Очаговый дефицит проксимального отдела бедра

Очаговый дефицит проксимального отдела бедра
Другие имена	Врожденный дефект бедренной кости
13-летняя девочка с ПФФД.
Специальность	Медицинская генетика

Очаговая недостаточность проксимального отдела бедренной кости ( PFFD ), также известная как врожденная недостаточность бедренной кости ( CFFD ), Это редкий ненаследственный врожденный дефект , поражающий таз , особенно тазовую кость и проксимальный отдел бедренной кости . Заболевание может поражать одну или обе стороны, при этом бедро деформируется, а нога укорачивается.

Обычно это связано с отсутствием или укорочением кости голени ( малоберцовая гемимелия ) и отсутствием надколенника . Другие связанные врожденные дефекты включают вывих или нестабильность сустава между бедренной костью и коленной чашечкой, укороченную большеберцовую или малоберцовую кость и деформации стопы.

Причины

Причина PFFD неясна. Были выдвинуты две гипотезы. Теория вычитания склеротома предполагает повреждение клеток нервного гребня, которые являются предшественниками сенсорных нервов на уровне L4 и L5. Гистологические исследования плода с односторонним PFFD породили альтернативную гипотезу о том, что PFFD вызван дефектом созревания хондроцитов (хрящевых клеток) в пластинке роста. В любой из гипотез агент, вызвавший травму, обычно неизвестен. Известно, что талидомид вызывает PFFD, когда мать подвергается его воздействию на пятой или шестой неделе беременности, и предполагается, что воздействие других токсинов причиной может быть и во время беременности. Другие этиологии, которые были предложены, но не доказаны, включают аноксию , ишемию , радиацию , инфекцию , гормоны и механическое воздействие. ПФФД возникает спорадически и, по-видимому, не является наследственной.

Диагностика

Классификации

Обычно существует четыре класса (или типа ) PFFD, от класса A до класса D, как подробно описано Эйткеном.

Виды ПФФД

Тип А — бедренная кость немного короче на проксимальном конце (около бедра), а головка бедренной кости (шар бедренной кости, входящая в бедренную впадину) может быть недостаточно твердой, чтобы ее можно было увидеть на рентгеновских снимках при рождения, но позже затвердевает (окостеневает). Эту деформацию иногда называют врожденной короткой бедренной костью, поскольку анатомия ребенка от бедра до колена прилегает и похожа на анатомию его сверстников, за исключением одной укороченной кости. В некоторых случаях у детей с деформациями типа А также может наблюдаться ротация бедренной кости наружу, что может привести к искривлению ног (genu varum).

Тип B — бедренная кость короче на проксимальном конце (около бедра), и дефект затрагивает как головку бедренной кости (шар), так и стержень бедренной кости (длинную часть кости). Этот дефект более серьезен, чем деформации типа А, поскольку он не заживает спонтанно, а по мере зрелости скелета проксимальный отдел бедренной кости (нижняя часть возле колена) не соединяется с головкой бедренной кости.

Тип C — отсутствует вся верхняя половина бедренной кости, включая вертлуги (часть кости, в которой мышцы прикрепляются к верхней части бедра) и головка бедренной кости. При деформациях типа С проксимальный отдел бедренной кости никак не связан с бедром. Фактически, у многих детей с деформациями типа С также имеется дисплазия вертлужной впадины – состояние, при котором вертлужная впадина (тазобедренная впадина) неглубокая, неправильной формы и ориентирована наружу.

Тип D — это наиболее тяжелая форма очаговой недостаточности проксимального отдела бедренной кости, при которой большая часть бедренной кости отсутствует и присутствует только небольшой участок кости неправильной формы над дистальным эпифизом бедренной кости (конец бедренной кости в колене). . В тазу вертлужная впадина (тазобедренная впадина) отсутствует; вместо этого стенка таза на пораженной стороне плоская.

Уход

В зависимости от тяжести деформаций лечение может включать ампутацию стопы или части голени, удлинение бедренной кости, наложение удлинительного протеза или индивидуальный подъём обуви . Ампутация обычно требует использования протеза . Другой альтернативой является процедура ротационной пластики , также известная как операция Ван Несса. В этой ситуации стопу и лодыжку удаляют хирургическим путем, а затем прикрепляют к бедренной кости. Это создает функциональный «коленный сустав». Это позволяет пациенту подобрать протез ниже колена по сравнению с традиционным протезом выше колена.

В менее тяжелых случаях использование аппарата Илизарова может быть успешным в сочетании с операциями на бедре и колене (в зависимости от состояния головки/коленной чашечки бедренной кости) для увеличения длины бедренной кости до нормальных значений. Этот метод лечения может быть проблематичным, поскольку Илизаров может потребоваться применять как в раннем детстве (чтобы бедренная кость не была слишком короткой в ​​начале роста), так и после полового созревания (чтобы соответствовать длине ног после окончания роста). Однако явным преимуществом этого подхода является то, что протезирование не требуется, и по завершении хирургических процедур пациент не будет биологически или анатомически отличаться от человека, родившегося без PFFD.

В некоторых случаях пациент может не обращаться за лечением и вместо этого предпочитает использовать инвалидное кресло или другие средства, способствующие передвижению.