Джон М. Опиц
Джон М. Опиц | |
|---|---|
 Опитц в 2017 году | |
| Рожденный | Джон Мариус Опиц 15 августа 1935 г. Гамбург, Германия |
| Умер | 31 августа 2023 г. (88 лет) Солт-Лейк-Сити, Юта |
| Национальность | немецко-американский |
| Гражданство | Натурализованный гражданин |
| Образование | Бакалавр - Университет Айовы MD - Университет Айовы |
| Занятие | Педиатрия |
| Известный | Синдром ФГ
Синдром Смита-Лемли-Опитца (СЛОС) Американский журнал медицинской генетики |
| Медицинская карьера | |
| Профессия | Медицинский генетик |
| Учреждения | Университет Висконсина
Государственный университет Монтаны Больница Шодаир Университет Юты |
| Исследовать | Генетика
Патология Биология развития |
| Награды | Премия Уильяма Аллана ASHG
Почетная медаль DGofH (Немецкого общества Hum Genet) Немецкая академия наук Леопольдина |
Джон М. Опиц (15 августа 1935 — 31 августа 2023) — немецко-американский медицинский генетик и профессор Медицинской школы Университета Юты . Он наиболее известен тем, что заново открыл концепцию поля развития у людей (впервые изложенную Гансом Шпеманном у амфибий), а также обнаружением и описанием многих генетических синдромов, некоторые из которых теперь известны как «синдромы Опица», включая синдром Смита-Лемли-Опитца. (SLOS), синдром Опица-Каведжиа (FGS1), синдром Опитца G/BBB , синдром Боринга-Опитца и другие аутосомные и Х-сцепленные состояния. Он является основателем Висконсинского центра клинической генетики, Американского журнала медицинской генетики , а также соучредителем Американского колледжа и Американского совета медицинской генетики.
Ранний период жизни
[ редактировать ]Джон М. Опиц родился в Гамбурге, Германия , 15 августа 1935 года в семье среднего класса. Его отец умер от туберкулеза, когда Опитц был еще молод, болезни, которой он также заразился, из-за чего он провел 14 месяцев в санатории. После семи лет разлуки он воссоединился со своей матерью в 1947 году в Нюрнберге, где она работала переводчиком в оккупационных силах США во время судебных процессов по делам о военных преступлениях. Они иммигрировали в Соединенные Штаты в 1950 году и в конце концов поселились в Айова-Сити, где дядя Опица, Ганс Кельбель, был профессором виолончели и камерной музыки в Университете Айовы. [ 1 ]
Образование
[ редактировать ]В возрасте 15 лет дядя познакомил его с Эмилем Витчи, всемирно известным эмбриологом, эндокринологом и зоологом из Университета Айовы, который подогревал интерес Опица к эмбриологии, генетике и эволюции. После окончания средней школы Опиц изучал зоологию в Университете Айовы под опекой Витчи и получил степень бакалавра в 1956 году. С приближением ухода Витчи из Университета Айовы незадолго до его окончания Опитц задавался вопросом, куда он пойдет дальше в качестве своего диплома. Предыдущий план состоял в том, чтобы получить докторскую степень под руководством Витчи. Однако, благодаря настойчивым настояниям матери, его неохотно уговорили поступить в медицинскую школу при Университете Айовы. Его первоначальное отсутствие интереса исчезло, когда он погрузился в мир клинической медицины. [ 2 ]
Он продолжил свою работу с Витчи во время учебы в медицинской школе, завершив совместный обзор по биологии определения пола и дифференциации пола у животных (Witschi, Opitz, 1961). [ 3 ] Во время учебы в медицинской школе Опиц участвовал во множестве других исследовательских проектов, в том числе: метаболизм глюкозы (совместно с Н. Халми), [ 4 ] рак простаты (Р. Флокс), [ 5 ] и наследственная гематурия (WW McCrory). [ 6 ] Среди других людей, оказавших влияние на Опитца во время учебы в медицинской школе, были Ганс Зеллвегер и Жаклин А. Нунан. Он получил медицинскую степень в 1959 году в Университете Айовы, а также стажировался поочередно и провел первый год ординатуры по педиатрии. [ 7 ]
Карьера
[ редактировать ]Университет Висконсина
[ редактировать ]После завершения резидентуры Опиц искал возможности получить стипендию. Он внимательно следил за работой Патау, Инхорна и Смита в Мэдисоне по анеуплоидии человека и поэтому, после подачи заявки и принятия, 1 июля 1961 года увидел Опитца в Университете Висконсина, где он закончил ординатуру. [ 8 ] последние 6 месяцев в должности главного педиатра. Он закончил свою стажировку (1962–1964) в области медицинской генетики под руководством цитогенетика Клауса Патау и педиатра-дисморфолога Дэвида Вейхе Смита . Смит познакомил его с детской больницей Университета Висконсина, где он начал свою работу над физическими и биологическими проявлениями синдромов. Он также приобрел опыт в оценке нормальной изменчивости развития, обследуя новорожденных в больнице Святой Марии в Мэдисоне для исследования Смитом незначительных аномалий. [ 1 ] Именно в 60-е годы Опиц заложил основу для научных достижений, благодаря которым он стал наиболее известен: открытие и определение синдромов множественных врожденных аномалий посредством признания связи между педиатрическими аномалиями и наследственностью.
После завершения стажировки Опиц был назначен доцентом кафедры медицинской генетики и педиатрии в Университете Висконсина. Он провел 18 лет в Университете штата Вашингтон в Мэдисоне, где в 1974 году ему удалось основать Висконсинский центр клинической генетики, а также программу по фетальной/детской патологии и патологии развития совместно с доктором Энид Гилберт-Барнесс. [ 7 ]
Шодаир - Государственный университет Монтаны
[ редактировать ]В 1979 году по приглашению Филипа Д. Паллистера Опиц покинул Университет Висконсина, чтобы стать директором Региональной программы генетической службы Шодайр-Монтана в Хелене, штат Монтана. Эта программа включала такие услуги, как цитогенетика и генетическая патология плода. Позже он работал заведующим отделением медицинской генетики в детской больнице Шодаир и адъюнкт-профессором биологии, истории и философии, медицины и ветеринарии в Университете штата Монтана. В 1994 году он был назначен профессором медицинских гуманитарных наук. [ 9 ]
В Монтане Опиц продолжил исследования генетических синдромов, часто сотрудничая с Филом Д. Паллистером, что привело к открытию нескольких синдромов, включая синдромы Паллистера-Холла, КБГ и Паллистера-Киллиана. Это сотрудничество также привело к открытию первой транслокации Х-аутосом человека, которая, по мнению МакКузика, стала отправной точкой для эры картирования хромосом. [ 7 ]
Прежде чем покинуть Монтану, Опиц отправился в Германию, чтобы стать первым приглашенным профессором Фонда Ганзейского университета Любекского университета на факультете генетики. [ 10 ]
Университет Юты
[ редактировать ]В 1997 году Опиц поступил на факультет медицинского факультета Университета Юты в качестве профессора педиатрии в отделе медицинской генетики, а также в качестве члена клинического персонала Детского медицинского центра. [ 10 ] Он занимает дополнительные должности в отделениях генетики человека, патологии, акушерства и гинекологии. Принимал активное участие в программе генетической патологии плода в отделении детской патологии Первичного детского медицинского центра. [ 7 ] до 2015 года.
Исследовать
[ редактировать ]Исследования и интересы Опитца, помимо клинической генетики, охватывают широкий спектр генетических аномалий с акцентом на определение пола и дифференциацию пола, скелетные дисплазии, умственную отсталость, [ 11 ] человеческие пороки развития и синдромы и взаимосвязь между эволюцией и развитием.
«Синдром Опица»
[ редактировать ]Работа Опица по выявлению физических и биологических симптомов генетических нарушений привела к открытию «синдрома Опица» и дала толчок важным достижениям фундаментальной науки. К ним относятся документальные подтверждения роли холестерина в развитии позвоночных после описания синдрома Смита-Лемли-Опитца. [ 2 ] или о роли гена MID1 в раннем онтогенезе после открытия синдрома(ов) Опица GBBB. [ 12 ]
Сокращенный список синдромов, в описании которых участвовал доктор Опиц или для которых он был первым дескриптором, включает:
- Синдром Боринга-Опитца
- синдром С
- Синдром Корнелии де Ланге
- синдром КБГ Бранкати, Ф; Саркози, А; Даллапиккола, Б. (2006). «Синдром КБГ» . Orphanet J Редкий дис . 1:50 дои : 10.1186 / 1750-1172-1-50 . ПМК 1764006 . ПМИД 17163996 .
- N-синдром
- Синдром Нунан
- Синдром Опица G/BBB
- Синдром Опица-Каведжиа (FGS1)
- Синдром Смита-Лемли-Опитца (SLOS)
- синдром Зеллвегера
Область развития Спемана
[ редактировать ]В биологии самым важным вкладом Опица было повторное введение концепции поля развития, связывающей эволюцию человека, генетику и развитие. Открытие Гансом Шпеманном в 1922 году «организатора» определило «первичное» поле. Клинически дисгенезия лучевой кости определялась как дефект поля развития на основании причинной гетерогенности. Поля развития теперь известны как основные морфогенетические единицы эмбриона позвоночных. С филогенетической точки зрения теория поля в последние годы была расширена до «модульности». [ 8 ]
Редакционные и опубликованные работы
[ редактировать ]В 1976 году Опиц основал и стал главным редактором Американского журнала медицинской генетики. Опиц ушел с поста главного редактора AJMG в 2001 году, и его сменил Джон К. Кэри. [ 2 ] Опиц до сих пор является почетным редактором журнала.
Опиц написал более 500 статей и глав учебников и отредактировал 12 книг. [ 9 ]
Почести, награды и отличия
[ редактировать ]Почетное членство:
- Немецкое педиатрическое общество - DGKJ (1989)
- Израильское общество медицинской генетики
- Японское общество генетики человека
- Российское общество медицинской генетики
- Итальянское общество медицинской генетики
- Южноафриканское общество генетики человека
- Португальское общество генетики человека (2010 г.)
- Общество детской патологии (США)
Почетные степени (hc):
- 1982 – доктор наук, Государственный университет Монтаны, Бозман.
- 1986 – доктор медицинских наук, Кильский университет, Германия.
- 1999 – доктор медицинских наук, Болонский университет, Италия.
- 2004 г. – доктор медицинских наук, Копенгагенский университет, Дания.
- 2007 – доктор наук, Университет штата Огайо, Колумбус
Награды и признание:
- 2016 – Орден «За заслуги перед Федеративной Республикой Германия» Bundesverdienstkreuz (BVK). [ 13 ]
- 2011 – Премия Уильяма Аллана , ASHG
- 2005 – Почетная медаль DGfH (Немецкого общества генетики человека).
- 2002 - Учреждение Премии молодого исследователя Джона М. Опица, издательство John Wiley and Sons.
- 2000 - Премия выдающимся выпускникам за достижения, Университет Айовы
- 2000 – Премия за выдающиеся достижения в области научной литературы, IASSIDD
- 1996 – Премия Гумбольдта , Фонд Гумбольдта, Германия.
- 1996 – Премия Феникса Анни Верди за генетические исследования, Итальянское общество медицинской генетики.
- 1996 – Медаль Пуркине, Чешское медицинское общество.
- 1996 – Медаль Менделя, Чешское общество медицинской генетики.
- 1995 – член Американской ассоциации содействия развитию науки.
- 1994 – Большая печать, Университет Палермо.
- 1993 – научный сотрудник-основатель Американского колледжа медицинской генетики.
- 1991 - Премия полковника Харланда Сандерса «Марш десятицентовиков» за выдающиеся заслуги в области генетической науки.
- 1989 - Цитирование выпускников Университета Висконсина
- 1987 – Сидни Фарбер, преподаватель Общества детской патологии.
- 1988 – Премия Фонда Бетесды за исследования умственной отсталости, Лютеранский дом Бетесды, Висконсин
- 1979 г. – член-корреспондент DGK-Немецкого общества педиатров.
- 1969–1974 – Премия за развитие исследовательской карьеры (PHS/NIH США).
- 1967 – член Американской академии педиатрии.
- ___ – Член Бразильской академии наук.
- 1985 – Член Немецкой академии наук Леопольдина.
- 1982 – сертифицированный дипломат Американского совета медицинской генетики.
- 1979–1981 – Совет директоров Американского общества генетики человека.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б Лонг, Кристен (7 октября 2011 г.). «Всемирно известный медицинский генетик Университета США Джон М. Опиц, доктор медицинских наук, получит премию Уильяма Аллана 2011 года в области генетики человека за новаторскую работу по выявлению и пониманию генетических синдромов» . Университет здравоохранения Юты . Проверено 25 ноября 2015 г.
- ^ Перейти обратно: а б с «Доктор Джон М. Опиц получает премию Аллана» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 155 (10): vii–ix. 1 октября 2011 г. doi : 10.1002/ajmg.a.34320 . ISSN 1552-4833 . S2CID 221437199 .
- ^ Вичи, В.Е.; Опиц, Дж. М. (1961). Интерсексуальность: основы интерсексуальности . Штутгарт: Георг Тиме Верлаг. стр. 17–36.
- ^ Спиртос, Б.Н.; Стуелке, Р.Г.; Халми, Н.С.; Лакор, LD; Опиц, Дж. М. (1957). «Влияние адреналина на углеводный обмен у крыс, которых кормили недостаточно и вволю» . Am J Physiol . 190 (2): 239–42. дои : 10.1152/ajplegacy.1957.190.2.239 . ПМИД 13458447 .
- ^ Стаи, РХ; Урих, ВК; Патель, Калифорния; Опиц, Дж. М. (1960). «Исследование антигенных свойств ткани предстательной железы». Дж Урол . 84 : 134–143. дои : 10.1016/s0022-5347(17)65503-4 . ПМИД 13823540 .
- ^ Опиц, Дж. М. (1962). Trans XII Nephrosis Conf (Конф по почкам): Наследственная гематурия . Чикаго: Издательство Чикагского университета. стр. 3–22.
- ^ Перейти обратно: а б с д «Джон М. Опиц, доктор медицинских наук — Подробная информация о факультете — Университет Юты — Медицинский факультет — Солт-Лейк-Сити, Юта» . Medicine.utah.edu . Проверено 25 ноября 2015 г.
- ^ Перейти обратно: а б Опитц, Джон М. (9 марта 2012 г.). «Премия Уильяма Аллана 2011 года: развитие и эволюция» . Американский журнал генетики человека . 90 (3): 392–404. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.12.025 . ISSN 0002-9297 . ПМК 3309190 . ПМИД 22405084 .
- ^ Перейти обратно: а б «Штат Огайо награждает четырех на открытии осени | Отдел новостей - Университет штата Огайо» . news.osu.edu . Проверено 25 ноября 2015 г.
- ^ Перейти обратно: а б «Известный медицинский генетик, редактор журнала, присоединяется к факультету U, персоналу первичной детской клинической практики» (PDF) . Цифровая библиотека Дж. Уилларда Марриотта . Новости Центра медицинских наук Университета Юты. 11 марта 1997 года . Проверено 25 ноября 2015 г.
- ^ «Ктонамедит — словарь медицинских эпонимов» . www.whonamedit.com . Проверено 25 ноября 2015 г.
- ^ «Список участников» . www.leopoldina.org . Проверено 25 ноября 2015 г.
- ^ Кэри Дж.К., Кларк Э.Б. Введение Специальная серия: Профессор Джон М. Опиц, редактор-основатель AJMG, награжден Орденом «За заслуги» Федеративной Республики Германия. Am J Med Genet, часть A. 2017; 173А:1143–1144. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38226
| Международный | |
|---|---|
| Национальный | |
| академики | |
| Другой | |
- 1935 рождений
- 2023 смерти
- Эмигранты из Западной Германии в США
- Факультет Университета Юты
- Американские генетики
- Медицинские генетики
- Выпускники Университета Айовы
- Факультет Университета Висконсина-Мэдисона
- Преподаватели Университета штата Монтана
- Члены Американской ассоциации содействия развитию науки
- Лауреаты премии Гумбольдта за исследования
- Кавалеры Ордена «За заслуги перед Федеративной Республикой Германия».
- Люди из Гамбурга