синдром Бангстада
| синдром Бангстада | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром атаксии-сахарного зоба-гонадной недостаточности |
 | |
| Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
Синдром Бангстада — тяжелое наследственное врожденное заболевание , связанное с аномалиями клеточной мембраны .
Его охарактеризовал в 1989 году Х. Дж. Бангстад. [1]
Презентация
[ редактировать ]Представляя при рождении, [2] особенности заболевания включают умеренно тяжелую ЗВУР , микроцефалию , краниосиностоз , умеренно тяжелую задержку послеутробного развития, глухоту, глубоко посаженные глаза, крипторхизм , ожирение туловища и черный акантоз , мелкие зубы, прогнатизм , вывих радиальных головок без генерализованной скелетной дисплазии, однако , высокий позвонок, умеренная умственная отсталость, гипотиреоз , инсулинорезистентность , гипопаратиреоз . [3]
Диагностика
[ редактировать ]Уровни тиреотропного гормона , паратгормона , лютеинизирующего гормона , фолликулостимулирующего гормона , адренокортикотропного гормона , глюкагона и инсулина в крови обычно повышены. [3]
Уход
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( август 2017 г. ) |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Бангстад Х.Дж., Бек-Нильсен Х., Хотер-Нильсен О. и др. (май 1989 г.). «Примордиальный птичий нанизм, связанный с прогрессирующей атаксией, инсулинорезистентным диабетом с ранним началом, зобом и первичной недостаточностью половых желез. Новый синдром». Acta Paediatr Scand . 78 (3): 488–93. дои : 10.1111/j.1651-2227.1989.tb11119.x . ПМИД 2662702 . S2CID 38984786 .
- ^ Бруно Биссоннетт; Игорь Лугинбюль; Бернард Дж. Даленс (20 июля 2006 г.). Синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия . МакГроу-Хилл Профессионал. стр. 92–. ISBN 978-0-07-135455-4 . Проверено 29 июня 2010 г.
- ^ Jump up to: а б «Синдром Бангстада» . Информационный центр генетических и редких заболеваний . 8 января 2021 г. . Проверено 15 ноября 2023 г.