Синдром Кобба, связанный с бородавчатой (ангиокератомальной) сосудистой мальформацией». Кутис . 71 (4): 283–7. ПМИД 12729091 .
- ^ Шим Дж.Х., Ли Д.В., Чо Б.К. (1996). «Случай синдрома Кобба, связанного с ограниченной лимфангиомой». Дерматология . 193 (1): 45–7. дои : 10.1159/000246199 . ПМИД 8864618 .
- ^ Кобб С. (декабрь 1915 г.). «Гемангиома спинного мозга» . Анналы хирургии . 62 (6): 641–9. дои : 10.1097/00000658-191512000-00001 . ПМК 1406820 . ПМИД 17863459 .
- ^ Перейти обратно: а б «Синдром Кобба» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . Архивировано из оригинала 18 апреля 2018 г. Проверено 17 апреля 2018 г.
- ^ Вирт Ф.П., Пост К.Д., Ди Чиро Г. Болезнь Фуа-Алажуанина. Спонтанный тромбоз артериовенозной мальформации спинного мозга: клинический случай. Неврология. 1970;20:1114–18.